Wat ass Hämochromatose a wéi gëtt se behandelt?

Gemeinsame Schmerz
Middegkeet
Limitéiert Mobilitéit
Schwellung vun den Glieder
Haut Pigmentéierung
Niddereg Blutdrock
Gewiichtsverloscht
Diabetis mellitus
Häerzversoen
Schwächt
Verréngert Libido
Liewer Erweiderung

Hämochromatose ass eng Krankheet déi ierflech ass a verursaacht eng Verletzung vum Eisenmetabolismus am mënschleche Kierper. Mat dësem Krankheet sinn Pigmenter, déi Eisen enthalen, duerch den Darm absorbéiert ginn an an Tissuen an Organer accumuléieren.

Hämochromatose war am Norde vun Europa am meeschte verbreet - 5% vun der Bevëlkerung huet eng homozygot Krankheet do. Déi meescht Oft leiden Männer vun Hämochromatose (Statistike weisen de Verhältnis vu kranke Männer zu kranke Fraen als 10: 1). In der Regel erschéngen déi éischt Symptomer vun der Krankheet am mëttleren Alter (vu 40 Joer bis Pensiounsalter). Déi meescht Oft, mat Hämochromatose, ass d'Liewer betraff, well se un de Stoffwiessel vum Eisen deelhëlt.

Zeeche vun der Krankheet

Hämochromatose huet déi folgend Symptomer:

d'Präsenz vu Schwächheet a konstant Middegkeet
Bluttdrock erofsetzen
plötzlich Gewiichtsverloscht
erhéicht Pigmentéierung. Bitt eng Verännerung vun der Faarf vun der Haut an engem Dënschen Schied, souwéi eng Ännerung vun der Faarf vun de Sklera oder der Schleimhaut,
d'Entwécklung vun Diabetis mellitus (eng Krankheet déi eng Hausse vum Bluttzocker enthält),
d'Erscheinung vu Häerzversoen. Dëse Komplex vun Krankheeten enthält all Pathologien, déi mat der Fäegkeet vum Häerzmuskel verbonne sinn, ze contractéieren,
d'Erscheinung vu Liewerzirrhose vun der Liewer (suergt fir eng Verännerung vum Liewergewebe a Richtung cicatricial),
Liewerfeeler (Onméiglechkeet mat Funktiounen während der Verdauung ze këmmeren),
niddereg Libido
d'Präsenz vun Ödemer a limitéierter Mobilitéit vun den Gliedmaachen.

Formen an Etappe vun der Krankheet

Déi folgend Aarteentzündung ënnerscheede sech:

primär. Bezunn op Mutatiounen an Genen déi verantwortlech sinn fir den Austausch vun Eisen am Kierper,
neonatal. Erschéngt wéinst dem héijen Eisengehalt bei Neigebueren. D'Grënn fir dës Form vun der Krankheet vun Dokteren sinn nach net gekläert,
sekondär. Sekundär Hämochromatose, als Regel, entwéckelt sech géint den Hannergrond vun anere Krankheeten, déi mat der Blutzirkulatioun verbonne sinn, Hautprobleemer. Et entwéckelt och als Resultat vun Drogen mat engem héigen Eisengehalt huelen.

Hämochromatose huet déi folgend Etappen:

op der Stuf 1 ginn et Violatioune am Stoffwiessel vun Eisen, awer säi Betrag bleift ënner der zulässlecher Norm,
op der Stuf 2 huet de Patient eng Iwwerlaaschtung vun Eisen, wat keng speziell klinesch Zeechen huet, awer d'Diagnos weist Ofwäichunge vun der Norm,
an der Stuf 3 huet de Patient all Zeeche vun der Krankheet wéinst der Akkumulation vun enger grousser Quantitéit Eisen.

Ursaachen vun der Krankheet

Déi Haaptursaachen vun der Entwécklung vun der Krankheet gehéieren:

Ierfschaft Faktor. Normalerweis ass dëse Faktor d'Ursaach vun der Entwécklung vun der primärer Form vu Pathologie a erschéngt wéinst Schued am Gen, deen verantwortlech ass fir Eisenaustausch,
metabolesche Stéierungen. Déi meescht dacks manifestéiert géint Liewerzirrhose wéinst der Ofdrockung an et fir de Bluttfluss am Portalaarm ze verbesseren,
Liewer Krankheeten, déi eng viral Ätiologie hunn. Dës enthalen Hepatitis B a C, déi am Patient fir méi wéi sechs Méint observéiert ginn,
steatohepatitis (Vergréisserung vun der Liewer mat Fett),
Iwwerlappung vun der Ouverture vun der Bauchspaicheldrüs,
d’Präsenz vun Tumorformatiounen, zum Beispill, Leukämie oder e Liewentumor.

Diagnos vun Krankheet

Diagnos vun enger Krankheet wéi eng sekundär Hämochromatose gëtt op Basis vun:

Analyse vun der medizinescher Geschicht a Patientekloen. Den Dokter berécksiichtegt d'Zäit vum Ufank vun de Symptomer a wat de Patient seng Optriede mat assoziéiert,
Analyse vu Famillhistorien. Et hëlt Rechnung ob d'Krankheet bei de Familljemembere vun der kranker Persoun observéiert gouf,
genetesch Testresultater. Et hëlleft engem defekt Gen z'entdecken,
Analyse vun den Eegeschafte vum Eisenaustausch am Blutt. Et enthält verschidde Tester fir d'Präsenz vun enger grousser Quantitéit Eisen ze entdecken,
Informatioun kritt duerch Biopsie (Analyse, ënner anerem d'Erfaassung vun enger klenger Quantitéit Liewergewebe mat enger dënnter Nadel). Sou eng Diagnos weist ob Organer Otemschwieregkeeten ass.

Heiansdo ass eng diagnostesch Moossnam de Patient mat engem Endokrinolog ze konsultéieren.

