Hämochromatose (pigmentéiert Zirrhose vun der Liewer, Bronz Diabetis)

- eng Ierfkrankheet gekennzeechent duerch eng erhéicht Absorptioun vun Eisen am Daarm an Oflagerung vun eisenhaltege Pigmenter an Organer a Stoffer (haaptsächlech a Form vun Hämosiderin) mat der Entwécklung vu Fibrose.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, mat Ergänzunge).

1. Ierflech (idiopatesch, primär) Hämochromatose.

2. Sekondär Hämochromatose, Formen:

2.1. Post-Transfusioun (am Fall vun chronescher Anämie, an der Behandlung vun deenen Bluttfäegkeeten fir eng laang Zäit benotzt ginn).

2.2. Alimentär (afrikanesch Bantu Hämochromatose wéinst exzessiver Inzuch vun Eisen mat Iessen a Waasser, alkoholesch Zirrhose vun der Liewer, méiglecherweis Kashin-Beck Krankheet, etc.).

2.3. Metabolesch (schiedegt Eisenmetabolismus an der Zwëschenzäit B-Thalassämie, bei Patienten mat Zirrhose vun der Liewer mat der Entwécklung oder Uwendung vun enger portocavaler Anastomose, mat Blockéierung vum Bauchspaicheldrüs, kutanesch Porphyrien, etc.).

2.4. Vu gemëschter Hierkonft (grouss Thalassämie, e puer Aarte vun Dyserythropoietescher Anämie - Eisendréckung, siderohrestesch, sideroblastesch).

De Moment ass d'Roll vu genetesche Faktoren an der Entwécklung vun idiopathescher Hämochromatose bewisen. D’Prévalenz vum Gen vun der Ierflech Hämochromatose (et ass lokaliséiert op de kuerzen Aarm vum Chromosom VI an ass enk mat der Regioun vun den Antigen vum HLA Histokompatibilitéitssystem lokaliséiert) ass 0,03–0,07% mat enger heterozygosity Frequenz an der europäescher Bevëlkerung vun ongeféier 10%. D'Krankheet entwéckelt sech an 3-5 Fäll pro 1000 Träger vum Gen vun der ierflecher Hämochromatose a gëtt vun enger autosomaler recessive Aart weiderginn. Eng Relatioun gouf etabléiert tëscht ierflecher Hämochromatose - e kongenitalen Enzymdefekt, deen zu der Akkumulation vun Eisen an bannenzegen Organer féiert, an Histokompatibilitéit Antigen vum H1A System - AZ, B7, B14, Ac

Bei idiopathescher Hämochromatose ass de primäre funktionnellen Defekt Dysreguléierung vum Eisen Ophiewe vun den Zellen vum Magen-Darmtrakt-Schleimhaut, wat féiert zu onlimitéierter Absorptioun vum Eisen, gefollegt vun enger exzessiver Oflagerung vum Eisen-enthaltende Pigment-Hämosiderin an der Liewer, Bauchspaicheldrüs, Häerz, Tester an aner Organer (Mangel un "Absorptiounsgrenz"). Dëst féiert zum Doud vu funktionnel aktive Elementer an der Entwécklung vum sklerotesche Prozess. Klinesch Symptomer vun Zirrhose vun der Liewer, Diabetis mellitus, metabolesch Kardiomyopathie geschitt.

De Kierper vun enger gesonder Persoun enthält 3-4 g Eisen, mat Hämochromatose - 20-60 g. Dëst ass wéinst der Tatsaach datt ongeféier 10 mg Eisen all Dag an der Hämochromatose absorbéiert gëtt, wärend an engem gesonde Erwuessene ongeféier 1,5 mg ass (maximal 2 mg ) Sou ass iwwer e Joer ongeféier 3 g iwwerschësseg Eisen am Kierper vum Patient mat Hämochromatose gesammelt. Dofir erschéngen d'Haaptklinesch Zeeche vun Hämochromatose ongeféier 7-10 Joer nom Ufank vun der Krankheet (L. N. Valenkevich, 1986).

Sekundär Hämochromatose entwéckelt sech dacks mat Zirrhose vun der Liewer, Alkoholmissbrauch, defekt Protein Ernärung.

Mat Liewerzirrhose fällt d'Synthese vum Transferrin of, wat Eisen am Blutt bindet an et an de Knochenmark (fir Erythropoiesis), an den Tissu (fir d'Aktivitéit vun Tissue-Atmungsenzyme) liwwert, an an den Eisen Depot. Mat engem Mangel u Transferrin geschitt d'Akkumulation vun Eisen onbenotzt fir de Metabolismus. Zousätzlech mat Liewerzirrhose ass d'Synthese vu Ferritin, déi eng Form vun Eisen Depot ass, gestéiert.

