De Mechanismus vun ketonuria.

An enger gesonder Persoun sinn Kuelenhydrater, Lipiden, an e puer Proteine ​​oxydéiert a Kuelendioxid a Waasser. An e puer pathologesche Bedéngungen, besonnesch mat Diabetis, geet Insulinproduktioun erof. An der Liewer gi Glykogenreserven reduzéiert, vill Kierpergewebe sinn an engem Zoustand vum Energiehonger. Ënner dëse Bedéngungen ginn d'Prozesser vun der Oxidatioun vu Proteinen a Lipiden an der Liewer aktivéiert, awer e Mangel u Glykogen féiert zu hirer onkompletter Oxidatioun an Akkumulation am Blutt vun onoxidéierten Produkter vu Lipid a Protein Metabolismus - Ketone Kierper. Wéinst der Akkumulation vu ketonesche Kierper am Blutt (Ketonemie), gëtt de pH vum Blutt op d'Sauer Säit. Dësen Zoustand gëtt Acidose genannt. Den Urin vu sou engem Patient huet eng schaarf Sauerreaktioun an huet Geroch vun Aceton.

Honger, d'Benotzung vu haaptsächlech Protein a fetteg Iessen, d'Ausgrenzung vu Kuelenhydrater aus der Diät féiert zu enger verstäerkter Bildung vu keton Kierper an hir Ausscheedung am Pipi.

An engem fréien Alter ass Ketonurie méi heefeg wéi bei Erwuessenen an huet keng klinesch Bedeitung. Dëst Phänomen ass interesséiert fir de Kannerdokter mat "Acetonemesch Erbrechen" verbonne mat Feeler an der Diät.

Ketonuria an der postoperativen Period ass wéinst Protein Oplage wéinst chirurgescher Trauma.

Bei Erwuessene geschitt ketonuria a schwéiere Formen vun Diabetis an ass vu groussen diagnosteschen Wäert. Bei Kanner kann et mat verschiddene Krankheeten sinn, wéinst der Labilitéit vum Kohbhydratmetabolismus. Dofir och kleng Feeler an der Diät, besonnesch an der Präsenz vun enger akuter Infektioun, nervös Opreegung, Iwwerwierkung etc. kann zu Ketosis féieren. Ketonuria an der fréier Kandheet kann mat Toxikose observéiert ginn, verlängert gastrointestinal Stéierungen, Dysenterie an aner Krankheeten. Bei Neigebuerenen ass eng Erhéijung vun Urin Ketone bal ëmmer duerch Ënnerernährung verursaacht. Ketonuria, observéiert bei infektiösen Krankheeten - Scharlachroute Féiwer, Gripp, tuberkuléis Meningitis an Intoxikatioun, ass e sekundär Zeechen, transient an huet net e groussen diagnostesche Wäert.

Ketonuria bei Diabetis entwéckelt duerch eng verstäerkte Ketogenese a verschlechter Ketolyse. Vergréissert Ketogenese féiert zu enger erhéicht Mobiliséierung vu Fetter aus Adiposgewebe, enger Ofsenkung vun der Bildung vun Oxalacetat am Krebs Zyklus, an eng Ofsenkung vun der Biosynthese vu Fettsäuren. Bei schwéieren Diabetis, begleet vu Schued un der Niergewebe (eng Plaz fir den Decompte vun Ketonen), fënnt eng zousätzlech Verletzung vun der Ketolyse vir.

D'Feele vu Glukosurie an der Präsenz vu Ketonurie ausgeschloss Diabetis.

Normalerweis gi ketonesch Kierper an enger klenger Quantitéit aus dem Endprodukt vu Kuelenhydrater a Lipidmetabolismus geformt - Acetyl-CoA (C₂-Boden) duerch Acetoacetyl-CoA a si bal komplett neutraliséiert.

Bei Diabetis mellitus erhéicht d'Mobiliséierung vu Lipiden mat der Bildung vun enger grousser Quantitéit Acetyl CoA (C₂Kierper). zur selwechter Zäit, wéinst enger Verletzung vum Kohbhydratmetabolismus, e Réckgang an der Bildung vun Oxalacetat, mat deem C₂-Bodies sinn am Krebs Zyklus abegraff a verbrennen zu Kuelendioxid a Waasser. Zousätzlech, als Resultat vun verstäerkte Lipid Opléisung, ass déi ëmgedréint Biosynthese vu C blockéiert.₂Kierper a Fettsaieren. Also, e grousst Betrag C accumuléiert₂-een, wat zu der Produktioun vun enger grousser Quantitéit CoA féiert, an doduerch Aceton, acetoacetesch a Beta-Hydroxybutyrinsäure, déi am Pipi excretéiert ginn.