Krankheet Behandlung

D'Behandlung vu Hämochromatose ass komplex a brauch de Patient déi folgend Moossnamen ze maachen:

den Zweck vun der Diät. Et sollt d'Reduktioun vun eisenhaltege Produkter, souwéi Protein berücksichtegen. Et ass noutwendeg d'Ausbezuelung vu Friichten an aner Produkter mat engem héijen Inhalt vu Vitamin C ze reduzéieren, well säin héije Inhalt zu enger erhéiter Absorption vun Eisen féiert. D'Diät suergt fir d'Oflehnung vun Alkohol, well se och d'Absorptioun vu Pigmenter an der Liewergewebe erhéicht an dës negativ beaflosst. De Patient muss d'Benotzung vu grousse Quantitéite Brout aus Buchweizen, Roggen Miel, wéi och aner Mielprodukter opginn. Dir sollt keng Nieren a Liewer iessen, an och Seegelen aus der Diät ausgeschloss (Tumfiss, Garnelen, Seewier). Dir kënnt schwaarzen Téi drénken, souwéi Kaffi, well se den Taux vum Eisenaustausch reduzéieren wéinst dem Inhalt vun Tanninen,
Medikamenter huelendat Eisen bindet. Si hëllefe fir rechtzäiteg iwwerschësseg Eisen aus den Organer vum Patient ze entfernen,
phlebotomy. Bluttverloschtung involvéiert vum Kierper bis 400 ml Blutt, wat eng grouss Quantitéit Eisen enthält, wöchentlech. Et reduzéiert d'Symptomer (eliminéiert d'Pigmentéierung, reduzéiert d'Liewergréisst)
d'Behandlung vu verwandte Krankheeten (Diabetis, Tumoren, Häerzversoen) an hir fristgerecht Diagnos.

Méiglech Komplikatiounen

Hämochromatose kann sou Komplikatioune fir de Kierper enthalen:

d'Erscheinung vu Leberverfall. Zur selwechter Zäit ophält de Kierper seng Aufgaben ze këmmeren (Participatioun un der Verdauung vu Liewensmëttel, Metabolismus an Neutraliséierung vu schiedleche Substanzen),
d'Erscheinung vun Arrhythmien an aner Mängel am Fonctionnement vum Häerzmuskel,
myokardinfarkt. Dës Krankheet geschitt wéinst schlëmme Zirkulatiounsstéierungen an implizéiert den Doud vun engem Deel vum Häerzmuskel. Oft erschéngt géint en Hannergrond vu fortgeschrattem Häerzversoen
bluddend aus Venen, déi an der Speiseröh lokaliséiert sinn,
Koma (hepatesch oder zockerkrank). Dëse schlëmmen Zoustand ass verursaacht duerch Schued am Gehir duerch gëfteg Substanzen déi am Kierper accumuléieren wéinst dem Versoen vun der Liewer,
D’Erscheinung vun Hepatumoren.

Fir net all dës Komplikatiounen z'entwéckelen, ass et néideg d'Krankheet an der Zäit ze diagnostizéieren, sou datt den Dokter kann adäquat Behandlung verschreiwen.

D'Behandlung vu Hämochromatose sollt rechtzäiteg sinn fir schwéier Konsequenzen fir den Organer vum Patient ze vermeiden. Fir dëst ze maachen, wann déi éischt Symptomer erscheinen, sollt hien direkt en Dokter konsultéieren. Wéi d'Prognose fir de Verlaf vun der Krankheet, mam fréie Start vun der Behandlung fir 10 Joer, bleiwen iwwer 80% Patiente lieweg. Wann d'Manifestatiounen vun der Krankheet bei engem Patient virun ongeféier 20 Joer ugefaang ginn, da gëtt d'Wahrscheinlechkeet vu sengem Iwwerliewe op 60-70% reduzéiert. Prognosen vun Dokteren op e favorabele Resultat hänkt direkt vun der Quantitéit vun eisenhaltege Pigmenter am Kierper vum Patient of. Wat méi vun hinnen, wat manner Chance fir Erhuelung. Wann d'Krankheet diagnostizéiert war virum Ufank vu Liewerzirrhose, da huet de Patient gutt Chancen op eng normal Liewenserwaardung. Et ass derwäert ze bemierken datt ongeféier 30% Patiente stierwen un Komplikatioune vun der Krankheet, déi Häerzversoen oder Malabsorptiouns Syndrom enthalen.

Krankheet Préventioun

Hämochromatose ass eng sérieux Krankheet, déi vill Stoffer an Uergel beaflosst. Präventioun sollt verschidde Regele gläichzäiteg nodenken. Als éischt suergt et fir Diät (Senkung vun der Intake vu Liewensmëttel héich an Protein, souwéi Ascorbinsäure an Eisen enthaltende Produkter). Zweetens, d'Präventioun berücksichtegt d'Benotzung vu speziellen Medikamenter déi Eisen am Kierper binden a séier ewechhuelen, ënner enger gudder Opsiicht vun engem Dokter. Drëttens, och an der Verontreiung vu offensichtleche Symptomer, ass Préventioun d'Benotzung vun Eisen enthaltende Medikamenter, déi den Dokter de Patient virschreift.

Ursaachen vun Hämochromatose

Primär Hämochromatose ass eng Ierfkrankheet an der Formation vun deenen d'Mutatiounen vum HFE Gen leien. Pathologie vun dësem Gen produzéiert de falschen Eisefangermechanismus, no deem e falscht Signal geformt gëtt iwwer e Mangel un Eisen. Zum Schluss gëtt et eng exzessiv Oflagerung vu Pigment gesättegt mat Eisen a ville bannenzegen Organer, wat zu sklerotesche Prozesser féiert.

