Diabetis mellitus MODY: Symptomer a Behandlung vu Pathologie

Dat 21. Joerhonnert ass Joerhonnert vun neien Technologien an Erfindungen, souwéi dem Joerhonnert vun neie Pathologien.

De mënschleche Kierper ass eenzegaarteg a senger Struktur, awer et bréngt och Feeler a Feeler.

Ënnert dem Afloss vu verschiddene Trigger a Mutagen, kann de mënschleche Genom geännert ginn, wat zu enger genetescher Krankheet féiert.

Mody Diabetis ass ee vun deenen.

Wat ass Modi Diabetis

Diabetis mellitus ass eng Verletzung am endokrinen System, Basis vun deem ass de kompletten / deelweis Insulinmangel am mënschleche Kierper. Dëst dréit zur Ënnerbriechung an all Metabolismus. Ënnert all Stéierunge vum endokrinen System hëlt hien déi 1. Plaz. Als Doudesursaach - 3. Plaz.

Also, et ginn Kategorien:

• Insulin ofhängeg oder Typ 1 Diabetis,
• net-Insulin ofhängeg oder Typ 2 Diabetis,
• Diabetis während der Schwangerschaft (gestational).

Et ginn och spezifesch Zorten:

• pancreatic Beta Zell Gen Mutatiounen,
• endokrinopathien,
• ustiechend
• Diabetis verursaacht duerch Chemikalien an Drogen.

MODY ass eng rar Ierfgroussheet Diabetis an der Period vun 0 bis 25 Joer. D'Heefegkeet an der allgemenger Bevëlkerung ass ongeféier 2%, a bei Kanner - 4,5%.

MODY (Reife-op Set Diabetis vun de Jonk) kléngt wuertwiertlech wéi "erwuessent Diabetis bei jonke Leit." Et gëtt duerch hereditär Bezéiungen iwwerdroen, huet en autosomal dominantem Trait (Jongen a Meedercher si gläich betraff). Mängel entstinn am Träger vun der verbonne Informatioun, wéinst deem den Zweck vun der Bauchspaicheldrüs ännert, nämlech d'Funktioun vu Beta Zellen.

Beta Zellen produzéieren Insulin, wat benotzt gëtt fir déi opkommend Glukos. Et zerwéiert als Energiesubstrat fir de Kierper. Mat MODY gëtt d'Sekvens ënnerbrach an den Bluttzocker am Kand geet erop.

Klassifikatioun

Bis haut hunn d'Fuerscher 13 Manifestatiounen vum MODI Diabetis identifizéiert. Si korrespondéieren zu Mutatiounen an 13 Genotypen déi dës Krankheet verursaachen.

An 90% vun de Fäll, sinn nëmmen 2 Spezies fonnt:

• MODY2 - en Defekt am Glukokokinase Gen,
• MODY3 - e Feeler am Gen fir den nuklearen Faktor vun den Hepatocyten 1a.

Déi reschtlech Formen ausmaachen nëmmen 8-10% vu Fäll.

• MODY1 - e Feeler am Gen fir den nuklearen Faktor vun den Hepatocyten 4a,
• MODY4 - e Feeler am Gen vum Promoteur Faktor 1 vun Insulin,
• MODY5 - e Feeler am Gen fir den nuklearen Faktor vun den Hepatocyten 1b,
• MODYX.

Awer et ginn aner Genen déi d'Wëssenschaftler nach net konnt identifizéieren.

Symptomatologie

Mody Diabetis bei engem Kand gëtt méi grouss duerch Zoufall erkannt, well d'klinesch Bild divers ass. Éischtens ass et ähnlech mat de Symptomer vum Typ 1 an Typ 2 Diabetis. D'Krankheet däerf sech net fir eng laang Zäit manifestéieren oder hefteg verursaachen Insulin erfuerderlech Diabetis mellitus.

Glucokinase ass en Isoenzym vun der Liewer.

• Zockeropname an Ëmbau zu Glukos-6-Phosphat a Bauchspaicheldrüs Beta Zellen a Liewer Hepatocyten (bei héije Glukos Konzentratioune),
• Kontroll iwwer Insulin Fräiloossung.