Ketone Kierper

Dëst sinn Zwëscheprodukter, déi sech während der Liewerfunktioun bilden. Normalerweis gëtt de Metabolismus ketonesch Kierper exponéiert fir weider Ofbau.

Kierper sinn Glukosreserven am Kierperfett fonnt, dofir ass Ketonurie e staarke Mangel u Kuelenhydrater. Ketone Kierper sinn en exzellente Energiehändler. An dësem, souguer Fettsäuren hannerléisst se. Dofir, wann dem Gehir oder mam Häerz Phosphorsäuren net feelt, produzéiert de Kierper direkt ketonesch Kierper mat engem beschleunegen Tempo.

Wat sinn d'Grënn

Ketonuria ass den Uringehalt vu ketonesche Kierper iwwer normal.

An engem gesonde mënschleche Kierper ass de Metabolismus gutt ausgeglach. Wat kann Ketonurie verursaachen?

• D'predominance vu Protein a Fett an der Diät. Duerch eng Ofsenkung vun de Kuelenhydrater am Liewensmëttel, feelen Zellen Ernärung. Géint dësen Hannergrond entwéckelt ketonuria. Dëst ass d'Reaktioun vum Kierper op en Ungleichgewicht an der Diät.

• Diäten a Mëssbrauch vu Honger kënnen d'Erscheinung vu keton Kierper am Pipi ausléisen. Feeler bei der Auswiel vun Diäten féieren zu engem séieren Ofbau vun de Fette, wärend d'Zuel vun Enzymen erop geet. Ketonuria ass och d'Erscheinung vun Aceton am Blutt. Normalerweis, wann eng Persoun méi wéi sechs Deeg hongereg ass, erhéicht den Inhalt vu ketonesche Kierper am mënschleche Kierper iwwer normal.
• Anästhesie fir Chirurgie.
• Diabetis mellitus. An dësem Fall erschéngt ketonuria vun Zäit zu Zäit. Ketone Kierper eleng sinn net d'Ursaach vun der Krankheet. Bei Diabetis mellitus gëtt en zousätzleche Kurs vu Kuelenhydrater an Insulin verschriwwen.
• Dehydratioun. Et geschitt wann de Kierper iwwerhëtzt oder ass eng Komplikatioun vun Diabetis.
• Liewer Krankheet oder schwéier infektiiv Krankheeten (z.B. Dysenterie).
• D'Entwécklung vun Tumoren am Verdauungstrakt.
• Stéierungen an der Bauchspaicheldrüs.
• Vergëftung duerch Alkohol oder duerch sou chemesche Verbindungen wéi Phosphor, Bläi.
• Schied un den Zentralnervensystem, nervös Opreegung.

Denkt drun datt de Geroch vun Aceton beim Atmung oder urinéiere ass e Signal fir en Dokter ze gesinn. Et ass och e Grond fir de Liewensstil an d'Ernährungsbalance z'änneren.

Opmierksamkeet fir Kanner

D'Klinik gëtt dacks konsultéiert wann d'Kand iwelzeg huet, de Geroch vun Aceton. Oder sou ee Geroch am Pipi koum. An och wann et en Zeechen vun ketonuria ass, ass et net onbedéngt e Symptom vun enger seriöser Krankheet.

Dacks gëtt alles duerch en onvollstänneg metabolesche System erkläert. D'Ursaach vu Ketonurie bei Kanner ass e Konditioun an deem e bedeitende Betrag vun Energie ausginn ass. Et geschitt normalerweis wann:

• emotionalen Ëmbroch
• erhéicht kierperlech Ustrengung,
• onbalancéiert Diät
• eng Erkältung

De Fakt ass datt de Kand vum Kand keng grouss Späicher mat Glykogen huet, dofir, gëtt aktiv Zerfall vu Fetter geschitt an Zeeche vun der Ketonurie beobachtet.