Sekondär Hämochromatose gëtt geformt duerch exzessivem Einname vun Eisen am Kierper. Dësen Zoustand kann optrieden. mat dacks widderholl Bluttfäegkeeten, falsch Benotzung vun Eisenpräparatiounen, e puer Aarte vun Anämie, Alkoholmissbrauch, Hepatitis B oder C, Kriibs, no enger niddereger Protein Diät an e puer aner Krankheeten.

Diagnos

Déi éischt Saach, déi d'Diagnos vun der Hämochromatose enthält, ass eng Familljegeschicht, eng Studie vun der Ierfschaft vum Patient.

De nächste Schrëtt wäert sinn Labo BluttesterAn. Bestëmmen den Niveau vum Eisen am Serum, Transferrin a Ferritin sinn noutwendeg Blutt Tester fir sou eng Krankheet ze diagnostizéieren.

An der Studie vun der Analyse vum Urin ass e kloert Zeeche vun der Hämochromatose exzessive Sekretioun vun Eisen (vun 10 Milligramm pro Dag).

Eng Strumpfpunkter an eng Biopsie vun der Hautklappe sinn och méiglech. Steril Sternum Punktur wäert Hämochromatose uginn mat héijen Eisen Niveauen. A fir eng Hautbiopsie gëtt d'Diagnos duerch eng héich Oflagerung vum Pigment Melanin bestätegt.

Eng aner effektiv Method fir d'Diagnos vun dëser Krankheet ass en Desferal Test. Desferal gëtt agefouert (et ass fäeg mat exzessive Eisen enthaltende Pigmenter ze bindelen), déi spéider de Kierper verléisst. D'Symptom vun der Krankheet an dësem Test ass d'Verdeelung vun Eisen mat Urin iwwer normal (an engem Betrag vu méi wéi 2 Milligram).

Et hëlleft bei der Identifizéierung vun Hämochromatose an Ultraschall vun der Liewer a Bauchspaicheldrüs.

Symptomer vun der Krankheet

Dës Krankheet gëtt an hirer Etapp an dräi Etappen opgedeelt:

De Kierper ass net iwwerlaascht mat Eisen, awer et gëtt eng genetesch Prädisposition fir d'Krankheet.
De Kierper ass iwwerlaascht mat Eisen, awer klinesch Symptomer hu sech nach net gewisen.
Stage vun der Manifestatioun vun der Krankheet.

Dës Krankheet fänkt un ze manifestéieren während der ErwuessungAn. Vun dësem Zäitpunkt kann d'Quantitéit vum Eisen am Kierper cumuléiert 40 Gramm erreechen, an heiansdo méi.

Déi éischt Symptomer si normalerweis Lethargy, Middegkeet, Gewiichtsverloscht, erofgaang Libido bei Männer - alles dës Symptomer kënne méi wéi ee Joer manifestéierena. Dacks ginn et Péng am richtege Hypochondrium, Gelenker, Dréchheet an Hautverännerungen.

An der Stuf vun der Detektioun a voller Manifestatioun vun der Krankheet, huet de Patient normalerweis Hautpigmentéierung, Liewerzirrhose an Diabetis.

Pigmentéierung ass ee vun deenen éischten Zeechen vun der Krankheet.An. Seng Sättigung hänkt vun der Dauer vun der Krankheet of. En onnatierleche Bronze Téin vun der Haut ass bemierkbar an offenen a virdru pigmentéierte Beräicher vum Kierper.
An der grousser Majoritéit vu Patienten gëtt Eisen an der Liewer deposéiertAn. Dëst ass wéinst enger Erhéijung vun der Liewergréisst, déi an bal all Patienten bestëmmt gëtt.
An enger grousser Zuel vu Patienten, endokrine Stéierunge ginn festgestalltAn. Déi heefegst Pathologie ass Diabetis.
En Drëttel vun de Patienten hunn klinesch ManifestatiounenEch Häerz Schued.

Dofir sinn d'Haapt Symptomer vun der Krankheet:

Gemeinsame Schmerz an Arthritis,
Hyperpigmentéierung vun der Haut,
Heefeg Schwächt an Middegkeet,
Niddereg Blutdrock
Diabetis mellitus
Endokrine Stéierungen
Liewer Erweiderung.

Wann ähnlech Symptomer bei de Familljememberen vum Patient optrieden, ass et derwäert der Präsenz vun dëser Krankheet ze verdächtegen.

Komplikatiounen

LiewerungAn. Mat Zirrhose sinn déi vital Funktiounen vun der Liewer bedeitend reduzéiert, nämlech Entgiftung, Proteinsynthese a Koagulatiounsfaktoren, wat eng Gefor fir mënschlech Gesondheet schaaft.
Sepsis - allgemeng Infektioun vum Kierper mat schiedlechen Bakterien an Toxine déi an de Bluttkreeslaf erakommen. Sepsis ass begleet vu schwéieren Intoxikatioun an enger Verschlechterung vum Zoustand vum Patient. Mat Sepsis kann d'Infektioun an all Organer a Systemer vum Kierper erakommen.
Hypogonadismus - eng Krankheet manifestéiert duerch eng Ofsenkung vun der Produktioun vu Geschlechtshormonen, wat zu Impotenz, Onfruchtbarkeet féiere kann.
Arthropathie (gemeinsame Krankheet) - verschidde Krankheeten am Komplex, kombinéiert duerch eng Verletzung vum Stoffwiessel an de Gelenker.
Ännerungen an der Schilddrüsfunktiounféiert zum schiedlechen Metabolismus vu Proteinen a Kuelenhydrater.

Feature vum Kurs vun der Hämochromatose

erhéicht Méiglechkeet vu Infektioun mat bakterielle Infektiounen.
Makrocytose a verstäerkte ESR Niveauen (net wéinst Zirrhose) goufen mat ierflecher Hämochromatose identifizéiert.
wann Diagnos vun ierflecher Hämochromatose ass et néideg d'Bluttmembere vun der Famill z'ënnersichen. Am Fall vun negativen Resultater iwwer d'Präsenz vun der Krankheet, soll d'Examen all 5 Joer widderholl ginn.

