Diabetis mellitus MODY: Symptomer a Behandlung vu Pathologie
Et ass net ëmmer einfach d'Aart vun Diabetis mellitus ze bestëmmen, well et gi Variatiounen vun der Krankheet, d'Symptomer vun deenen kënne souwuel un déi éischt wéi och fir déi zweet Aarte geschriwwe ginn. Eng stänneg Erhéijung vun der Glukos bei engem jonken Alter, wéi an der Typ 1, mat engem mëllen Kurs charakteristesch vun der Typ 2, gouf Modi Diabetis genannt.
MODY ass d'Ofkierzung fir "Reife Ufänger Diabetis vun de Jonk", wat als "erwuesse Diabetis bei jonke Leit" iwwersat ka ginn. Den Alter bei deem d'Krankheet debutéiert net méi wéi 25 Joer. Mody Diabetis kombinéiert verschidde Formen. E puer vun hinnen hunn offensichtlech Zeeche vun erhéicht Zocker - Duuscht an eng Erhéijung vum Urinvolumen, awer déi meescht vun hinnen sinn asymptomatesch a ginn nëmme während der medizinescher Untersuchung festgestallt.
Differenzen vum Modi Diabetis vun aneren Zorten
Mody Diabetis ass eng zimlech seelen Krankheet. Geméiss verschidde Schätzungen ass den Undeel vu Patienten vun 2 bis 5% vun all Diabetiker. D'Ursaach vun der Krankheet ass eng Genmutatioun, als Resultat vun deem de Fonctionnement vun den Insele vu Langerhans gestéiert gëtt. Dëst si Cluster vu speziellen Zellen an der Bauchspaicheldrüs, an deem Insulin produzéiert gëtt.
Mody Diabetis gëtt op autosomal dominant Manéier iwwerdroen. Wann e Kand op d'mannst ee defekt Gen vu senge Eltere kritt, fänkt seng Krankheet an 95% vun de Fäll un. D'Wahrscheinlechkeet vum Gentransfer ass 50%. E Patient an de fréiere Generatiounen muss direkt Familljemembere mat Mody Diabetis hunn, hir Diagnos kann kléngen wéi 1 oder 2 Aarte Diabetis, wann eng genetesch Diagnos net duerchgefouert gouf.
Mody Diabetis kann verdächtegt ginn wann Bluttzocker sporadesch eropgeet, dës Erhéijung bleift um selwechten Niveau fir eng laang Zäit, verursaacht keng schwéier Hyperglykämie a Ketoacidose. Eng charakteristesch Feature ass d'Reaktioun op Insulintherapie: den Hochzäitsrees nodeems se ufänkt dauert net 1-3 Méint, wéi beim Typ 1 Diabetis, awer vill méi laang. Insulinpräparatiounen och mat der richteger Doséierungsberechnung verursaache regelméisseg onberechenbar Hypoglykämie.
Diagnosekriterien fir Mody Diabetis z'ënnerscheeden vun de méi heefeg Aarte vu Krankheeten:
1 Typ | ModyDiabetis |
D'Méiglechkeet vun Ierfschaft ass niddereg, net méi wéi 5%. | Ierfschaft Natur, héich Probabilitéit vun der Iwwerdroung. |
Ketoacidose ass charakteristesch fir den Debut. | Am Ufank vun der Krankheet geschitt d'Verëffentlechung vu ketonesche Kierper net. |
Laboratoire Studien weisen e nidderegen Niveau vu C-Peptid. | Déi normal Quantitéit vum C-Peptid, dat beweist déi lafend Sekretioun vun Insulin. |
Am Ufank ginn Antikörper bestëmmt. | Antikörper si keng. |
Den Hochzäitsrees nom Start vun Insulintherapie ass manner wéi 3 Méint. | Normal Glukose kann e puer Joer daueren. |
D'Dosis vun Insulin erhéicht nom komplette Schaltung vun Beta Zellen. | De Besoin fir Insulin ass kleng, glycéiert Hämoglobin ass net méi héich wéi 8%. |
2 Typ | Mody Diabetis |
Et gëtt am Adulthood festgestallt, normalerweis no 50 Joer. | Et fänkt u Kandheet oder Jugendlecher un, dacks a 9-13 Joer. |
An deene meeschte Fäll gëtt Adipositas a verstäerkten Verlaangen no Séissegkeeten beobachtet. | Patiente féieren en normale Liewensstil, et gëtt keen iwwerschësseg Gewiicht. |
Aarte vu Mody Diabetis
D'Krankheet ass no dem mutéierte Gen klassifizéiert. Am ganzen sinn et 13 méiglech Mutatiounen déi de Bluttzocker erhéijen, bis elo déiselwecht Aarte vu Mody Diabetis. All Fäll vun Diabetis mat engem net-Standardkurs falen net ënner hinnen, dofir gi Studien dauernd gemaach fir nei defekt Genen ze sichen. Grad a lues wäert d'Zuel vu bekannte Formen vun der Krankheet eropgoen.