Ongeféier 80 verschidden Mutatiounen vum Glukokokinase Gen ginn an der wëssenschaftlecher Literatur beschriwwen. Als Resultat geet d'Enzymaktivitéit erof. Eng net genügend Notzung vun Glukos geschitt also, den Zocker geet erop.

• d'selwecht Optriede bei béide Meedercher a Jongen,
• fasting Hyperglykämie bis 8,0 mmol / l,
• glycosyléiert Hämoglobin am Duerchschnëtt 6,5%,
• asymptomatesch Kurs - dacks festgestallt während medizinescher Untersuchung,
• schwéier Komplikatiounen (Retinopathie, Proteinurie) - selten,
• vläicht méi schlëmm bei engem méi alen Alter,
• dacks brauch ee Insulin net.

Hepatocyt Nuklear Faktor 1a ass e Protein ausgedréckt an Hepatocyten, Insele vu Langerhans, an Nieren. De Mechanismus vun der Mutatioun Entwécklung bei Kanner mat Modi3 Diabetis ass net bekannt. Pankreatesch Beta-Zell Funktiounsstörung geet fort an Insulinsekretioun ass behënnert. Dëst gëtt an den Nieren observéiert - déi ëmgedréint Absorptioun vu Glukos an Aminosaieren ass reduzéiert.

Et manifestéiert sech séier:

• Erhéijung vun Glukos zu héijen Zuelen,
• dacks makro- a mikrovaskulär Komplikatiounen,
• feelen Obesitéit
• verschlechtert mat der Zäit,
• Ähnlechkeet mat Typ 1 Diabetis,
• heefeg Administratioun vun Insulin.

Den Hepatocyt nuklear Faktor 4a ass eng Proteinsubstanz an der Liewer, Bauchspaicheldrüs, Nieren an Darm. Dës Zort ass ähnlech wéi mody3, awer et gëtt keng Ännerung an den Nieren. Hereditéit ass seelen, awer ass schwéier. Déi meescht manifestéiert no 10 Joer.

De Promoteur Faktor Insulin1 ass an der Entwécklung vun der Bauchspaicheldrüs involvéiert. D'Heefegkeet ass ganz kleng. Detektéieren d'Krankheet bei Neigebuerenen wéinst der Ënnerentwécklung vun der Uergel. Déi duerchschnëttlech Iwwerliewe vun dëse Kanner ass net bekannt.

Hepatocyt Nuklearfaktor 1b - Lokaliséiert a ville Organer a beaflosst d'Entwécklung vun Organer och am Utero.

Mat Schued, Genmutatiounen, Verännerunge si scho beim Neigebuerenen ze gesinn:

• reduzéiert Kierpergewiicht
• Bauchspaicheldrüs Zell Doud,
• genital Malformatiounen.

Aner Aarte vun Diabetis Modi hunn ähnlech Manifestatiounen, awer eng gewëssen Aart kann nëmmen duerch genetesch Fuerschung ënnerscheet ginn.

Diagnos

Eng korrekt formuléiert Diagnos beaflosst d'Wiel vun der therapeutescher Taktik vun engem Dokter. Ganz dacks gëtt den Typ 1 oder Typ 2 Diabetis diagnostizéiert ouni iwwerhaapt eppes ze verdächtegen. Déi wichtegst diagnostesch Critèren:

• Alter Period 10-45 Joer,
• registréiert Donnéeën iwwer héich Zocker an der 1., 2. Generatioun,
• et brauch Insulin net mat enger Krankheetdauer vun 3 Joer,
• net genuch Iwwergewiicht,
• normalen Indikator fir Protein C-Peptid am Blutt,
• pancreatic Antikörpermangel,
• d'Feele vu Ketoacidose mat enger schaarfer Manifestatioun.