Alkoholmëssbrauch féiert zu enger verstäerkter Absorptioun vum Eisen am Darm, wat zu enger méi séier Ufanks vu Symptomer vun hereditärer Hämochromatose bäidréit oder d'Liewerschued an d'Entwécklung vun enger sekundärer Form vun der Krankheet.

D'Präsenz vun Anastomosen am Portal System verbessert d'Depositioun vum Eisen an der Liewer.

Mat Eisrefraktär (siderohrestesch) Anämie a grousser Thalassämie gëtt den absorbéierte Eisen net benotzt, et ass redundant an gëtt an der Liewer, Myokardium an aner Organer a Stoffer ofgesat.

Meeschtens si Männer betraff (Verhältnis vu Männer a Frae 20: 1), eng entwéckelt Form vun der Krankheet manifestéiert sech am Alter vu 40-60 Joer. Déi niddereg Frequenz vun der Krankheet bei Fraen ass wéinst der Tatsaach datt Frae Eisen mat menstruellen Blutt bannent 25-35 Joer verléieren (O.

D'Haaptrei klinesch Zeechen:

1. Hautpigmentéierung (Melasma) gëtt an 52-94% Patienten observéiert (S. D. Podymova, 1984). Et ass verursaacht duerch Oflagerung an der Epidermis vun Eisefreien Pigmenter (Melanin, Lipofuscin) an Hämosiderin. D’Gravitéit vu Pigmentéierung hänkt vun der Dauer vun der Krankheet of. D'Haut huet eng raucheg, brong, groer Faarf, am meeschte bezeechent an oppenen Gebidder vum Kierper (Gesiicht, Hänn), a virdru pigmentéierte Beräicher, an den Armpits, am Genitalberäich.

2. Eng Erhéijung vun der Liewer gëtt bei 97% Patienten an der fortgeschratten Etapp vun der Krankheet observéiert, d'Liewer ass dicht, dacks schmerzhaf. An der Zukunft entwéckelt d’klinesch Bild vun der Liewerzirrhose mat Asziten, Portal Hypertonie, Splenomegalie.

3. Diabetis mellitus gëtt an 80% Patienten beobachtet, gëtt duerch Oflagerung vun Eisen an den Insel vu Langerhans verursaacht, manifestéiert duerch Duuscht, Polyurie, Hyperglykämie, Glykosurie. Et ass selten komplizéiert vun Acidose a Koma.

4. Aner endokrine Stéierungen - Hypogenitalismus (Ofsenkung vun der Potenz, testikuläre Atrophie, de verschwonnenen sekundäre sexuellen Charakteristiken, Feminiséierung, bei Fraen - amenorrhea, Onfruchtbarkeet), Hypokortizismus (schwéier Schwächung, ofgeholl Blutdrock, schwéiere Gewiichtsverloscht).

5. Kardiomyopathie ass begleet vun enger Erhéijung vum Häerz, Rhythmusstéierunge, déi graduell Entwécklung vum Häerzversoen, resistent géint d'Behandlung mat kardiologesche Glykosiden. 35% Patiente mat Hämochromatose stierwen u kongestive Häerzversoen.

6. De metabolesche Malabsorptiouns Syndrom gëtt duerch Dysfunktion vum Dënndarm a Bauchspaicheldrüs verursaacht wéinst der Oflagerung vun eisenhaltege Pigment an dësen Organer.

De Kurs vun der primärer Hämochromatose ass laang (15 Joer oder méi), mat der Entwécklung vu Liewerzirrhose, Liewenserwaardung ass net

méi wéi 10 Joer daueren. Mat sekundärer Hämochromatose ass d’Liewenserwaardung méi kuerz.

1. UAC: Unzeeche vun Anämie (net bei all Patienten), erhéicht ESR.

2. OAM: Moderéiert Proteinurie, Urobilinurie, Glucosurie sinn méiglech; Eisen an Urin Ausscheidung erhéicht bis 10-20 mg pro Dag (normal - bis 2 mg / Dag).

3. LHC: den Niveau vum Serum Eisen ass méi wéi 37 μmol / L, Serum Ferritin ass méi wéi 200 μmol / L, de Prozentsaz vun Transferrin Sättigung mat Eisen ass méi wéi 50%, d'Erhéijung vum ALAT, tg-Globuline, Thymol Test, eng behënnerte Glukosetoleranz oder Hyperglykämie.