Typstatistike fir de Kaukasesche Rennen:
Approximativ Frequenz an Asiaten:
Nëmmen 10% vu Patienten vun der Mongoloid Rass sinn elo fäeg fir Diabetis vun dëser Aart ze klassifizéieren, Duerfir gi Studien fir nei Genen ze sichen an dëser bestëmmter Bevëlkerungsgrupp gehaal.
Charakteristike vun den heefegsten Zorten:
Aart | Defekt Gen | Leckage Feature |
Modi 1 | HNF4A reguléiert d'Funktioune vu verschidde Genen verantwortlech fir de Kohbhydratmetabolismus an den Transfer vu Glukos aus Blutt an Tissu. | D’Bildung vum Insulin ass eropgaang, et gëtt keen Zocker am Pipi, Blutt Cholesterol an Triglyceriden si méi dacks normal. Fasting Zocker kann normal oder liicht eropgoen, awer Glukosetoleranztest weist e bedeitende (ongeféier 5 Eenheeten) Opstig. Den Ufank vun der Krankheet ass mëll, well vaskulär Komplikatiounen typesch fir Diabetis fänken un. |
Modi 2 | GCK ass e Glukokinase-Gen deen den Ëmbau vun Iwwerschoss vun der Bluttzocker zum Glykogen fördert, reguléiert den Insulinfräiheet an Äntwert op eng Erhéijung vun der Glukos. | Et ass mëll wéi aner Formen, erfuerdert dacks keng Behandlung. Eng kleng Steigerung vun fasting Zocker kann direkt vun der Gebuert observéiert ginn, mam Alter, glycemesch Zuelen klamme liicht. Symptomer si keng; schwéier Komplikatiounen si seelen. Glycéiert Hämoglobin an der ieweschter Grenz vun der normaler, Zocker Erhéijung während der Glukosetoleranztest manner wéi 3,5 Eenheeten. |
Modi 3 | HNF1A Mutatioun féiert zu engem progressive Stéierungen vun Beta Zellen. | Diabetis fänkt dacks no 25 Joer un (63% vu Fäll), vläicht méi spéit, bis zu 55 Joer. Beim Ufank ass schwéier Hyperglykämie méiglech, sou datt Modi-3 dacks mat Typ 1 Diabetis verwiesselt gëtt. Ketoacidose ass net, glukosetoleranztest weist eng Glukoserhéijung vu méi wéi 5 Eenheeten. D'Nierenbarriär ass gebrach, sou datt Zocker am Pipi och op engem normalen Niveau am Blutt festgestallt ginn. Mat der Zäit progresséiert d'Krankheet, Diabetiker brauche strikt glykämesch Kontroll. A senger Absence, Komplikatioune séier viru. |
Modi 5 | TCF2 oder HNF1B, beaflossen d'Entwécklung vu Beta Zellen an der embryonescher Period. | Et gëtt progressiv Nephropathie vun net-diabetesche Hierkonft, Bauchspaicheldrüs Atrophie, Genitalie kënnen ënnerentwéckelt ginn. Eng spontan, net-hereditär Mutatioun ass méiglech. Diabetis fänkt u bei 50% vu Leit mat dëser Stéierung. |
Wat sinn Zeeche vu Verdacht?
Et ass zimmlech schwéier Mody-Diabetis am Ufank vun der Krankheet ze erkennen, well meeschtens fänken d'Stéierunge lues a lues un, a lieweg Symptomer si komplett absent. Vun den nonspezifesche Schëlder kënne Visiounsproblemer beobachtet ginn (temporär Schleier virun den Aen, Schwieregkeete mam Fokus vum Thema). De Risiko vu Pilzinfektiounen erhéicht, Frae si charakteriséiert duerch dacks Réckfälle vu Schub.