Schwangerschaft

Fir néng Méint vun der Schwangerschaft musse Fraen dacks Urin Tester maachen. Dëst ass noutwendeg fir net déi geringsten Ofwäichung vun der Norm am Kierper fir déi ganz Zäit vu Gestatioun ze verpassen. No all Organer hunn eng grouss Last. Wat heescht et datt Ketone Kierper am Pipi fonnt ginn?

Normalerweis ass hire klengen Inhalt d'Norm. Déi einfachst Analyse wäert de schnelle Test passéieren. Dir musst den Teststrimmel am Pipi erofsetzen.

En negativen Test gëtt während der Schwangerschaft als normal ugesinn oder d'Zuel vu Ketone ass minimal. Wann den Testwäert vu 15 bis 160 mg / dl ass - dat ass Ursaach fir Suergen.

Wärend der Schwangerschaft ass Ketonurie en alarméierend Symptom. Et schéngt mat fréizäiteger Toxikose. Vergëftung vum Kierper, an domat de Fetus mat Aceton, komplizéiert de Verlauf vun der Schwangerschaft.

Wann eng schwanger Fra e schlëmmen hormonellen Versoen huet, ass se a Gefor.

Eng Erhéijung vum Niveau Ketone am Pipi vun engem Neigebueren ass wéinst net genuch Füttern oder Ernärungsfehler.

Symptomer vu Ketonuria

Wann den Niveau vu Ketone am Kierper wesentlech eropgaang ass, dann manifestéiert sech Ketonurie:

• ustrengend Schléifregkeet
• Geroch vun Aceton aus dem Mond,
• urin Aceton Geroch
• Analyse gëtt en héije Niveau vu wäisse Bluttzellen am Blutt,
• e biochemesche Bluttest weist e nidderegen Glukosgehalt,

Wann ketonuria e Sprong am Blutt vun Aceton provozéiert huet, da kann eng Aceton Kris geschéien.

Eng bedeitend Erhéijung vun Aciditéit an Zellen kann intern Organer schueden. An dësem Fall gëtt eng Schutzreaktioun gestart - Erbriechen.

Symptomer vu Ketonurie bei Kanner:

• Reklamatioune vu Bauchschmerzen
• Kappwéi Reklamatiounen
• d'Kand ass midd, lethargesch,
• Reklamatiounen vun übelkeit
• erbrechen
• d'Temperatur eropzesetzen op 39 ° C,
• Oflehnung vu Liewensmëttel
• richen wéi Aceton
• erweidert Liewer

Kann ketonuria festgestallt ginn?

Nëmme chemesch Analyse kann eng Erhéijung vum Niveau vu ketonesche Kierper am Kierper feststellen. De Laboratoire wäert direkt d'Norm vun de ketone Kierper enthalen, déi an him enthale sinn.

An der moderner Medizin gëtt Ketonurie festgestallt:

• Längtest,
• Juristeschen Test
• Sample Lestrade,
• geännert Probe vu Rothera,
• séier Tester

Rapid Tester, natierlech, sinn déi heefegst. Hir Handlung baséiert op enger chemescher Reaktioun, d'Resultat dovun ass bal direkt ze gesinn. Et muss een den Teststräifen just am Pipi setzen oder en op en Testtablett falen. Am Fall vun enger positiver Reaktioun ginn d'Tester purpur. D'Hellegkeet vun der Faarf erlaabt Iech mat enger spezieller Faarfeskala ze beuerteelen iwwer wéi vill d'Norm vu ketonesche Kierper iwwerschratt gëtt.

International Klassifikatioun vu Krankheeten

D'International Statistesch Klassifikatioun vu Krankheeten a Verbonnen Gesondheetsprobleemer (ICD) ass e Referenzguide, duerch deen d'Material kënnen international verglach ginn. Mat senger Hëllef gi verschidde methodologesch Approche kombinéiert. Krankheet Statistike ginn amgaang ze sammelen a klasséiert. All zéng Joer gëtt den IBC vun enger Kommissioun vun der Weltgesondheetsorganisatioun iwwerschafft. Fir d'ganz Mass vun de gesammelten Resultater aus der Siicht vun der Statistik ze klassifizéieren an ze analyséieren, gëtt se an alphanumeresch Coden iwwersat. An esou Aarbecht gëtt den entwéckelt ICD benotzt. Haut entsprécht et dem ICD-10. Et enthält 22 Klassen (Sektiounen).