4. Reduzéiert Bluttniveauen vun 11-ACS, 17-ACS, Natrium, Chlorid, Hydrokortison, eng Ofsenkung vum deeglechen Urin Ausscheedung vu 17-ACS, 17-KS, eng Ofsenkung vum Niveau vu Geschlechtshormonen am Blutt an Urin.

5. Stern punktering: Diktat huet en héijen Eisengehalt.

6. A Biopsie Exemplairen vun der Haut - exzessive Oflagerung vun Melanin, a Biopsie Exemplairen vun der Liewer - Oflagerung vum Hämosiderin, Lipofuscin, e Bild vu mikronodulärer Liewerung. Geméiss Sartap (1982) ass den Eisengehalt an der Liewer während der primärer Hämochromatose ëm bal 40 Mol eropgaang am Verglach mat der Norm, an ëm 3-5 Mol an der sekundärer Hämochromatose.

7. Desferal Test - baséiert op der Fäegkeet vum Desferal fir Ferritin an Hämosiderin Eisen ze bindelen an et aus dem Kierper ze entfernen. En Test gëtt als positiv ugesinn wann, no der intramuskulärer Injektioun vun 0,5-1 g Desferal pro Dag, méi wéi 2 mg Eisen am Pipi excretéiert.

1. Ultraschall a Radioisotop Scannen: Erweiderung vun der Liewer, Bauchspaicheldrüs, diffusen Ännerungen an hinnen, Splenomegalie.

2. FEGDS: mat der Entwécklung vu Zirrhose vun der Liewer, Krampfadern vun der Speiseröh a Bauch ginn festgestallt.

3. Echokardiographie: eng Erhéijung vun der Häerzgréisst, eng Ofsenkung vun der myokardialer kontraktiler Funktioun.

4. ECG: diffusen Ännerungen am Myokardium (Reduktioun vun der T-Welle, 8-T-Intervall), Verlängerung vum Intervall (^ -T, Herz-Anomalie

1. OA vu Blutt, Urin, Urin Analyse fir Glukos, Urobilin, Bilirubin.

2. LHC: Bilirubin, Transaminasen, Gesamtprotein a Protein Fraktiounen, Glukos, Kalium, Natrium, Chloriden, Serum Eisen, Serum Ferritin, Prozentsaz Transferrin Sättigung mat Eisen. Mat normaler Glykämie, e Glukosetoleranztest.

3. Ultraschall Scannen vun der Liewer, Milz, Bauchspaicheldrüs, Nieren.

6. Bestëmmung vum Inhalt vu Geschlechtshormonen am Blutt, Hydrokortison.

7. Bestëmmung vum deeglechen Urin Ausscheedung 17-OKS, 17-KS.

Pigmentär Zirrhose, alias Hämochromatose: Symptomer a Prinzipien vun der Behandlung vun der Pathologie

Hämochromatose gouf als éischt als eng separat Krankheet am Joer 1889 beschriwwen. Wéi och ëmmer, et war méiglech d'Ursaachen vun der Krankheet just mat der Entwécklung vun der medizinescher Genetik festzeleeën.

Sou eng zimlech spéit Klassifikatioun gouf vun der Natur vun der Krankheet gefördert a senger éischter limitéierter Verdeelung.

Also, no modernen Donnéeën, sinn 0,33% vun den Awunner vun der Welt e Risiko fir Hämochromatose z'entwéckelen. Wat verursaacht d'Krankheet a wat sinn hir Symptomer?

Hämochromatose - wat ass et?

Dës Krankheet ass ierflecher an ass geprägt vun enger Villfalt vu Symptomer an engem héije Risiko vun eeschte Komplikatiounen an assoziéierten Pathologien.

Studien hu gewisen datt Hämochromatose meeschtens duerch eng Mutatioun am HFE Gen verursaacht gëtt.

Als Resultat vun engem Genfehler ass de Mechanismus vun der Eisenopnam am Duodenum gestéiert.An. Dëst féiert zur Tatsaach datt de Kierper e falsche Message iwwer de Mangel u Eisen am Kierper kritt a fänkt aktiv an iwwerschësseg Quantitéite e speziellen Protein ze synthetiséieren deen Eisen bindt.

Dëst féiert zu exzessiver Oflagerung vum Hämosiderin (glandular Pigment) an den bannenzegen Organer. Mat enger Erhéijung vun der Proteinsynthese geschitt Aktivéierung vum Magen-Darmtrakt, wat zu exzessiver Absorptioun vum Eisen aus dem Iessen am Darm féiert.