Als Behandlung fir Hämochromatose gëtt verschriwwen:

Eisen Proofing DiätAn. Eng alldeeg Ernärung soll proteinrichteg Liewensmëttel enthalen. Och sinn d'Patienten net erlaabt alkoholescht Getränker ze drénken.
Excretoresch Drogen Eisen aus dem Kierper.
BluttsëfferAn. Dës Method hëlleft Eisen aus dem Kierper ze entfernen an féiert zu engem positiven Effekt op den Zoustand vum Patient, reduzéiert d'Hautpigmentéierung an d'Lebergréisst.
Zytophorese - eng Prozedur an där d'Blutt duerch eng spezifesch zougemaach Schleif passéiert an duerno zréckkënnt. Ausserdeem gëtt en Deel vum Blutt geläscht (normalerweis ass dëst seng cellulär Komponent).

Mat concomitanten Krankheeten verursaacht duerch e verstäerkten Inhalt vun Eisen an Organer a Stoffer, kann eng Hëllefbehandlung erfuerderlech sinn. Zum Beispill, wann Dir Diabetis diagnostizéiert, ass et néideg eng passend Behandlung auszeféieren a konstant dës Krankheet ze kontrolléieren an ze kontrolléieren.

Bei der Identifizéierung vu Krankheeten an enger schlechter Leberfunktioun gëtt konstant Iwwerwaachung an eng grëndlech Kontroll vum Staat vun dësem Organ néideg. Dëst ass wéinst der Tatsaach datt Patienten e héije Risiko hunn e bösartigen Tumor vun der Liewer ze entwéckelen.

Hämochromatose ass eng Krankheet, zum gréissten Deel, vun enger genetescher Aart. Keng Behandlung gouf fonnt fir d'Ursaach vun der Krankheet unzegoen. Bis haut gëtt et existéiert an ass aktiv e speziellen Set vu Moossname benotzt fir klinesch Manifestatiounen ze reduzéieren, d'Méiglechkeet vu Komplikatiounen ze reduzéieren an de Konditioun vum Patient ze léisen.

D'Effektivitéit vun der Behandlung an d'Prognose vun der Genesung vum Patient hänkt vum "Alter" vun der Krankheet of. Rechtzäiteg a richteg Behandlung verlängert d'Liewenszäit duerch e puer JoerzéngtenAn. Mat der kompletter Absence vun der Behandlung ass d’Liewenserwaardung vu Patienten, no der Erkennung vun der Krankheet an de leschten Etappen, normalerweis net méi wéi 5 Joer.

Präventioun Empfehlungen

Zënter Hämochromatose ass dacks eng Ierfkrankheet, et gëtt eng héich Probabilitéit vu senger Detektioun bei direktem Familljen (ongeféier 25%). Diagnostic a Untersuchung vu Bluttfamilljen am Alter vun 18-30 JoerAn. Am Fall vun der Detektioun vun der Krankheet an de fréie Stadien ass et méiglech nach weider serieux Komplikatiounen ze vermeiden.

Fir d'Entstoe vu sekundärer Hämochromatose ze vermeiden, ass et recommandéiert eng ausgeglache Diät ze verfollegen, déi richteg Innahm vun Eisen enthaltende Medikamenter, eng obligatoresch Iwwerwaachung a Behandlung vu Liewer a Blutt Krankheeten.

Wann néideg, mat Hämochromatose ass et méiglech e Bluttdonor ze sinn. Bluttkomponente bleiwen intakt, an d'Krankheet gëtt net direkt duerch eng Blutttransfusioun weiderginn.

Wann eng Fra eng Hämochromatose huet, a si huet eng Schwangerschaft entdeckt oder plangt, muss se den ugezunnten Dokter iwwer dëst informéieren. Awer fir déi normal Entwécklung vu Schwangerschaft ass dat net geféierlech.

Wat ass Hämochromatose?

Hämochromatose ass eng Liewerkrankheet, déi sech duerch e schlechte Eisenmetabolismus charakteriséiert. Dëst provozéiert d'Akkumulation vun eisenhaltege Elementer a Pigmenter an den Organer. An der Zukunft féiert dëst Phänomen zu der Entstoe vu Multiple Uergelfalen. D'Krankheet krut säin Numm wéinst der charakteristescher Faarf vun der Haut an der bannenzeg Organer.

Ganz dacks ass et ierflecher Hämochromatose déi optrieden. Seng Frequenz ass ongeféier 3-4 Fäll pro 1000 Populatioun. Ausserdeem ass Hämochromatose méi heefeg bei Männer wéi bei Fraen. Aktiv Entwécklung, an déi éischt Zeeche vun der Krankheet fänken am Alter vu 40-50 Joer ze manifestéieren. Zënter Hämochromatose beaflosst bal all Systemer an Organer, Dokteren a verschiddene Felder sinn an der Behandlung vun der Krankheet involvéiert: Kardiologie, Gastroenterologie, Rheumatologie, Endokrinologie.

Spezialisten ënnerscheeden zwou Haapt Aarte vu Krankheet: primär a sekundär. Primär Hämochromatose ass e Mangel an Enzymsystemer. Dëse Defekt provozéiert d'Akkumulation vun Eisen an den bannenzegen Organer. Ëmgedréit, ass primär Hämochromatose a 4 Formen opgedeelt, ofhängeg vum defekten Gen:

Autosomal recessive Klassiker,
Juvenile
Ierflecher onassoziéiert,
Autosomal dominant.