Geméiss dem ICD Verzeechnes huet ketonuria de Code R82.4.

Ketonurie Präventioun an Diät

Fir d'Préventioun vu Ketonurie ass et néideg:

• richteg iessen
• Féiert e gesonde Liewensstil:

- sou vill wéi méiglech an der frescher Loft ze sinn,

- moderéiert Übung

- Start net chronesch Krankheeten.

Bei enger chronescher Krankheet wéi Diabetis konsultéiert en Dokter systematesch. Vun Zäit zu Zäit ass et néideg en ausdrécklechen Test ze maachen.

Eng positiv Reaktioun weist Pathologie am Kierper. Opgepasst op d'Signal! Dringend Appel un d'Klinik wäert de Kierper séier zréck an normal ginn. Ouni Ofwäichung vun der Ernährung, déi vum Dokter virgeschriwwen ass, kënnt Dir d'Erhuelung verbesseren

Ketonuria Diätprinzipien:

• iesst net Liewensmëttel déi héich an Protein a Fett sinn,
• reegelméisseg Kohbhydratzufuhr
• drénkt méi Waasser a Soda Léisungen (mat Diabetis - Insulin).

De Menü soll enthalen: gekachten Rëndfleesch a Kanéngchen, eng Varietéit vun Geméiszoppen, Fettarmen mat Fettarmen. Nëtzlech Cerealien ouni Botter, Geméis an Uebst. Et ass recommandéiert méi Jusen, Uebstdrénken, Kompott ze drénken.

Ausgeschloss vum Menü:

• fetteg Fleesch
• wierzegen Saisons
• séiss
• Zitrusfrüchte
• bananen
• Champignonen
• fastfood.

Schwéierpunkt op Behandlung

Ketonuria däerf net als eng separat Krankheet behandelt ginn. Si ass nëmmen eng Konsequenz. Et ass néideg fir d'Ursaachen auszeschléissen déi et verursaacht hunn. Als éischt ass eng komplett Examen noutwendeg. D'Genauegkeet vun der Diagnos an der Grënnung vun der Ursaach vun der Ketonurie garantéieren eng erfollegräich Behandlung.

Dokteren ginn e puer Tipps:

• Wann Dir Iwwergewiicht sidd, sollt Dir fasting Deeg vun Zäit zu Zäit arrangéieren.
• Wann d'Analyse eng Erhéijung vun Urin Ketone verroden huet, kaaft Tester fir se doheem ze benotzen.

• Urin sollt fir Analyse net méi wéi véier Stonne virun der Liwwerung gesammelt ginn.
• D'Kand kann mat alkalesche Getränk all 10-15 Minutten a klenge Portiounen gedronk ginn. Aktivéiert Holzkuel, Enterosgel hëlleft den Verdauungstrakt ze läschen.
• Mat Upëff vum Erbriechen ass et nëtzlech fir e Fraktiounsdrénk ze huelen. Rufft eng Ambulanz.

Wéi Dir Ketonurie behandelt, gëtt et Tipps an der Volleksmedizin.

1. Mat heefege Erbriechen, drénkt Mineralwasser, gedréchent Fruuchtkompott, Glukoselösung. Ee Esslöffel an zéng Minutten.
2. Stellt en enema Doheem. Als éischt Waasser mat Raumtemperatur, spéider waarm, an zu deem en Teelöffel Soda gëtt.
3. Huelt e Patt: 2 Zoppeläffelen an 1 Liter Waasser opléisen. Hunneg, Gießt de Jus vun enger Zitroun. Drénkt 1 Zoppeläffel. all 15 Minutten.
4. Rezept fir Soda Léisung: 1 Teelöffel Soda ophuelen an 250 ml Waasser. Drénkt 1 Kaffisläffel. all 10 Minutten.
5. Huelt Abkochungen vu berouegende Kraider.
6. Fir d'Vergréisserung vun der Eliminatioun vun Toxine aus dem Kierper, ësst kleng fir kleng. Et ass besser nëmmen Cracker ze iessen.