Also och mat normaler Ernärung ass d'Quantitéit vum Eisen am Kierper vill méi héich wéi normal. Dëst féiert zu der Zerstéierung vun Tissue vun interne Organer, Probleemer mat dem endokrinen System, an der Immunitéit.

Klassifikatioun no Aarte, Formen an Etappen

An der medizinescher Praxis sinn déi primär a sekundär Aarte vu Krankheeten opgedeelt. An dësem Fall ass d'Primär, och hereditär genannt, d'Resultat vun enger genetescher Prädisposition. Sekundär Hämochromatose ass eng Konsequenz vun der Entwécklung vun Ofwäichungen an der Aarbecht vun Enzymsystemer involvéiert am glandular Stoffwechsel.

Véier Forme vun ierflecher (genetescher) Aart vu Krankheet sinn bekannt:

• klassesch
• juvenile
• ierfschaftlech HFE-net-associéierter Spezies,
• autosomal dominant.

Déi éischt Zort ass verbonne mat der klassescher recessive Mutatioun vun der sechster Chromosome Regioun. Dës Zort gëtt an der grousser Majoritéit vu Fäll diagnostizéiert - méi wéi 95 Prozent vun de Patienten leiden ënner klassescher Hämochromatose.

Déi juvenile Aart vu Krankheet geschitt als Resultat vun enger Mutatioun an engem aneren Gen, HAMP. Ënner dem Afloss vun dëser Verännerung gëtt d'Synthese vum Hepcidin, dat Enzym dat verantwortlech ass fir d'Depositioun vum Eisen an den Organer, erhéicht. Normalerweis manifestéiert d'Krankheet tëscht den Alter vun zéng an drësseg Joer.

Den HFE-net-associéierten Typ entwéckelt sech wann den HJV-Gen feelt. Dës Pathologie enthält de Mechanismus vun der Hyperaktivéierung vun Transferrin-2 Rezeptoren. Als Resultat gëtt d'Hepcidin Produktioun verstäerkt. Den Ënnerscheed mat der jugendlecher Krankheet ass datt am éischte Fall e Gen ausfällt, wat direkt verantwortlech ass fir d'Produktioun vum Eisebindungsenzym.

Wou am zweete Fall de Kierper erstellt eng Konditioun charakteristesch fir en Iwwerschoss vun Eisen am Iessen, wat zu der Produktioun vum Enzym féiert.

Déi véiert Aart vun ierflecher Hämochromatose ass mat enger Feelfunktioun vum SLC40A1 Gen assoziéiert.

D'Krankheet manifestéiert sech an Alter an ass verbonne mat enger falscher Synthese vu Ferroportin Protein, wat verantwortlech ass fir Eisenverbindungen an Zellen ze transportéieren.

Missense Mutatioun Ursaachen a Risikofaktoren

Eng genetesch Mutatioun an enger ierflecher Aart vu Krankheet ass eng Konsequenz vun enger Prädisposition vun enger Persoun.

Studien weisen datt d'Majoritéit vun de Patiente wäiss Awunner vun Nordamerika an Europa sinn, mat der gréisster Zuel vu Patienten mat Hämochromatose tëscht Immigranten aus Irland observéiert.

Ausserdeem ass d'Prävalenz vu verschiddenen Mutatiounen typesch fir verschidden Deeler vum Globus. Männer sinn ufälleg fir d'Krankheet e puer Mol méi dacks wéi Fraen. Am leschte, Symptomer entwéckelen normalerweis no hormonellen Verännerungen am Kierper, déi aus der Menopause resultéieren.

Ënner registréierte Patienten, Frae si 7-10 Mol manner wéi Männer. D'Grënn fir d'Ännerung sinn nach net kloer. Nëmmen d'erféierend Natur vun der Krankheet ass irrefutabel bewisen, an d'Verbindung tëscht der Präsenz vun Hämochromatose a Liewerfibrose gëtt och zréckgezunn.

Iwwerdeems de Wuesstum vu Bindegewebe net direkt duerch d'Akkumulatioun vum Eisen am Kierper kann erkläert ginn, hu bis zu 70% Patiente mat Hämochromatose Liewerfibrose.

Ausserdeem féiert eng genetesch Prädisposition net onbedéngt zur Entwécklung vun der Krankheet.

Ausserdeem gëtt et eng sekundär Form vu Hämochromatose, déi a Leit mat initial normaler Genetik beobachtet gëtt. Risikofaktoren enthalen och e puer Pathologien. Also, transferéiert Steatohepatitis (net alkoholescht Oflagerung vun Adiposewebe), d'Entwécklung vun chronescher Hepatitis vu verschiddenen Etiologien, wéi och Blockéierung vun der Bauchspaicheldrüs droen zur Manifestatioun vun der Krankheet bäi.