Wann de Bluttzocker eropgeet, fänken déi üblech Symptomer vun Diabetis un:
- duuschtereg
- heefeg Urinatioun
- erhéicht Appetit
- geschwächt Immunitéit
- schlecht heelen Haut Läsionen,
- Gewiicht änneren, ofhängeg vun der Form vu Mody-Diabetis, de Patient kann Gewiicht verléieren a besser ginn.
Et ass derwäert fir Modi-Diabetis z'ënnersichen wann e Kand oder eng jonk Persoun Glycemie e puer Mol méi héich wéi 5,6 mmol / l festgestallt huet, awer et gi keng Symptomer vun Diabetis. En alarméierend Zeechen ass Zocker méi grouss wéi 7,8 mmol / L um Enn vun der Glukosetoleranztest. Bei Kanner gëtt den Fehlen vu Gewiichtsverloscht beim Ufank vun der Krankheet a Glukos nom Iessen net méi héich wéi 10 Eenheeten och op Mody Diabetis.
Dokter fir Medizinesch Wëssenschaften, Chef vum Institut vun der Diabetologie - Tatyana Yakovleva
Ech hu fir vill Joeren Diabetis studéiert. Et ass grujeleg wann esou vill Leit stierwen, an nach méi behënnert ginn duerch Diabetis.
Ech hu séier déi gutt Neiegkeet ze soen - den Endokrinologesche Fuerschungszentrum vun der Russescher Akademie fir Medizinesch Wëssenschaften huet et fäerdeg bruecht eng Medizin z'entwéckelen déi Diabetis mellitus komplett geheelt. Momentan ass d'Effektivitéit vun dësem Medikament 98%.
Eng aner gutt Neiegkeet: de Gesondheetsministère huet d'Adoptioun vun engem spezielle Programm geséchert deen den héije Käschte vum Medikament kompenséiert. A Russland, Diabetiker bis den 18. Mee (inklusiv) kann et kréien - Fir nëmmen 147 Rubel!
Laboratoire Bestätegung vu Mody Diabetis
Trotz der Komplexitéit vun der Labo Bestätegung vu Mody-Diabetis, genetesch Studien si ganz wichteg, well se Iech erlaben déi richteg Behandlungstaktik net nëmmen am Patient ze bestëmmen, awer och bei sengen eelere Familljen.
Déi komplett Examen enthält:
- Bluttzocker
- Zocker a Protein am Pipi,
- C Peptid
- Glukosetoleranztest
- autoimmun Antikörper géint Insulin,
- glycéiert Hämoglobin,
- Blutt Lipiden
- Ultraschall vun der Bauchspaicheldrüs,
- Amylase vu Blutt an Urin,
- fecal Trypsin,
- molekulare genetesch Fuerschung.
Déi éischt 10 Tester kënnen op der Plaz wunnen gemaach ginn. Déi lescht Studie erlaabt Iech d'Aart vu Mody Diabetis ze bestëmmen, et gëtt gemaach. nëmmen zu Moskau an NovosibirskAn. Diagnos baséiert op endokrinologescher Fuerschungszentren. Fir Fuerschung gëtt Blutt geholl, DNA ass aus der Zell extrahéiert, et gëtt an Sektiounen opgedeelt a Fragmenter ginn iwwerpréift, Mängel an deenen déi meescht wahrscheinlech.