Patienten Examen Plang:

• eng vollstänneg Iwwerpréiwung vun der Anamnesis a Reklamatiounen, e Stammbaum zesummestellen, Et ass méiglech Familljememberen ze ënnersichen,
• glycemesche Status an fasting Zocker,
• mëndlech Glukosetoleranzstudie,
• Den Etablissement vun glycéiertem Hämoglobin,
• biochemesch Analyse vu Blutt (Gesamt CTF, Triglyceriden, AST, ALT, Harnstoff, Harnsäure, etc.),
• Ultraschall vum Bauch,
• elektrocardiography
• molekulare genetesch Analyse,
• Consultatioune mat engem Ophtalmolog, Neurolog, Chirurg, Allgemenger Praktiker.

Déi lescht Diagnos gëtt duerch molekulär genetesch Untersuchung gemaach.

Gen Testen gëtt duerch Polymerase Kette Reaktioun (PCR) gemaach. Blutt gëtt vum Kand geholl, duerno sinn déi néideg Genen am Laboratoire isoléiert fir Mutatiounen z'entdecken. Zimmlech richteg a séier Method, Dauer vun 3 bis 10 Deeg.

Dës Pathologie manifestéiert sech a verschiddenen Alterperioden, dowéinst soll d'Behandlung ugepasst ginn (zum Beispill während der Pubertéit). Gëtt et eng Kur fir Modi Diabetis? Als alleréischt ass moderéiert reegelméisseg kierperlech Aktivitéit an eng ausgeglachene Diät verschriwwen. Heiansdo ass dëst genuch a féiert zur voller Kompensatioun.

Déi Haaptkomponente vu Liewensmëttel an hir deeglech Konzentratioun:

• Protein 10-20%,
• Fetter manner wéi 30%,
• Kuelenhydrater 55-60%,
• Cholesterin manner wéi 300 mg / Dag,
• Faser 40 g / Dag
• Dësch Salz manner wéi 3 g / Dag.

Awer mat enger verschlechterter Conditioun a verschidde Komplikatioune gëtt eng Substitutiounstherapie derbäigesat.

Mat MODY2 sinn Zocker-senkende Medikamenter net verschriwwen, well den Effekt ass gläich wéi 0. De Besoin fir Insulin ass niddereg a gëtt während der Manifestatioun vun der Krankheet verschriwwen. Et gëtt genuch Diät a Sport.

Mat MODY3 sinn déi éischt Linn Medikamenter Sulfonylurea (Amaryl, Diabeton). Mat Alter oder Komplikatioune gëtt de Bedierfnes fir Insulin manifestéiert.

Déi reschtlech Aarte erfuerdert méi eng Opmierksamkeet vum Dokter. D'Haaptbehandlung ass mat Insulin a Sulfonylurea. Et ass wichteg déi richteg Dosis ze wielen an Komplikatiounen ze vermeiden.

Och populär si Yoga, Atmungsübungen, traditionell Medizin.

An der Fehlen vun der properer Therapie sinn sou Komplikatioune méiglech:

• niddreg Immunitéit,
• schwéier Formen vun infektiiv Krankheeten,
• nervös a muskelstéierungen
• Onfruchtbarkeet bei Fraen, Impotenz bei Männer,
• Anomalie vun der Entwécklung vun den Organer,
• Engagement am diabetesche Prozess vun den Aen, Nieren, Liewer,
• Entwécklung vum diabetesche Koma.

Fir dëst ze vermeiden, gëtt all Elter gezwongen virsiichteg ze sinn an direkt e Spezialist konsultéieren.

Empfehlungen

Wann d'klinesch Diagnos vum MODI diagnostesch bewisen ass, da mussen déi folgend Regelen observéiert ginn:

• besicht beim Endokrinolog 1 Mol / en halleft Joer,
• kuckt glycéiert Hämoglobin 1 Zäit / en halleft Joer,
• allgemeng Labo Tester 1 Zäit / Joer,
• huelt eng preventiv Kurs am Spidol 1 Zäit / Joer,
• ongeschriwwene Reesen an d'Spidol mat enger Erhéijung vum Bluttzocker duerch de ganzen Dag an / oder Unzeeche vun Diabetis.

Folgend dës Richtlinnen hëlleft Diabetis ze vermeiden.