D'Behandlung hänkt vun den eenzelne Charakteristike vum Kierper of. Et muss strikt vun den ugezunnene Dokter kontrolléiert ginn.

76. Cholesterol. Weeër fir d'Entrée, d'Benotzung an d'Ausgrenzung vum Kierper. Serum Cholesterin. Cholesterol Biosynthese, seng Etappen. Reguléierung vun der Synthese.

Cholesterol ass e Steroid spezifesch fir Déiereorganismen. Et gëtt a ville mënschleche Stoffer synthetiséiert, awer d'Haaptplaz vun der Synthese ass d'Liewer. An der Liewer gëtt méi wéi 50% Cholesterin synthetiséiert, am klengen Darm - 15-20%, de Rescht vum Cholesterol gëtt an der Haut synthetiséiert, am Adrenal-Cortex, an de Gonaden. Ongeféier 1 g Cholesterol gëtt pro Dag am Kierper synthetiséiert, 300-500 mg gi mat Iesse gesammelt (Fig. 8-65). Cholesterol fiert vill Funktiounen: et ass en Deel vun allen Zellmembranen an beaflosst hir Eegeschaften, déngt als initialt Substrat an der Synthese vu Gallensäuren a Steroidhormonen. Virgänger am metabolesche Wee vun der Cholesterol Synthese verwandelen sech och an Ubiquinon, e Bestanddeel vun der Atmungskette an Dolichol, wat an der Synthese vu Glycoproteine ​​involvéiert ass. Wéinst senger Hydroxylgrupp kënne Cholesterin Estere mat Fettsäuren bilden. Etherified Cholesterin predominéiert am Blutt a gëtt a klenge Quantitéiten an verschiddenen Zellen Zorte gespäichert, déi et als Substrat fir d'Synthese vun anere Substanzen benotzen. Cholesterol a seng Ester si hydrophobesch Molekülle, sou datt se nëmmen duerch Blutt transportéiert ginn als Deel vu verschiddenen Drogenarten. Den Austausch vum Cholesterin ass extrem komplex - nëmme fir seng Synthes sinn ongeféier 100 nofolgend Reaktiounen noutwendeg. Am Ganzen sinn ongeféier 300 verschidde Proteine ​​beim Cholesterinmetabolismus involvéiert. Stéierunge vum Cholesterinmetabolismus féieren zu enger vun den heefegste Krankheeten - Atherosklerosis. Mortalitéit vun den Auswierkunge vun Atherosklerosis (myokardial Infarkt, Schlag) féiert an der Gesamtstruktur vun der Mortalitéit. Atherosklerosis ass eng "polygenesch Krankheet", d.h. vill Faktore si bei senger Entwécklung bedeelegt, déi wichtegst vun deenen sinn ierflecher. D'Akkumulation vun Cholesterol am Kierper féiert zu der Entwécklung vun enger anerer allgemeng Krankheet - gallstone Krankheet.

A. Synthese vu Cholesterol a seng Reguléierung

Cholesterol Synthesreaktiounen trëtt an der Zytosol vun den Zellen op. Dëst ass ee vun de längsten metabolesche Weeër am mënschleche Kierper.

Phenylketonuria

Phenylketonuria - eng ierflech Verletzung vum Aminosaier Metabolismus wéinst engem Mangel u Liewer-Enzymen, déi am Metabolismus vu Phenylalanin zu Tyrosin involvéiert sinn. Déi fréi Zeeche vun der Phenylketonurie sinn Erbrechen, Lethargy oder Hyperaktivitéit, de Geroch vu Schimmel vu Urin an Haut, verspéit psychomotorescher Entwécklung, typesch spéit Zeechen enthalen oligophrenia, kierperlech Entwécklungsferspuerung, Krämpungen, ekzematous Hautverännerungen, asw. Screening vun Neigebueren fir Phenylketonurie gëtt och an der Maternité Spidol duerchgefouert, pafolgende Diagnostik enthält molekulare genetesch Tester, Bestëmmung vu Bluttphenylalanin Konzentratioun, urin biochemescher Analyse, EEG, a MRI vum Gehir. D'Behandlung vu Phenylketonurie ass eng speziell Ernärung ze folgen.