Rezept Medikamenter hänkt vun der Aart ofModyDiabetis:
Aart | Behandlung |
Modi 1 | Derivate vu Sulfanylureas - Glucobene, Glidanil, Glidiab Präparate ginn e gudden Effekt. Si erhéigen Insulinsynthese an erlaben Glukos fir eng laang Zäit normal ze sinn. Insulinpräparatiounen ginn an Ausnahmefäll benotzt. |
Modi 2 | Standard Therapie ass net effikass, dofir, fir Zocker ze normaliséieren, musst Dir eng Diät mat enger reduzéierter Quantitéit u Kuelenhydrater verfollegen a regelméisseg kierperlech Aktivitéit kréien. Fir fetal Macrosomia (grouss Gréisst) während der Schwangerschaft ze vermeiden, gëtt d'Fra Insulininjektiounen verschriwwen. |
Modi 3 | Wann Typ 3 Diabetis mellitus debuts, sinn Sulfa-Harnstoffderivate d'Drogen vun der Wiel, an eng Low-Carb Diät ass effektiv. Wéi d'Progressioun gemaach gëtt, gëtt sou eng Behandlung duerch Insulintherapie ersat. |
Modi 5 | Insulin gëtt direkt no der Detektioun vun der Krankheet verschriwwen. |
D'Behandlung ass méi effektiv an der Verontreiung vu iwwerschësseg Gewiicht. Dofir gëtt Patienten mat Adipositas eng zousätzlech Diät verschriwwen mat engem limitéierten Kaloriegehalt.
Méi nëtzlech Artikelen:
Gitt sécher ze léieren! Denkt Dir datt eng laang Administratioun vu Pillen an Insulin deen eenzege Wee ass fir Zocker ënner Kontroll ze halen? Net wouer! Dir kënnt dat selwer verifizéieren andeems Dir et benotzt. liest méi >>
Wat ass MODY Diabetis
MODY Diabetis ass eng Grupp vun hereditärer autosomal dominéierender eenzeger Genmutatiounen, déi Feelfunktioune vun der Bauchspaicheldrüs verursaachen an déi normal Notzung vu Glukos aus dem Blutt duerch d'Muskelgewebe vum Kierper interferéieren. In de meeschte Fäll manifestéiert d'Krankheet sech an der Pubertéit. Et gëtt eng Versioun datt 50% vun gestationaler Diabetis eng vun de Varietéiten vum MODI ass.
Déi éischt Varietéit vun dëser Aart vu Pathologie gouf éischt diagnostizéiert an 1974, an eréischt an der Mëtt vun den 90er Joeren, dank de Fortschrëtter vun der molekulärer Genetik an der Méiglechkeet fir genetesch Tester masse ze maachen, gouf eng kloer Identifikatioun vun dëser Krankheet méiglech.
Haut sinn 13 Varietéiten vu MODY bekannt. All huet seng eege Lokaliséierung vun engem Gendefekt.
Tittel | Genfehler | Tittel | Genfehler | Tittel | Genfehler |
MODY 1 | HNF4A | MODY 5 | TCF2, HNF1B | MODY 9 | PAX4 |
MODY 2 | Gck | MODY 6 | NEUROD1 | MODY 10 | Ins |
MODY 3 | HNF1A | MODY 7 | KLF11 | MODY 11 | BLK |
MODY 4 | PDX1 | MODY 8 | Cel | MODY 12 | KCNJ11 |
D'Ofkierzungen, déi e defekt Fragment bezeechnen, verstecken Deeler vun Hepatocyten, Insulinmoleküle a Zellssegmenter verantwortlech fir neurogen Differenzéierung, souwéi Transkriptioun vun den Zellen selwer an hirer Produktioun vu Stoffer.
Lescht op der Lëscht ass MODY 13 Diabetis d'Resultat vun enger Ierfgemutatioun an der ATP-verbindlech Kassett: an der Regioun vun der C Famill (CFTR / MRP) oder an hirem Member 8 (ABCC8).
Statistike iwwer d'Prévalenz vu Varietéiten vun der Diabetiker Type MODY
Fir Informatioun. D'Wëssenschaftler si sech sécher datt dëst net eng komplett Lëscht vu Mängel ass, well d'Fäll vun Diabetiker Krankheet bei Jugendlechen, déi weider festgestallt ginn, déi "mëll" am Erwuessene Typ manifestéiert sinn, weisen net déi uewe genannte Mängel bei der Duerchgang vun geneteschen Tester, a weder kënnen un den éischten an der éischter zougeschriwwe ginn weder zu der zweeter Aart vu Pathologie, nach zu der Zwëschenform vun der Lada.