E puer béiswëlleg Neoplasme kënnen och e Katalysator fir d'Entwécklung vun der Hämochromatose ginn.

Symptomer vun Hämochromatose bei Fraen a Männer

Diabetis ass Angscht virun dëser Heelmëttel, wéi Feier!

Dir musst just uwennen ...

An der Vergaangenheet huet nëmmen d'Entwécklung vun enger Zuel vu seriöse symptomatesche Manifestatiounen et méiglech gemaach dës Krankheet ze diagnostizéieren.

E Patient mat exzessiver Akkumulation vun Eisen fillt eng chronesch Middegkeet, Schwächt.

Dëst Symptom ass charakteristesch fir 75% Patiente mat Hämatochromatose. Hautpigmentéierung gëtt verbessert, an dëse Prozess ass net mat der Produktioun vu Melanin verbonnen. D'Haut gëtt däischter wéinst der Akkumulation vun Eisenverbindungen do. Däischtert gëtt a méi wéi 70% Patienten observéiert.

Den negativen Effekt vum accumuléierten Eisen op Immunzellen féiert zu enger Schwächung vun der Immunitéit. Dofir, mam Verlaaf vun der Krankheet, erhéicht de Empfindlechkeet vum Patient fir Infektiounen - vu ganz eescht bis banal an harmlos an normalen Zoustänn.

Ongeféier d'Halschent vun de Patiente leiden aus Gelenkpatologien, déi an der Optriede vu Schmerz ausgedréckt ginn.

Et gëtt och eng Verschlechterung vun hirer Mobilitéit. Dëst Symptom geschitt well en Iwwerschoss vun Eisenverbindungen féiert zu Katalyse vu Kalziumdepositiounen an de Gelenker.

Arrhythmien an d'Entwécklung vu Häerzversoen sinn och méiglech. En negativen Effekt op der Bauchspaicheldrüs féiert dacks zu Diabetis. Exzess Eisen verursaacht Schwieregkeetsdysfunktion. A ganz rare Fäll si Kappwéi beobachtet.

D'Entwécklung vun der Krankheet féiert zu Impotenz bei Männer. Verréngert sexuell Funktioun weist Unzeeche vun Vergëftung vum Kierper mat Eisendréckprodukter. Bei Fraen ass schwéier Blutungen während der Reguléierung méiglech.

E wichtege Symptom ass eng erweidert Liewer, souwéi zimmlech schwéier Bauchschmerzen, an der Erscheinung vun deenen et net méiglech ass systemesch z'identifizéieren..

D'Präsenz vu verschiddene Symptomer beweist d'Noutwennegkeet vun enger genaue Labo Diagnos vun der Krankheet.

En Zeechen vun der Krankheet ass en héije Hämoglobingehalt am Blutt, mat engem simultan nidderegen Inhalt dovun a roude Bluttzellen. Eisen Transferrin Niveauen ënner 50% ginn als Labo Zeechen vun Hämochromatose betracht.

D'Präsenz vu komplexen heterozygote oder homozygote Mutatiounen vun enger bestëmmter Zort am HFE Gen mat klineschen Beweiser vun enger exzessiver Akkumulation vun Eisen bedeit d'Entwécklung vun der Hämochromatose.

Eng bedeitend Erhéijung vun der Liewer mat enger héijer Dicht vu senge Stoffer ass och en Zeeche vun der Krankheet. Ausserdeem, mat Hämochromatose, gëtt eng Verschärfung vum Liewergewebe beobachtet.

Wéi manifestéiert sech et an engem Kand?

Fréier Hämochromatose huet eng Zuel vu Featuren - vun de Mutatiounen, déi et an déi entspriechend Chromosomregiounen zu der charakteristescher klinescher Bild a Manifestatiounen verursaacht hunn.

Als alleréischt sinn d'Symptomer vun der Krankheet an engem fréien Alter polymorphesch.

Kanner sinn duerch d’Entwécklung vu Symptomer charakteriséiert, déi op Portal Hypertonie uginnAn. Entwéckelt eng Verletzung vu Verdauung vun der Liewensmëttel, eng gläichzäiteg Erhéijung vun der Milz an der Liewer.

Mat der Entwécklung vu Pathologie, schwéier a resistent géint kurativ Effekter Ascites fänkt un - Dropsy déi sech an der Bauchregioun formt. D'Entwécklung vu Varicose-Venen vun der Speiseröh ass charakteristesch.