D’Entwécklung vun der sekundärer Hämochromatose geschitt géint den Hintergrund vun der erzéierter Dysfunktioun vun Enzymsystemer, déi un de Prozess vum Eisenmetabolismus deelhuelen. Sekundär Hämochromatose gëtt och a verschiddenen Zorten opgedeelt: alimentär, post-Transfusioun, metabolescht, neonatal, gemëscht. D’Entwécklung vun iergendenger Form vun Hämochromatose geschitt an 3 Etappen - ouni iwwerschësseg Eisen, mat iwwerschëssegem Eisen (ouni Symptomer), mat iwwerschëssegem Eisen (mat der Manifestatioun vu liewege Symptomer).

Déi Haaptursaachen vun der Hämochromatose

Ierflech Hämochromatose (Primär) ass eng autosomal resessiv Aart vun der Iwwerdroungskrankheet. Den Haaptgrond fir dës Form kann eng Mutatioun vun engem Gen genannt HFE genannt. Et läit op der kuerzer Schëller am sechsten Chromosom. Mutatiounen vun dësem Gen provozéieren eng schiedlech Erfaassung vun Eisen duerch Darmzellen. Als Resultat vun dësem gëtt e falscht Signal geformt iwwer de Mangel u Eisen am Kierper a Blutt. Dës Stéierung verursaacht eng erhéicht Verëffentlechung vum DCT-1 Protein, wat Eisen bindet. Dofir gëtt d'Absorptioun vum Element am Darm verbessert.

Weider féiert Pathologie zu engem Iwwerschoss vun Eisenpigment an den Tissuen. Soubal en Iwwerschoss vu Pigment entsteet, gëtt den Doud vu ville aktive Elementer observéiert, wat als Ursaach vu sklerotesche Prozesser gëtt. De Grond fir d’Erscheinung vun der sekundärer Hämochromatose ass déi exzessiv Inzucht vu Eisen vu baussen. Dësen Zoustand geschitt dacks géint den Hannergrond vun de folgende Probleemer:

Exzessiv ofgeroden Drogen mat Eisen,
Thalassemia
Anämie
Kutan Porphyrien,
Alkoholesch Zirrhose vun der Liewer,
Viral Hepatitis B, C,
Bösart Tumoren,
No enger niddereger Protein Diät.

Symptomer vun der Krankheet

Hämochromatose vun der Liewer zeechent sech duerch lieweg Symptomer. Awer, déi éischt Zeeche vun enger Krankheet fänken sech u Erwuesse ze manifestéieren - no 40 Joer. Bis zu dëser Liewensdauer sammelen sech bis zu 40 Gramm Eisen am Kierper, wesentlech méi wéi all zulässlech Normen iwwerschreiden. Ofhängeg vun der Etapp vun der Entwécklung vun der Hämochromatose, ginn d'Symptomer vun der Krankheet ënnerscheet. Et ass derwäert se a méi Detail ze beuechten.

Symptomer vun der initialer Etapp vun der Entwécklung

D'Krankheet entwéckelt sech lues a lues. An der éischter Etapp sinn d'Symptomer net ausgedréckt. Zënter ville Joere kann de Patient iwwer allgemeng Symptomer beschwéieren: Malaise, Schwächt, Middegkeet, Gewiichtsverloscht, ofgeholl Potenz bei Männer. Weider, méi ausgesprochen Zeechen fänken un dës Schëlder ze verbannen: Péng an der Liewer, Gelenkschmerzen, dréchen Haut, atrophesch Verännerungen vun den Hoden am Männer. Duerno geschitt déi aktiv Entwécklung vu Hämochromatose.

Unzeeche vun enger fortgeschratt Etapp vun Hämochromatose

D'Haaptzeechen vun dëser Etapp sinn déi folgend Komplikatiounen:

Pigmentéierung vun der Haut,
Pigmentéierung vun der Schleimhaut,
Liewerung
Diabetis mellitus.

Ierflech Hämochromatose, wéi all aner Form, zeechent sech duerch Pigmentéierung. Dëst ass dat heefegsten an Haaptzeechen vun der Iwwergangung vun der Krankheet an enger entwéckelter Bühn. D'Hellegkeet vum Symptom hänkt vun der Dauer vun der Krankheet of. Smoky a Bronz Haut Téin, manifestéiert sech dacks an oppenen Beräicher vun der Haut - Gesiicht, Hänn, Hals. Och charakteristesch Pigmentéierung gëtt op de Genitalien beobachtet, an den Armpits.

Excess Eisen gëtt primär an der Liewer gelagert. Dofir ass bal all Patient diagnostizéiert mat enger Erhéijung vun der Drüs. D'Struktur vun der Liewer ännert sech och - et gëtt méi dichter, schmerzhaf bei Palpatioun. 80% Patiente entwéckelen Diabetis mellitus, an an de meeschte Fäll ass et Insulinofhängeg. Endokrine Verännerunge sinn an esou Zeechen manifestéiert:

Pituitary Dysfunktion,
Hypofunktioun vun der Pineal Drüs,
Violatioun vun den Adrenal Drüsen,
Dysfunktion vun de Gonaden, Schilddrüs.

Exzessiv Akkumulation vun Eisen an den Organer vum Herz-Kreislauf-System während der primärer ierflecher Hämochromatose geschitt an 95% vu Fäll. Awer, Symptomer vun der Säit vum Häerz manifestéiert sech nëmmen an 30% vun alle Fäll vun der Krankheet. Also, Häerzvergréisserung, Arrhythmie, refraktär Häerzversoen diagnostizéiert. Et gi charakteristesch Symptomer ofhängeg vum Geschlecht. Also, Männer hu testikuläre Atrophie, komplette Impotenz, Gynäkomastie. Fraen hunn dacks Onfruchtbarkeet, amenorrhea.