Wat ass MODY Diabetis

MODY Diabetis ass eng Grupp vun hereditärer autosomal dominéierender eenzeger Genmutatiounen, déi Feelfunktioun vun der Bauchspaicheldrüs verursaachen an déi normal Notzung vu Glukos aus dem Blutt duerch d'Muskelgewebe vum Kierper interferéieren. In de meeschte Fäll manifestéiert d'Krankheet sech an der Pubertéit. Et gëtt eng Versioun datt 50% vun gestationaler Diabetis eng vun de Varietéiten vum MODI ass.

Déi éischt Varietéit vun dëser Aart vu Pathologie gouf éischt diagnostizéiert an 1974, an eréischt an der Mëtt vun den 90er Joeren, dank de Fortschrëtter vun der molekulärer Genetik an der Méiglechkeet fir genetesch Tester masse ze maachen, gouf eng kloer Identifikatioun vun dëser Krankheet méiglech.

Haut sinn 13 Varietéiten vu MODY bekannt. All huet seng eege Lokaliséierung vun engem Gendefekt.

D'Ofkierzungen, déi e defekt Fragment bezeechnen, verstecken Deeler vun Hepatocyten, Insulinmoleküle a Zellssegmenter verantwortlech fir neurogen Differenzéierung, souwéi Transkriptioun vun den Zellen selwer an hirer Produktioun vu Stoffer.

Lescht op der Lëscht ass MODY 13 Diabetis d'Resultat vun enger Ierfgemutatioun an der ATP-verbindlech Kassett: an der Regioun vun der C Famill (CFTR / MRP) oder an hirem Member 8 (ABCC8).

Fir Informatioun. D'Wëssenschaftler si sech sécher datt dëst net eng komplett Lëscht vu Mängel ass, well d'Fäll vun Diabetiker Krankheet bei Jugendlechen, déi weider festgestallt ginn, déi "mëll" am Erwuessene Typ manifestéiert sinn, weisen net déi uewe genannte Mängel bei der Duerchgang vun geneteschen Tester, a weder kënnen un den éischten an der éischter zougeschriwwe ginn weder zu der zweeter Aart vu Pathologie, nach zu der Zwëschenform vun der Lada.

Klinesch Manifestatiounen

Wa mir Diabetis MODI mat Insulin-ofhängeg Diabetis mellitus vergläichen Typ 1 oder Typ 2 Diabetis, da geschitt seng Course glat a sanft, an hei ass firwat:

• am Géigesaz zu DM1, wann d'Zuel vun Beta Zellen déi Insulin produzéieren fir noutwendeg fir Glukos opzehuelen ass dauernd erofgeet, wat bedeit datt d'Synthese vum Insulin Hormon selwer och reduzéiert gëtt, mat MODI Diabetis ass d'Zuel vun den Zellen mat "gebrachene" Genen stänneg
• net-Behandlung vun DM 2 féiert zwangsleefeg zu Attacke vu Hyperglykämie a verstäerkter Muskelgewebe Immunitéit vum Insulin Hormon, wat iwwregens am Ufank an engem normale Betrag produzéiert gëtt, an nëmme mat engem laange Kurs vun der Krankheet féiert zu enger Ofsenkung vu senger Synthes, MODI Diabetis, abegraff bei "Alter-ale" Patienten, verletzt d'Glukosetoleranz ganz liicht an an de meeschte Fäll verursaacht keng Verännerunge vum Kierpergewiicht, schwéierem Duuscht, dacks a profuse Urinéierung.

Fir sécher, an net emol 100%, wéi eng Zort vun MODI Diabetis bei engem Kand oder Typ 1 Diabetis, kann en Dokter eréischt nodeems hien genetesch Tester gemaach huet.