Allgemeng Informatioun

Phenylketonuria (Felling seng Krankheet, Phenylpyruvic Oligophrenia) ass eng kongenital, genetesch determinéiert Pathologie charakteriséiert duerch verschlechtert Hydroxyléierung vu Phenylalanin, d'Akkumulatioun vun Aminosaieren a senge Metaboliten a physiologesche Flëssegkeeten a Stoffer, gefollegt vu schwéierem Schued am Zentralnervensystem. Phenylketonuria gouf fir d'éischt vum A. Felling am Joer 1934 beschriwwen; et geschitt mat enger Frequenz vun 1 Fall pro 10.000 Neebuerten. An der neonataler Period huet Phenylketonurie keng klinesch Manifestatiounen, Allerdings féiert d'Annahm vu Phenylalanin mat Iessen d'Manifestatioun vun der Krankheet scho an der éischter Halschent vum Liewen, a féiert duerno zu schwéiere Entwécklungsstéierunge vum Kand. Dofir ass déi pre-symptomatesch Detektioun vu Phenylketonurie bei Neigebuerenen déi wichtegst Aufgab vun der Neonatologie, Pädiatrie a Genetik.

Ursaache vu Phenylketonuria

Phenylketonuria ass eng autosomal recessiv Ierfschaftsstéierung. Dëst bedeit datt fir d'Entwécklung vu klineschen Zeechen vun der Phenylketonurie d'Kand eng defekt Kopie vum Gen vu béid Elteren ierwen, déi d'Heroozygote Träger vum mutanten Gen sinn.

Déi meescht Oft ass d'Entwécklung vu Phenylketonurie verursaacht duerch eng Mutatioun am Gen, déi de Phenylalanin-4-Hydroxylase-Enzym kodéiert, deen op de laange Aarm vum Chromosom 12 läit (locus 12q22-q24.1). Dëst ass déi sougenannt klassesch Typ I Phenylketonurie, wat 98% vun alle Fäll vun der Krankheet ausmécht. Hyperphenylalaninemia kann 30 mg% a méi héich erreechen. Wann onbehandelt gëtt dës Phenylketonurie Variant mat déif mental Retard begleet.

Zousätzlech zu der klassescher Form gëtt atypesch Phenylketonurie ënnerscheet, weider mat deemselwechte klineschen Symptomer, awer net empfänglech fir Korrektioun duerch Diättherapie. Dës enthalen Phenylketonurie Typ II (Dehydroterterin Reduktasemangel), Phenylketonurie Typ III (Tetrahydrobiopterin Mangel) an aner, méi seelen Varianten.

D'Wahrscheinlechkeet e Kand mat Phenylketonurie ze ginn erhéicht mat enk Hochzäiten.

Pathogenese vu Phenylketonurie

Déi klassesch Form vu Phenylketonurie baséiert op der Insuffizitéit vum Phenylalanin-4-Hydroxylase-Enzym, dat an der Konversioun vun der Phenylalanin an der Tyrosin an der Hepatocyt-Mitochondrien involvéiert ass. Ëmgedréit ass den Tyrosin-Derivat Tyramin als Startmaterial fir d'Synthese vu Katecholaminen (Adrenalin an Norepinephrin), an Diiodotyrosin fir d'Bildung vu Thyroxin. Zousätzlech ass d'Bildung vum Melanin Pigment d'Resultat vum Phenylalanin Metabolismus.

Hereditäre Mangel vum Phenylalayin-4-Hydroxylase-Enzym a Phenylketonurie féiert zu enger Verletzung vun der Oxidatioun vum Phenylalanin aus Iessen, wat zu senger Konzentratioun am Blutt féiert (Phenylalaninemie) a zerebrospinal Flëssegkeet erhéicht bedeitend, an den Niveau vun der Tyrosin fällt dementspriechend. Excess Phenylalanin gëtt eliminéiert duerch verstäerkte Harnungsscheidung vu sengen Metaboliten - Phenylpyruvinsäure, Phenylmilaktik a Phenyleddiksaier.

Stéierung vum Aminosaier Metabolismus gëtt begleet vu verschlechterter Myelinatioun vun Nervefaseren, eng Ofsenkung vun der Bildung vun Neurotransmitters (Dopamin, Serotonin, asw.), Ausléiser pathogenetesch Mechanismen vu mentaler Retardatioun a progressiver Demenz.