Symptomer vun der thermescher Etapp vun der Hämochromatose

Wärend dëser Period observéiert Spezialisten de Prozess vun der Orankompensatioun. Dëst manifestéiert sech a Form vun der Entwécklung vu Portal Hypertonie, Leber Echec, ventrikuläre Häerzversoen, Erschöpfung, Dystrophie, an diabetesche Koma. An esou Fäll fällt Mortalitéit meeschtens vu Blutungen vun den erweiderten Krampfadern vun der Speiseröh, Peritonitis, Diabetiker an hepatesche Koma. De Risiko fir Tumor Neoplasme z'entwéckelen erhéicht. Juvenile Hämochromatose, déi sech am Alter vun 20-30 Joer aktiv entwéckelt, gëllt als eng selten Form. Prinzipiell sinn d'Liewer an d'Häerzensystem betraff.

Hämochromatose Behandlung

Therapie vun Hämochromatose ass onbedéngt ëmfaassend. D'Haaptzil vun dëser Behandlung ass d'Eisen aus dem Kierper ze entfernen. Awer, et ass ganz wichteg datt d'Diagnos richteg gemaach gëtt. Nëmmen no dëser Behandlung ass verschriwwen. Selwer Medikamenter ass streng verbueden. Also, déi éischt Stuf vun der Therapie ass Eisenbindende Medikamenter huelen.

Esou Medikamenter, wann se agebaut ginn, fänken aktiv un Eisenmolekülen ze binden, mat hirer weiderer Ausscheedung. Fir dësen Zweck gëtt dacks eng 10% Léisung vun Desferal benotzt. Et ass fir intravenös Administratioun geduecht. De Kurs vun der Therapie ass exklusiv vum Dokter verschriwwen, ofhängeg vun der Schwieregkeet vum Kurs vun der Hämochromatose. Am Duerchschnëtt dauert de Cours 2-3 Wochen.

Eng Viraussetzung an der komplexer Behandlung vun Hämochromatose ass Phlebotomie. Dës Prozedur ass och bekannt als Bluttläschen. Zënter antik Zäiten, Bluttverloschter heelen eng Vielfalt vu Krankheeten. An Hämochromatose léint sech perfekt op dës Zort Therapie. Wéinst Laascht, geet d'Zuel vu roude Bluttzellen am Gesamtbetrag u Blutt of. Dofir ginn och Eisen Niveauen reduzéiert. Zousätzlech eliminéiert d'Phlebotomie séier Pigmentéierung, Leberdysfunktion. Awer et ass wichteg all Doséierung a Regele vun der Prozedur ze respektéieren. Also, ass d'Decisioun als 300-400 ml Blutt gläichzäiteg ugesinn. Awer mam Verloscht vu 500 ml Blutt kann de Patient méi schlecht ginn. Et ass genuch fir d'Prozedur 1-2 mol d'Woch duerchzeféieren.

Während der Behandlungsperiod ass et lount sech déi folgend Bedéngungen ze beobachten:

Komplett Ausgrenzung vun Alkohol,
Refusioun vun Nahrungsergänzungsmëttel,
Refus Vitamin C ze huelen, Multivitamin Komplexen,
Ausgrenzung vun héijen Eisen Liewensmëttel aus der Diät
Refus fir liicht verdaulech Kuelenhydrater ze benotzen.

Fir d'Blutt ze botzen, kënnen Spezialiste plasmapheresis, Zytapherese oder Hämosorption benotzen. Zur selwechter Zäit mat der Entféierung vum Eisen, symptomatesch Behandlung vun der Liewer, Häerzversoen, an Diabetis mellitus ass néideg. Déi verständlech Behandlung vun der Krankheet beinhalt eng bestëmmte Diät.

Diät Hämochromatose

D'Ernärung mat sou enger Krankheet spillt eng wichteg Roll am Behandlungsprozess. Also, Produkter déi eng Quell vun enger grousser Quantitéit Eisen sinn komplett aus der Diät vum Patient ausgeschloss. Dozou enthalen déi folgend:

Schwäin, Rëndfleesch,
Buckwheat Grats
Pistache
Äppel
Bounen
Mais
Spinat
Petersilie

Et ass derwäert ze erënneren datt méi donkel d'Fleesch ass, wat dëse Mikroelement méi dran ass. Mat Hämochromatose ass et strikt verbueden all alkoholescht Gedrénks ze konsuméieren. Déi erhéicht Absorptioun vum Eisen féiert zum Konsum vu Vitamin C. Dofir, Ascorbinsäure sollt och ausgeschloss ginn. D'Experten soen datt et net néideg ass Produkter mat Eisen komplett ofzeginn. Dir braucht just de Betrag vun hirem Konsum ze minimiséieren.

No allem Hämochromatose ass eng Krankheet vun iwwerschëssegem Eisen. Et ass derwäert ze normaliséieren. Awer Eisenmangel provozéiert schwéier Blutt Krankheeten. Alles sollt a Moderatioun sinn. Wann Dir en Diätmenü zesummesetzt, musst Dir donkel Fleesch mat liichtem, Buckwheat Weess ersetzen mat Weess. Konformitéit mat sou enger Diät wäert den Heelungsprozess beschleunegen, den allgemengen Zoustand vum Patient verbesseren.

Wat ass d'Prognose?

Am Fall vun enger rechtzeiteger Erkennung vun der Hämochromatose gëtt d'Liewe vum Patient fir Joerzéngte verlängert. Allgemeng gëtt d'Prognose festgeluecht mat Berécksiichtung vu Organs. Zousätzlech ass Hämochromatose am Erwuessene geschitt, wann konkomitéierend chronesch Krankheete sech dacks entwéckelen. Wann Dir net mat Hämochromatose-Therapie engagéiert, da gëtt d'Liewensdauer maximal 3-5 Joer. Eng unfavorable Prognose gëtt och beobachtet am Fall vu Schied un der Liewer, Häerz an endokrinen System mat dëser Krankheet.