De Verlauf vun der Krankheet ass schwéier, an d’Prognose vun der Behandlung ass bal ëmmer negativ. A bal all Fäll provozéiert d'Krankheet eng schwéier Form vu Leberversoen.

Wat Tester an Diagnostikmethoden hëllefen der Pathologie ze identifizéieren?

Fir d'Krankheet ze identifizéieren, gi verschidde laboratoresch diagnostesch Methoden benotzt.

Am Ufank gëtt Bluttproben gemaach fir den Niveau vum Hämoglobin a roude Bluttzellen a Plasma ze studéieren.

Eng Bewäertung vum Eisen Metabolismus gëtt och gemaach.

Den Desferal Test hëlleft d'Diagnos ze bestätegen. Fir dëst ze maachen, gëtt eng Injektioun vun engem glandular Medikament verwalt, an no fënnef Stonnen gëtt en Urinprobe geholl. Zousätzlech ginn CT a MRI vun den bannenzegen Organer ausgefouert fir hir pathologesch Verännerungen ze bestëmmen - eng Erhéijung vun der Gréisst, Pigmentéierung an eng Verännerung vun der Struktur vum Tissu.

Molekulär genetesch Scannen erlaabt Iech d'Präsenz vun engem beschiedegten Deel vum Chromosom ze bestëmmen. Dës Studie, ënner Familljemembere vum Patient gemaach, erlaabt eis och d'Méiglechkeet vun der Optriede vun der Krankheet ze bewäerten och virum Ufank vu senge klineschen Manifestatiounen, déi de Patient stéieren.

Behandlungsprinzipien

Déi Haaptmethoden vun der Behandlung sinn d'Normaliséierung vun de Liesunge vum Eisengehalt am Kierper an d'Vermeidung vu Schied un intern Organer a Systemer. Leider weess d'modern Medizin net wéi d'Gen Apparat normaliséiert ka ginn.

Eng gemeinsam Methode vun der Behandlung ass Bluttverloscht. Mat der initialer Therapie gëtt 500 mg Blutt wöchentlech geläscht. Nom Normaliséierung vun den Eisen Inhaltindikatoren, gi se op Entretientherapie, wann Bluttprouf eemol all dräi Méint geschitt.

Intravenös Verwaltung vun Eisenbindende Medikamenter gëtt och praktizéiert. Also, Chelatoren erlaben Iech iwwerschësseg Substanzen mat Urin oder Féiss ze läschen. Wéi och ëmmer, eng kuerz Handlungsperiod mécht regelméisseg subkutane Injektioun vun Drogen mat der Hëllef vu speziellen Pumpen noutwendeg.

Laboratoire Iwwerwaachung gëtt eemol all dräi Méint ausgefouert. Et enthält d'Zielen vum Eisengehalt, souwéi d'Diagnos vun Unzeeche vun Anämie an aner Konsequenze vun der Krankheet.

Méiglech Komplikatiounen a Prognose

Mat fréi Diagnos kann d'Krankheet effektiv kontrolléiert ginn.

D'Dauer an d'Liewensqualitéit vu Patienten déi reegelméisseg Pfleeg praktesch kréien, ënnerscheede sech net vun deene vu gesonde Leit.

Ausserdeem féiert onbestëmmten Behandlung zu seriöse Komplikatiounen. Dozou gehéieren d'Entwécklung vu Liewerzirrhie a Leberversoen, Diabetis, Schied un den Adern bis zur Blutungen.

Et gëtt e héije Risiko fir Kardiomyopathie a Liewerkriibs z'entwéckelen, Interkurrent Infektiounen ginn och beobachtet.

Hämochromatose

Definitioun Hämochromatose ass eng Krankheet begleet vun exzessiver Akkumulation vun Eisen an den Zellen vu verschiddenen Organer mat Schued an enger schlechter Funktioun vun dësen Organer.

ICD10: E83.1 - Violatioun vum Eisenmetabolismus.

Etiologie. Et gi primär idiopathesch Hämochromatose a sekondär erzéierter symptomatescher Hämochromatose.

Primär Hämochromatose ass eng kongenital autosomal recessiv Krankheet verursaacht duerch e Feeler an engem Gen, deen op de kuerzen Aarm vum Chromosom VI läit.

Sekondär Hämochromatose kann sech bilden wann et exzessiv ofgeroden Eisen am Kierper ass, duerch den Darm laanscht mat häufigen roude Bluttzellentransfusionen. Oft passéiert wann Eisen net vum hematopoietesche System bei Patienten mat siderochrostescher Anämie, Thalassemie absorbéiert gëtt. Seng Ursaach kann Mëssbrauch vun Eisen enthaltende Medikamenter sinn, Vitamin C. Alkoholescht Getränker erhéijen d'Akkumulation vun Eisen am Kierper. D'Halschent vun de Patiente mat symptomatescher Hämochromatose sinn Alkoholiker.