Symptomer vu Phenylketonurie

Neigebueren mat Phenylketonurie hunn keng klinesch Zeeche vun der Krankheet. Typesch ass d'Manifestatioun vu Phenylketonurie bei Kanner am Alter vun 2-6 Méint. Mam Ufank vun der Ernierung fänkt de Protein vun der Brustmëllech oder seng Ersatzstoffer un de Kierper vum Puppelchen an, wat féiert zur Entwécklung vun den éischten, net spezifesche Symptomer - Lethargy, heiansdo Angscht an Hyper Excitabilitéit, Regurgitatioun, muskulärer Dystonie, konvulsiv Syndrom. Ee vun de fréie pathognomonesche Zeeche vun der Phenylketonurie ass persistent Erbrechung, déi dacks falsch als eng Manifestatioun vun der pylorescher Stenose betracht gëtt.

An der zweeter Halschent vum Joer gëtt d'Spuer vum Kand an der psychomotorescher Entwécklung bemierkbar. D'Kand gëtt manner aktiv, indifferent, hält d'Léifste z'erkennen, probéiert net ze sëtzen a steet op senge Féiss. Déi anormal Zesummesetzung vun Urin a Schweess verursaacht e charakteristesche "Maus" Geroch (de Geroch vu Schimmel), déi aus dem Kierper staamt. Dacks gëtt et Peeling vun der Haut, Dermatitis, Ekzeme, Sklerodermie.

Bei Kanner mat Phenylketonurie, déi keng Behandlung kréien, Mikrocephalie, Prognathie, spéider (no 1,5 Joer) Këssen, Enamel Hypoplasie gëtt festgestallt. Eng Verzögerung vun der Riedentwécklung gëtt bemierkt, an duerch 3-4 Joer déif Oligophrenie (Idiocy) an e bal komplette Verontreiung vu Ried ginn festgestallt.

Kanner mat Phenylketonurie hunn eng dysplastesch Physik, dacks kongenital Häerzfehler, autonom Dysfunktiounen (Schwëtzen, Akrocyanose, arteriell Hypotonie), a leiden ënner Verstopfung. Phenotypesch Charakteristike vu Kanner, déi aus Phenylketonurie leiden, enthält Liicht Haut, Aen an Hoer. E Kand mat Phenylketonurie charakteriséiert sech duerch eng spezifesch Pose vun engem “Schneider” (iewescht an ënnescht Glieder, déi sech an de Gelenker béien), Handtremor, e wackelegen, mëschen Gaum, an Hyperkinesis.

Déi klinesch Manifestatiounen vun der Typ II Phenylketonurie charakteriséiert sech duerch e schwéieren Grad vu mentaler Retardatioun, erhéicht Reizbarkeet, Krampfungen, spastesch Tetraparese, an Sehnehyrefreflexie. De Progressioun vun der Krankheet kann zum Doud vun engem Kand vun 2 bis 3 Joer féieren.

Wann de Phenylketonuri Typ III eng Triad vun Zeechen entwéckelt: Mikrocephalie, Oligophrenie, spastesch Tetraparese.

Diagnos vun der Phenylketonurie

De Moment ass d'Diagnostik vu Phenylketonurie (souwéi Galaktosämie, kongenital Hypothyroidismus, adrenogenital Syndrom a zystesch Fibrose) Deel vum neonatalen Duerchmusterungsprogramm fir all Neigebueren.

E Screening Test gëtt op 3-5 Deeg Liewensdauer vun engem Vollzäit a 7 Deeg vum Liewen vun engem virzäitegen Puppelchen duerch eng Probe vu Kapillarblutt op eng speziell Pabeiersform gemaach. Wann Hyperphenylalanämie festgestallt gëtt, gëtt méi wéi 2,2 mg% vum Kand op pädiatresch Genetik fir nei Ënnersichung bezeechent.

Fir d'Diagnostik vu Phenylketonurie ze bestätegen, gëtt d'Konzentratioun vu Phenylalanin an Tyrosin am Blutt iwwerpréift, d'Aktivitéit vun hepateschen Enzymen (Phenylalanin-Hydroxylase) gëtt bestëmmt, eng biochemesch Untersuchung vum Urin (Bestëmmung vun ketonsäuren), Metabolite vu Katecholaminen am Pipi, asw. Gëtt gemaach. E EEG a MRI vum Gehir Kand ass zousätzlech iwwerpréift, an de Kanner ass zousätzlech.