Klinesch Manifestatiounen
Wa mir Diabetis MODI mat Insulin-ofhängeg Diabetis mellitus Type 1 oder Typ 2 Diabetis vergläichen, dann ass säi Kurs glat a sanft, an hei ass firwat:
- am Géigesaz zu DM1, wann d'Zuel vun Beta Zellen déi Insulin produzéieren fir noutwendeg fir Glukos opzehuelen ass dauernd erofgeet, wat bedeit datt d'Synthese vum Insulin Hormon selwer och reduzéiert gëtt, mat MODI Diabetis ass d'Zuel vun den Zellen mat "gebrachene" Genen stänneg
- net-Behandlung vun DM 2 féiert zwangsleefeg zu Attacke vu Hyperglykämie a verstäerkter Muskelgewebe Immunitéit vum Insulin Hormon, wat iwwregens am Ufank an engem normale Betrag produzéiert gëtt, an nëmme mat engem laange Kurs vun der Krankheet féiert zu enger Ofsenkung vu senger Synthes, MODI Diabetis, abegraff bei "Alter-ale" Patienten, verletzt d'Glukosetoleranz ganz liicht an an de meeschte Fäll verursaacht keng Verännerunge vum Kierpergewiicht, schwéierem Duuscht, dacks a profuse Urinéierung.
Et ass net kloer firwat, awer MODI Diabetis gëtt méi oft bei Frae diagnostizéiert wéi bei Männer
Fir sécher, an net emol 100%, wéi eng Zort vun MODI Diabetis bei engem Kand oder Typ 1 Diabetis, kann en Dokter eréischt nodeems hien genetesch Tester gemaach huet.
Eng Indikatioun fir sou eng Studie, säi Präis ass nach ëmmer zimlech tastbar (30 000 Rubel), dës sinn d'MODI Diabetis Symptomer:
- wärend der Manifestatioun vun der Krankheet, an an der Zukunft, et gi keng schaarf Spréng am Bluttzocker, an am wichtegsten ass d'Konzentratioun vu keton Kierper (Produkter vun der Ofbau vun Fetter a bestëmmten Aminosaieren) am Blutt net wesentlech erop, a si sinn net an der Urinalyse fonnt,
- Untersuchung vu Bluttplasma fir d'Konzentratioun vu C-Peptiden weist d'Resultater bannent normale Grenzen,
- glycéiert Hämoglobin am Blutt Serum ass am Beräich vun 6,5-8%, an de fasting Bluttzocker net méi wéi 8,5 mmol / l,
- Unzeeche vun Autoimmun Schued si komplett absent, bestätegt duerch d'Feele vu Antikörper zu pancreatesche Betasellen,
- De "Hochzäitsrees" vun Diabetis geschitt net nëmmen an den éischte 6 Méint nom Ufank vun der Krankheet, awer och méi spéit, an ëmmer erëm, während der Dekompensatiounsphase absent ass,
- souguer eng kleng Dosis Insulin verursaacht eng stabil Remission, déi bis zu 10-14 Méint daueren kann.
Behandlungstaktik
Trotz der Tatsaach datt MODI Diabetis bei engem Kand oder enger jonker Persoun lues lues progresséiert, gëtt de Fonctionnement vun den internen Organer an den Zoustand vun de Kierper Systemer nach ëmmer behënnert, an d'Feele vu Behandlung féiert zur Pathologie méi schlëmmer a gitt an déi schwéiere Stuf vun T1DM oder T2DM.
Diät an Ausübungtherapie si sécher obligatoresch Komponenten vun der Behandlung vun all Zort Diabetis
D'Behandlungsregime fir MODI Diabetis ass d'selwecht wéi d'Instruktioun fir Typ 2 Diabetis, awer mat der ëmgedréinter Sequenz vun der Variabilitéit:
- am Ufank - Insulininjektiounen ginn annuléiert an d'optimal Betrag vun Zocker-senkende Medikamenter, deeglech kierperlech Ustrengung gëtt ausgewielt, Moossname gi geholl fir d'Bedierfness ze klären fir d'Kuelewaasserstoffer ze limitéieren,
- da gëtt et eng graduell Annulatioun vun Zocker-senkende Medikamenter an zousätzlech Korrektioun vu kierperlecher Aktivitéit,
- Et ass méiglech datt d'Glukos am Blutt serum ze kontrolléieren ass et genuch just déi richteg ze regelen an Zort vu kierperlech Aktivitéit ze wielen, mä mat der obligatorescher Senkung vun Zocker mat Drogen no der "Vakanz Mëssbrauch" vun Séissegkeeten.