Fir d'Entwécklung vun der sekundärer Hämochromatose ze vermeiden, ass et lount sech d'Regele vun der Präventioun ze folgen. Déi Haaptschätz sinn eng rational, ausgeglachene Ernährung, Eisen Virbereedungen huelen nëmmen ënner Opsiicht vun engem Dokter, periodesch Blutttransfusioun, Ausgrenzung vun Alkohol, an Iwwerwaachung vum Erbrechen an der Präsenz vun Häerz- a Liewerkrankheeten. Primär Hämochromatose erfuerdert familiär Duerchmusterung. Duerno fänkt déi effektivste Behandlung un.

Anatomie a Physiologie vun der Liewer

Mat Hämochromatose gëtt d'Liewer, déi am Metabolismus vum Eisen involvéiert ass, am meeschte betraff.

D'Liewer läit ënner der rietser Kuppel vum Membran. Uewen ass d'Liewer nieft der Membran. Déi ënnescht Grenz vun der Liewer ass um Niveau vun 12 Rippen. Ënner der Liewer ass d'Gallblase. D'Gewiicht vun der Liewer bei engem Erwuessene ass ongeféier 3% vum Kierpergewiicht.

D'Liewer ass en Organ vun rout-brong Faarf, onregelméisseg Form a mëller Konsistenz. Et ënnerscheet sech tëscht der rietser a lénksem Loben. Deen Deel vun der rietser Lobe, dee läit tëscht der Fossa vun der gallbladder (Bett vun der gallbladder) an dem Paart vun der Liewer (wou verschidde Schëffer, Nerven passéieren) nennt sech de quadratesche Lobe.

D'Liewer ass mat enger Kapsel uewen bedeckt. An der Kapsel sinn d'Nerven déi d'Liewer nerven. D'Liewer besteet aus Zellen genannt Hepatocyten. Dës Zellen huelen un der Synthese vu verschiddene Proteinen, Salzer deel an huelen och un der Gallebildung deel (e komplexe Prozess, als Resultat vun deem Galle geformt gëtt).

Liewer Funktiounen:
1. Neutraliséierung vu verschidde Substanzen déi de Kierper schiedlech sinn. D'Liewer neutraliséiert verschidde Toxine (Ammoniak, Aceton, Phenol, Ethanol), Gëft, Allergènen (verschidde Substanzen déi eng allergesch Reaktioun vum Kierper verursaachen).

2. Depot Funktioun. D'Liewer ass eng Lagerung vu Glykogen (e Späicher-Kohlenhydrat geformt aus Glukos), an doduerch deelhëlt de Stoffwiessel (Metabolismus) vu Glukos.
Glykogen entsteet nom Iessen, wann de Niveau vun Glukos am Blutt staark eropgeet. E verstäerkten Niveau vu Glukos am Blutt féiert zu der Produktioun vun Insulin, an hien, zum Beispill, ass an der Konversioun vun der Glukos an de Glykogen involvéiert. Wann de Bluttzockerspigel erofgeet, verléisst de Glycogen d'Liewer, an ënner dem Afloss vum Glukagon gëtt an d'Glukose ëmgewandelt.

3. D'Liewer synthetiséiert Galleeuren a Bilirubin. Duerno gi Gallensäuren, Bilirubin, a vill aner Substanzen déi d'Liewer benotzt fir Galle ze kreéieren. Bile ass eng viskos grénggiel Flëssegkeet. Et ass noutwendeg fir normal Verdauung.
Bile, an de Lumen vum Duodenum secretéiert, aktivéiert vill Enzymen (Lipase, Trypsin, Chymotrypsin), an ass och direkt un der Ofbau vun de Fette bedeelegt.

4. Entsuergung vun Iwwerschosshormone, Mediater (Chemikalien, déi an der Leedung vun engem Nervimpuls involvéiert sinn). Wann déi iwwerschësseg Hormone net an der Zäit neutraliséiert ginn, da kommen seriöse metabolesch Stéierungen an d'Liewe vum Kierper als Ganzt op.

5. D'Lagerung an d'Akkumulatioun vu Vitaminnen, besonnesch Gruppen A, D, B₁₂An. Ech wëll och bemierken datt d'Liewer am Metabolismus vu Vitaminnen E, K, PP a Folsäure involvéiert ass (néideg fir DNA Synthese).

6. D'Liewer nëmmen am Fetus ass an der Hämatopoiesis involvéiert. An engem Erwuessene spillt et eng Roll an der Bluttzelung (et produzéiert Fibrrinogen, Prothrombin). D'Liewer synthetiséiert och Albumin (Trägerproteinen, déi am Bluttplasma lokaliséiert sinn).

7. D'Liewer synthetiséiert verschidden Hormonen, déi an der Verdauung involvéiert sinn.

D'Roll vum Eisen am Kierper

Eisen gëllt als dat allgemengst biologescht Spurenelement. Déi erfuerderlech Quantitéit Eisen an der deeglecher Ernärung ass am Duerchschnëtt 10-20 Milligramm, vun deenen nëmmen 10% absorbéiert ginn. Eng gesond Persoun enthält ongeféier 4-5 Gramm Eisen. Meeschtens ass en Deel vum Hämoglobin (noutwendeg fir Tissue mat Sauerstoff ze liwweren), Myoglobin, verschidde Enzymen - Katalase, Zytochromes. Eisen, deen Deel vum Hämoglobin ass, mécht ongeféier 2,7-2,8% vun all Eisen am Kierper aus.

D'Haaptquell vun Eisen fir Mënschen ass Liewensmëttel, sou wéi:

Fleesch
liewer
d'Nieren.

Dës Produkter enthalen Eisen an enger liicht verdaubarer Form.

Eisen accumuléiert (gëtt ofgesat) an der Liewer, der Mëlz, an de Knochenmark an der Form vu Ferritin (Eisen enthaltend Protein). Wann néideg, léisst Eisen den Depot a gëtt benotzt.