E genetesche Feeler an der Phenylketonurie kann och während der Schwangerschaft festgestallt ginn während enger invasiv prenatal Diagnos vum Fötus (Chorionbiopsy, Amniocentese, Cordocentese).

D'differenziell Diagnostik vu Phenylketonurie gëtt mat intrakranialen Gebuertsstrauma bei Neigebueren, intrauterine Infektiounen, an aner metabolesch Stéierunge vun Aminosaieren gemaach.

Phenylketonuria Behandlung

E fundamentale Faktor fir d'Behandlung vu Phenylketonurie ass eng Diät déi d'Antree vu Protein am Kierper beschränkt. D'Behandlung ass recommandéiert fir mat enger Phenylalanin Konzentratioun> 6 mg% unzefänken. Spezial Mëschunge goufen fir Puppelcher entwéckelt - Afenilak, Lofenilak, fir Kanner iwwer 1 Joer al - Tetrafen, Phenyl-gratis, iwwer 8 Joer al - Maxamum-XP an anerer. D'Basis vun der Diät ass niddereg-Protein Iessen - Uebst, Geméis, Jusen, Proteinhydrolysate an Aminosauer Mëschungen. An. Ausdehnung vun der Diät ass no 18 Joer méiglech a Verbindung mat enger Erhéijung vun der Toleranz géint Phenylalanin. Geméiss dem russesche Gesetz, sollt d'Bereetstelle vu medizinescher Ernährung fir Leit, déi aus Phenylketonurie leiden, gratis sinn.

Patienten sinn verschriwwene Entree vu Mineralverbindungen, Vitaminnen vun der Grupp B, etc., laut Indikatiounen - nootropesch Medikamenter, anticonvulsanten. An der komplexer Therapie vu Phenylketonurie ginn allgemeng Massage, Übungstherapie an Akupunktur vill benotzt.

Kanner, déi aus Phenylketonurie leiden, sinn ënner der Opsiicht vun engem lokalen Kannerdokter an Neuropsychiater, an brauchen dacks Hëllef vun engem Sprachtherapeut an engem Patholog. Virsiichteg Iwwerwaachung vum neuropsychesche Status vu Kanner, Iwwerwaachung vum Niveau vun der Phenylalanin am Blutt an Elektroencephalogram Indikatoren ass noutwendeg.

Atypesch Formen vu Phenylketonurie déi net empfänglech fir Diätbehandlung sinn erfuerdert d'Ernennung vun Hepatoprotektoren, Antikonvulsanten, Ersatztherapie mat Levodopa, 5-Hydroxytryptophan.

Prognose a Präventioun vu Phenylketonurie

Eng Massendirektioun duerchgefouert fir Phenylketonurie an der neonataler Period erlaabt Iech fréi Diättherapie ze organiséieren an e staarken zerebrale Schued ze vermeiden, verschlechter Leberfunktioun. Mat dem fréie Rendez-vous vun enger Eliminatiouns Diät fir klassesch Phenylketonurie ass d'Prognose fir d'Entwécklung vu Kanner gutt. Wann d'Behandlung spéit ugefaang gëtt, ass d'Prognose fir déi mental Entwécklung aarm.

Präventioun vu Komplikatioune vu Phenylketonurie besteet aus Massescreenung vun Neigebueren, fréie Virschreiwe a laangfristeg Konformitéit mat der Diät Ernährung.

Fir de Risiko ze beurteelen vun engem Kand mat Phenylketonurie ze ginn, soll eng virleefeg genetesch Berodung u Koppele ginn, déi schonn e krank Kand hunn, an enger verständlecher Bezéiung sinn, a Famill mat dëser Krankheet hunn. Frae mat Phenylketonurie, déi eng Schwangerschaft plangen, sollten eng strikt Ernärung suivéieren virum Empfank a während der Schwangerschaft, fir eng Erhéijung vum Niveau vu Phenylalanin a seng Metaboliten a verschlechter Entwécklung vun engem genetesch gesonde Fetus auszeschléissen. De Risiko fir e Kand mat Phenylketonurie bei Elteren ze hunn, déi en defekt Gen droen ass 1: 4.