Pathogenese. Bei gesonde Leit gëtt iwwerschësseg Eisen am Blutt ofgeléist an eng insoléisbar Form a Form vun Hämosiderin. Am Knochenmark sinn Makrophagen, déi Hämosiderin-Granulë enthalen (sideroblasts). Mat dem Mangel vun der Absorptioun oder der Iwwerschossung vun Eisen am Kierper, erhéicht d'Zuel vun de Sideroblaster an de Knochenmark. Dësen Zoustand gëtt Hämosiderose genannt. Et ass reversibel, net begleet vu Schied un intern Organer.

Mat weider iwwerschësseg Entlaaschtung am Kierper fänkt Eisen op ongewéinleche Plazen of, - an der Liewer, Häerz, Bauchspaicheldrüs, Darmwand, asw. Dës Conditioun gëtt Hämochromatose genannt. Et gëtt begleet vu sérieux Verletzungen vun der Struktur a Funktioun vun den Organer déi Eisen oflageren. D’pathologesch Akkumulation vun Eisen ass en etiologesche Faktor bei sou serieux Krankheeten wéi Liewerzirrhose, Diabetis mellitus, restriktiv Kardiomyopathie.

Den Haaptverbindung an der Pathogenese vun der kongenitaler idiopathescher Hämochromatose ass e genetesch determinéierte Mangel an den Enzymsystemer, déi d'Absorptioun vum Eisen am Darm reguléieren. An esou Patienten, mat normaler Intake vun Eisen mat Liewensmëttel, gëtt seng Absorptioun vum Darm erop - bis 10 mg pro Dag anstatt 1,5 mg normal. D'Benotzung an d'Ewechhuele vun Eisen aus dem Kierper gëtt net geännert. De Gesamt Eisengehalt am Kierper vu Patienten mat IG erreecht 20-60 g, wärend bei gesonde Leit net méi wéi 3-4 g ass.

D'klinesch Bild. Männer si méi dacks krank. Den Ufank vun der Krankheet ass graduell. Charakteristesch Symptomer erschéngen 1-3 Joer no der Erscheinung vu morphologesche Verännerungen an den bannenzegen Organer. An der fréi Stuf vun der Krankheet gëtt eng schwaach Schwächtegkeet, Middegkeet, Gewiichtsverloscht, Trockenheet an atrophesch Verännerungen vun der Haut, Hoerverloscht a sexueller Dysfunktioun bei Männer a Fraen beobachtet.

D’klinesch Manifestatioun vun der Krankheet gëtt an de meeschte Fäll am Alter vu 40-60 Joer geschitt. Et ass manifestéiert vun der klassescher Triad:

Pigmentéierung vun der Haut a Schleimhaut.

Pigmentéierung gëtt an de meeschte Patienten observéiert. Seng Gravitéit hänkt vun der Dauer vun der Krankheet of. D'Haut huet e Bronze Tënt. Pigmentéierung ass méi ausgesprochen an den oppenen Deeler vum Kierper, an den Armpits, am Genitalberäich.

Eng Erhéijung vun der Liewer gëtt a bal all Patiente mat Hämochromatose observéiert. D'Liewer ass dicht, glat, mat engem spitzen viischte Rand, heiansdo schmerzhafend bei Palpatioun. Splenomegalie a "Leberzeechen" si relativ seelen. An der terminal Stuf dominéieren Symptomer vun dekompenséierter Zirrhose vun der Liewer - Hepatesch Zell Echec, Portal Hypertonie, Ascites, hypoproteinemem Ödeme.

D’Oflagerung vun Eisen an der Bauchspaicheldrüs an den Zellen vun den Insele vu Langerhans féiert zu Insulin-ofhängeg Diabetis mellitus, manifestéiert duerch Polyurie, Duuschter. Komplikatioune vu Diabetis a Form vun Acidose, Koma sinn seelen.

Déi meescht Patienten hunn Häerzschued - sekundär restriktiv Kardiomyopathie. Objektiv ass et vu Kardiomegalie manifestéiert, eng Vielfalt vu Rhythmus a Leedungsstéierunge, a lues a lues Häerzversoen. D'Doudesursaach vun all drëtten Patient mat Hämochromatose ass Ofbau vun Häerzversoen.