Zu enger Notiz. D'Ausnam ass MODY 4 a 5. Hir Behandlungsregime ass d'selwecht mat der Gestioun vu Patienten mat Typ 1 Diabetis. Fir all aner Varietéit vum MODI DM gëtt den Insulinjab erhaft nëmme wann Versich de Bluttzocker mat enger Kombinatioun vun Zocker-senkende Medikamenter + Diät + Trainingstherapie net de gewënschte Resultat ze bréngen.
Featuréiert Varietéiten vum SD MODI
Hei ass eng kuerz Iwwersiicht vun den MODY Sorten mat enger Indikatioun fir e spezifesche Wee fir Bluttzocker ze kontrolléieren, zousätzlech zu der selbstverständlecher Low-Carb Diät a spezifescher Trainingstherapie.
Den Dësch benotzt d'Ofkierzung SSP - Zocker-senkende Medikamenter.
MODI Nummer | Fonctiounen | Wat ze behandelen |
1 | Et kann entweder direkt no der Gebuert geschéien, oder méi spéit, a Leit gebuer mat engem Kierpergewiicht vu méi wéi 4 kg. | BSC. |
2 | Et ass asymptomatesch, keng Komplikatiounen. Diagnoséiert duerch Accident oder mat gestationaler Diabetis, wärend et recommandéiert ass Insulin ze pin. | Ausübungstherapie. |
3 | Et erschéngt an 20-30 Joer. Deeglech glycemesch Kontroll gëtt gezeechent. De Kurs kann verschlechtert ginn, wat zu der Entwécklung vu vaskuläre Komplikatiounen an diabetiker Nephropathie féiert. | MTP, Insulin. |
4 | Bauchspaicheldrüs Entwecklung kann direkt optrieden, wéi permanent Diabetis bei Neigebueren. | Insulin |
5 | Bei der Gebuert ass de Kierpergewiicht manner wéi 2,7 kg. Méiglech Komplikatioune sinn Nephropathie, Bauchspaicheldrüs Entwecklung, Anomalien an der Entwécklung vun den Eierstokken an Hoden. | Insulin |
6 | Et ka sech an der Kandheet manifestéieren, awer haaptsächlech debutéiert no 25 Joer. Mat neonatal Manifestatioun, Komplikatioune mat Visioun an Héieren kënnen an der Zukunft optrieden. | MTP, Insulin. |
7 | Et ass extrem seelen. Symptomer sinn ähnlech wéi Typ 2 Diabetis. | BSC. |
8 | Et manifestéiert sech a 25-30 Joer wéinst progressiver Atrophie a Bauchspaicheldrüs. | MTP, Insulin. |
9 | Am Géigesaz zu aner Arten ass et vun Ketoacidose begleet. Verlaangt eng strikt, kohlenhydratfräi Diät. | MTP, Insulin. |
10 | Et manifestéiert sech direkt no der Gebuert. Bal geschitt net an der Kandheet oder Jugendlecher, an och bei Erwuessenen. | MTP, Insulin. |
11 | Kann vun Adipositas begleet ginn. | Diät, MTP. |
12 | Et erschéngt direkt no der Gebuert. | BSC. |
13 | Debutéiert vun 13 bis 60 Joer. Et erfuerdert eng suergfälteg an adäquat Behandlung, well et kann zu all méigleche laangfristege Konsequenze vun enger diabetescher Krankheet féieren. | MTP, Insulin. |
An am Konklusioun vum Artikel wëlle mir Elteren beroden wou hir Kanner un enger diabetescher Krankheet leiden. Bestrooft se net schwéier wann Fäll vun Net-Anhale mat Liewensmëttelbeschränkungen bekannt ginn, a maacht se net a Kraaft mat der kierperlecher Erzéiung duerch Kraaft.
Zesummen mat Ärem Dokter, fannt dës Wierder vun Ënnerstëtzung a Glawen déi Iech weider motivéiere fir eng Diät ze folgen. Gutt, d'Übungstherapie Methodolog soll probéieren d'préferenzen vum Kand ze berücksichtegen, an d'Zorten vun alldeeglechen Aktivitéiten ze diversifizéieren, sou datt d'Klassen net nëmmen nëtzlech sinn, awer och interessant sinn.