D'Funktioune vum Eisen am mënschleche Kierper:

Eisen ass noutwendeg fir d'Synthese vu roude Bluttzellen (rout Bluttzellen) an Hämoglobin (e Protein dat Sauerstoff fiert),
spillt eng wichteg Roll bei der Synthese vun den Zellen vum Immunsystem (wäiss Bluttzellen, Makrophagen),
spillt eng Roll am Prozess vun der Energieproduktioun a Muskelen,
bedeelegt sech un den Austausch vum Cholesterol,
fördert Entgiftung vum Kierper vu schiedleche Substanzen,
verhënnert datt d'Akkumulation am Kierper vu radioaktiven Substanzen ass (zum Beispill, Plutonium),
Deel vu ville Enzymen (Katalase, Zytochromes), Proteinen am Blutt,
bedeelegt sech un der DNA Synthese.

Symptomer vun Hämochromatose

Pigmentéierung vun der Haut (Gesiicht, Virum Ënneraarm, ieweschten Deel vun der Hand, Navel, Nippel an extern Genitalie). Dëst Symptom geschitt an 90% vun de Fäll.
Hautpigmentéierung ass wéinst der Oflagerung vum Hämosiderin, an zum Deel Melanin.
Hemosiderin ass en donkel giel Pigment besteet aus Eisenoxid. Et gëtt geformt nom Ofbau vun Hämoglobin an der spéiderer Zerstéierung vum Protein Ferritin.
Mat der Akkumulation vun enger grousser Quantitéit Hämosiderin hëlt d'Haut e brong oder brong Téin.
Mangel u Hoer am Gesiicht a Kierper.
Péng am Bauch vu verschiddene Intensitéit, net eng gewësse Lokaliséierung.
Dëst Symptom geschitt an 30-40% vun de Fäll. Bauchschmerzen ginn dacks duerch dyspeptesch Stéierungen begleet.
Dyspeptesche Syndrom enthält verschidde Symptomer: Iwwelzegkeet, Erbriechen, Diarrho, Mangel un Appetit.
Nausea ass eng onsympathesch Sensatioun am Magen oder laanscht der Speiseröh. Nausea ass normalerweis begleet vu Schwindel, Schwächt.
Erbrechen ass e Reflexakt an deem eng Erbrechung vum Inhalt vum Bauch duerch de Mond geschitt. Erbriechen trëtt wéinst schwéierer Kontraktioun vun de Bauchmuskelen.
Diarrho ass eng Konditioun, an där d'Hocker méi dacks ginn (méi wéi 2 Mol am Dag). Feces mat Diarrho ginn waasser (flësseg).
D'Präsenz vum Patient Diabetis mellitusAn. Diabetis mellitus ass eng endokrine Krankheet an där et eng stabil (laangfristeg) Steigerung vun der Quantitéit Zocker (Glukos) am Blutt ass. Et gi vill Grënn déi zu Diabetis féieren. Ee vun hinnen ass net genuch Insulinsekretioun. Mat Hämochromatose wéinst der Akkumulation vun enger grousser Quantitéit Eisen an der Bauchspaicheldrüs, sinn normal Organzellen zerstéiert. Duerno formt Fibrosis - normal Zellen vun der Drüs sinn duerch Bindegungszellen ersat, seng Funktioun gëtt erof (produzéiert keen Insulin).
Diabetis mellitus trëtt a 60-80% Fäll op.
Hepatomegalie - eng Erhéijung vun der Gréisst vun der Liewer. An dësem Fall ass et wéinst der Akkumulation vun Eisen. Et geschitt a 65-70% vun de Fäll.
Splenomegalie - pathologesch Erweiderung vun der Gréisst vun der Milz. Et geschitt a 50-65% vun de Fäll.
Liewerung Ass eng diffus progressiv Krankheet, an där gesonde Organsellen duerch fibrous Tissu ersat ginn. Liewerung geschitt an 30-50% vun de Fäll.
Arthralgie - Halswéi an de Gelenker. Dacks mat Hämochromatose beaflosst d'interphalangeal Gelenker vun den 2 an 3 Fanger. Lues a lues fänken aner Gelenker (Ulnar, Knéi, Schëller a selten Hip) ze betraff. Ënner Reklamatioune gëtt et eng Restriktioun vu Bewegungen an de Gelenker, an heiansdo hir Verformung.
Arthralgie geschitt a 44% vun de Fäll. Konsultatioun vun engem Rheumatolog ass recommandéiert.
Sexuell Mëssbrauch. Déi meescht Oft ass sexuell Impotenz Impotenz - et geschitt a 45% vun de Fäll.
Impotenz ass eng Krankheet an där e Mann keen normale Geschlechtsverkéier kann hunn oder net komplett mécht. Konsultatioun vun engem Sexolog ass recommandéiert.
Bei Fraen ass amenorrhea a 5-15% vu Fäll méiglech.
Amenorrhea - d'Feele vu Menstruatioun fir 6 oder méi Méint. Gynekolog Konsultatioun ass recommandéiert.
Esou Stéierunge wéi Hypopituitarismus (e Mangel u een oder méi pituitär Hormonen), Hypogonadismus (eng net genuch Quantitéit vu Geschlechtshormonen) sinn seelen.
Kardiovaskulär Krankheet (arrhythmias, Kardiomyopathie) geschéien an 20-50% Fäll.
Arrhythmia ass e Konditioun, an deem eng Verletzung vum Rhythmus vum Häerz optrieden.
Kardiomyopathie ass eng Häerzkrankheeten, an där de Myokardium betraff ass.
Am Fall vu sou Reklamatiounen ass et ze recommandéieren e Kardiolog ze konsultéieren.

Et gëtt eng sougenannt klassesch Triad fir Hämochromatose. Dëst sinn: Zirrhose, Diabetis mellitus an Hautpigmentéierung. Sou eng Triad erschéngt, als Regel, wann d'Konzentratioun vum Eisen 20 Gramm erreecht, wat d'physiologesch Norm ëm 5 Mol iwwerschreit.