Malabsorptiouns Syndrom ka sech entwéckelen - Diarrho mat enger schlechter Absorptioun vu Proteinen, Kuelenhydrater, Fette am Darm. Dëst baséiert op enger schlechter Funktioun vun der Darmwand a Bauchspaicheldrüs assoziéiert mat der Oflagerung vum Hämosiderin an den Zellen vun dësen Organer.

Oft entstinn Arthropathie mat Läsionen vun de klenge Gelenker vun den Hänn, Hüften, Knéien. An der Halschent vun de Fäll ass dëst e Pseudogout - Oflagerung an de synovialen Membranen vu Kalziumpyrophosfat.

1/3 Patiente hunn Unzeeche vu polyglandularer endokrine Insuffizitéit: hypofyse, hypofyse, adrenal, Schilddrüs, Testikulär Atrophie bei Männer, amenorrhea bei Fraen.

Diagnos Komplett Bluttzuel: ka normal sinn. An isoléierte Fäll, Zeeche vun der Anämie, erhéicht ESR ginn festgestallt.

Biochemesch Analyse vu Blutt: eng Erhéijung vum Inhalt vu Serum Eisen, Ferritin, Transferrin Sättigung mat Eisen, Hyperglykämie, eng Erhéijung vun der Aktivitéit vun ALT, AST. Hypoproteinemie kann optrieden (mat Ofbau vun Zirrhose).

Urinalyse: Glukosurie, moderéiert Proteinurie, verstäerkte Eisen Ausscheedung.

Desferal Test: no intramuskulärer Verwaltung vun 0,5-1 g desferal mat Urin, gëtt méi wéi 2 mg Eisen pro Dag fräigelooss.

Bausse punktering: am Knachmarsch eng grouss Zuel vu Sideroblasten - Makrophagen enthalen Inklusiounen mat Hämosiderin.

Haut Biopsie: D'Epidermis ass verdënntzt, am Epithel eng grouss Quantitéit Pigmentmelatonin, Hämosiderin.

Liewer Biopsie: morphologesch Zeeche vun Hepatitis, mikronodular Zirrhose. An de fréie Stadien, mat der Perls Reaktioun, gi Eisendepositiounen a Form vu Ferritin a Hämosiderin an de periportalen Zonen festgestallt, a Kupffer Zellen, an de spéider Stadien - an den Epithelzellen vun de Gallekanien, a fibrous Septa.

ECG: diffusen Ännerungen am Myokardium haaptsächlech vum lénksen Ventrikel, eng Vielfalt vu Rhythmus a Leedungsstéierunge.

Echokardiografie: Dilatatioun vun den Huelraim vun allen Häerzer vum Häerz, Verletzung vun der diastolescher Funktioun (restriktiv Kardiomyopathie), Reduktioun vun der Ausléisungsfraktioun, Schlag an der Herzproduktioun.

Ultraschalluntersuchung: Zeeche vun Zirrhose, Portal Hypertonie, diffusen Ännerungen an der Struktur vun der Bauchspaicheldrüs, Nieren.

Differenziell Diagnos. Als alleréischt ass et néideg d'Hämochromatose vun der Hämosiderose z'ënnerscheeden. An enger histologescher Untersuchung vu hepatesche Punktaten ass e charakteristeschen Ënnerscheed tëscht sekundärer Hämosiderose an Hämochromatose d'Erhaalung vun der normaler lobularer Struktur vum Parenchym. Mat Hämochromatose fënnt e histologescht Bild vu chronescher Hepatitis an / oder Zirrhose statt.

Alkoholesch Zirrhose vun der Liewer kënnen Symptomer hunn ähnlech wéi idiopathesch Hämochromatose: Impotenz, Hautpigmentéierung, Hoerverloscht, Diabetis, Kardiopathie. Déi meescht Leit mat Alkoholismus weisen Eisen Oflagerung an der Liewer (sekundär Hämosiderose). Wéi och ëmmer, Mallory Kierper, e kondenséiert glat endoplasmatescht Retikulum, ginn a Liewer Biopsie-Exemplare mat alkoholescher Zirrhose festgestallt, wat net mat Hämochromatose geschitt. Wéi och ëmmer, bei ville Alkoholiker, Liewerschued kann wéinst der Bildung vun der sekundärer Hämochromatose sinn.

Allgemeng Bluttest.

Biochemesche Bluttest: Eisen, Ferritin, Eisen Sättigung vum Transferrin, Zocker, Bilirubin, Gesamtprotein, AST, ALT.

Urinalyse mat Bestëmmung vun Eisen Ausschloss.

Desferal Test fir erhéicht Sekretioun vun Eisen am Pipi.