Eng Indikatioun fir sou eng Studie, säi Präis ass nach ëmmer zimlech tastbar (30 000 Rubel), dës sinn d'MODI Diabetis Symptomer:

• mat der Manifestatioun vun der Krankheet, an an der Zukunft ginn et keng schaarf Spréng am Bluttzocker, an am wichtegsten ass d'Konzentratioun vu keton Kierper (Produkter vum Ënnerbriechung vu Fetter a bestëmmten Aminosaieren) am Blutt net bedeitend erop, a si ginn net an der Urinalyse fonnt,
• Untersuchung vu Bluttplasma fir d'Konzentratioun vu C-Peptiden Resultater weist bannent normale Grenzen,
• glycéiert Hämoglobin am Blutt Serum ass am Beräich vun 6,5-8%, an de fasting Bluttzocker net méi wéi 8,5 mmol / l,
• Et si keng Zeeche vu Autoimmunschuedbestätegt duerch d'Feele vu Antikörper zu Bauchspaicheldrüs Beta Zellen,
• Hochzäitsrees Diabetis geschitt net nëmmen an den éischten 6 Méint nom Ufank vun der Krankheet, awer och méi spéit, an ëmmer erëm, während der Dekompensatiounsphase fehlt,
• souguer eng kleng Dosis Insulin verursaacht eng stabil Remissiondat ka bis zu 10-14 Méint daueren.

Behandlungstaktik

Trotz der Tatsaach datt MODI Diabetis bei engem Kand oder enger jonker Persoun lues lues progresséiert, gëtt de Fonctionnement vun den internen Organer an den Zoustand vun de Kierper Systemer nach ëmmer behënnert, an d'Feele vu Behandlung féiert zur Pathologie méi schlëmmer a gitt an déi schwéiere Stuf vun T1DM oder T2DM.

Diät an Ausübungtherapie si sécher obligatoresch Komponenten vun der Behandlung vun all Zort Diabetis

D'Behandlungsregime fir MODI Diabetis ass d'selwecht wéi d'Instruktioun fir Typ 2 Diabetis, awer mat der ëmgedréinter Sequenz vun der Variabilitéit:

• am Ufank - Insulininjektiounen ginn annuléiert an d'optimal Betrag vun Zocker-senkende Medikamenter, deeglech kierperlech Ustrengung gëtt ausgewielt, Moossname gi geholl fir d'Bedierfness ze klären fir d'Kuelewaasserstoffer ze limitéieren,
• da gëtt et eng graduell Annulatioun vun Zocker-senkende Medikamenter an zousätzlech Korrektioun vu kierperlecher Aktivitéit,
• Et ass méiglech datt d'Glukose am Blutt serum ze kontrolléieren ass et genuch just déi richteg ze regelen an Zort vu kierperlech Aktivitéit ze wielen, mä mat der obligatorescher Senkung vun Zocker mat Drogen no der "Vakanzemëssbrauch" vun Séissegkeeten.

Zu enger Notiz. D'Ausnam ass MODY 4 a 5. Hir Behandlungsregime ass d'selwecht mat der Gestioun vu Patienten mat Typ 1 Diabetis. Fir all aner Varietéit vum MODI DM gëtt den Insulinjab erholl nëmmen wann Versich de Bluttzocker mat enger Kombinatioun vun Zocker-senkende Medikamenter + Diät + Trainingstherapie net de richtege Resultat ze bréngen.

Featuréiert Varietéiten vum SD MODI

Hei ass eng kuerz Iwwersiicht vun de Varietéiten vu MODY mat enger Indikatioun fir e spezifesche Wee fir Bluttzocker ze kontrolléieren, zousätzlech zu der selbstverständlecher Low-Carb Diät a spezifesch Übungstherapie Lasten.

Den Dësch benotzt d'Ofkierzung SSP - Zocker-senkende Medikamenter.

An am Konklusioun vum Artikel wëlle mir Elteren beroden wou hir Kanner un enger diabetescher Krankheet leiden. Bestrooft se net schwéier wann Fäll vun Net-Anhale mat Liewensmëttelbeschränkungen bekannt ginn, a maacht se net a Kraaft mat der kierperlecher Erzéiung duerch Kraaft.

Zesummen mat Ärem Dokter, fannt dës Wierder vun Ënnerstëtzung a Glawen déi Iech weider motivéiere fir eng Diät ze folgen. Gutt, d'Übungstherapie Methodolog soll probéieren d'préferenzen vum Kand ze berücksichtegen, an d'Zorten vun alldeeglechen Aktivitéiten ze diversifizéieren, sou datt d'Klassen net nëmmen nëtzlech sinn, awer och interessant sinn.