Phosphat Diabetis > Diabetis Komplikatiounen

Phosphat Diabetis ass eng genetesch Pathologie déi net mat enger Verletzung vun der Produktioun vun Insulin an der Bauchspaicheldrüs an dem Betrag vun Glukos am Blutt assoziéiert. Dës Krankheet ass verursaacht duerch e falschen Metabolismus vu Vitamin D, souwéi Phosphate. Mat enger Diagnos vu Phosphat Diabetis gëtt et keng ëmgedréint Absorptioun vun dëse Substanzen an den Nieren Tubulelen, a Knochenweiss ass duerch eng falsch chemesch Zesummesetzung geprägt.

Wéi manifestéiert sech Phosphat Diabetis bei Kanner?

Hypophosphatemic Rickets fänken bei Kanner an engem fréien Alter ze manifestéieren. Déi meescht Oft passéieren déi éischt Schëlder am éischte Joer oder am spéideren Joer, wann d'Kand just onofhängeg fänkt un ze goen. Phosphat Diabetis beaflosst net den allgemengen Zoustand vun enger Persoun.

Et gëtt Wuestum Retard.
D'Been sinn verdreift.
De Knie a Knöchel Gelenker ginn deforméiert.
D'Schanken, déi an der Regioun vun de Handgelenk sinn, si verdicken.
Reduzéiert Muskelton.
Wärend Palpatioun ass Schmerz am Réck a Schanken. Schwéier Schmerz kann dem Kand dozou féieren, onofhängeg op seng Féiss ze beweegen.
An seltenen Fäll sinn enamel Mängel op den Zänn, Rickets an der Wirbelsäit oder Beckenbänn siichtbar.
Spasmophilia, charakteristesch fir Rickets mat Vitamin D Mangel, kann sech entwéckelen.
D 'Glieder vum Neigebueren kënnen verkierzt ginn (dacks disproportionell).
Mat Alter entwéckelt de Patient Osteomalacia.
Röntgenbilder weisen d'Entwécklung vun Osteoporose, d'Skelett gëtt spéit geformt.
Charakteristesch héich Kalzium a Schanken.
D'Kompositioun vun Elektrolyte, Bluttaminosaieren, Kreatinin, CBS gëtt net geännert.

E Kand brauch eng grouss Zuel vun nëtzlechen an nährstoffaarme Elementer, dorënner Phosphor a Kalzium, fir eng normal Entwécklung a Wuesstem. De Mangel vun dësen Elementer an den éischte Jore vum Liewen erkläert d'Gravitéit vun der Krankheet.

Varianten vun der Manifestatioun vun der Krankheet

Phosphat Diabetis, ofhängeg vun der Reaktioun op d'Aféierung vu Vitamin D ass wéi follegt klasséiert:

Et ass charakteriséiert duerch e verstäerkten Inhalt vun anorganesche Phosphate am Blutt, wat als Resultat vun enger erhéierter Reabsorption an de renaler Tubulen erschien ass.
Et ass charakteriséiert duerch erhéicht Reabsorption vu Phosphaten an den Darm an den Nieren.
Reabsorption gëtt méi intensiv nëmmen an den Darm.
Phosphat Diabetis huet eng erhéicht Empfindlechkeet fir Vitamin D. Och kleng Dosen vun dëser Substanz kënne Bedierfung verursaachen.

Medizinesch Expert Artikelen

Hereditär Phosphat Diabetis ass eng heterogen Grupp vun Ierfkrankheeten mat engem schiedlechen Metabolismus vu Phosphaten a Vitamin D. Hypophosphatemic Rickets ass eng Krankheet, geprägt vun Hypophosphatämie, schiedlecher Kalziumabsorptioun a Rickets oder Osteomalacia, net empfindlech fir Vitamin D. Symptomer enthalen Knochenschmerzen, Frakturen a Stéierungen wuessen. D'Diagnos ass baséiert op d'Bestëmmung vu Serumphosphat, alkalesche Phosphatase an 1,25-Dihydroxyvitamin D3 Niveauen. Behandlung enthält Ernierung vu Phosphaten a Calcitriol.

, , , , ,

Ursaachen a Pathogenese vu Phosphat Diabetis

Famill hypophosphatemic Rickets ass ierflecher vun der X-verbonne dominanter Aart. Fäll vu sporadesch erfonnt hypophosphatemesche Rickets ginn heiansdo mat benign mesenchymalen Tumoren (onkogene Rickets) verbonne.

D’Basis vun der Krankheet ass eng Ofsenkung vun der Reabsorption vu Phosphate an de proximalen Tubulen, wat zu Hypophosphatämie féiert. Dëse Defekt entwéckelt wéinst Faktorzirkulatioun a gëtt mat primäre Anomalien an der Osteoblast Funktioun verbonnen. Et gëtt och eng Ofsenkung vun der intestinaler Absorptioun vu Kalzium a Phosphat. Behënnerte Knochenmineraliséierung ass méi wéinst nidderegen Niveaue vu Phosphat a Dysfunktion vun Osteoblasten wéi wéinst niddrege Kalziumniveauen a verstäerkte Niveaue vum parathyroid Hormon a Kalziumdefizient Rickets. Zënter datt den Niveau vun 1,25-Dihydroxycholecalciferol (1,25-Dihydroxyvitamin D) normal ass oder liicht reduzéiert ass, kann e Defekt an der Formation vun aktive Formen vu Vitamin D ugeholl ginn, normalerweis Hypophosfatemia sollt eng Erhéijung vum Niveau vun 1,25-Dihydroxyvitamin D verursaachen.

Hypophosphatemic Rickets (Phosphat Diabetis) entwéckelt sech wéinst enger Ofsenkung vun der Phosphatreabsorption an de proximalen Tubulen. Dës tubulär Dysfunktioun gëtt an Isolatioun observéiert, Aart vun der Ierfschaft ass dominant, verbonne mam X Chromosom. Zousätzlech ass Phosphat Diabetis ee vun de Bestanddeeler vum Fanconi Syndrom.

Paraneoplastesch Phosphat Diabetis gëtt duerch d'Produktioun vu parathyroid Hormonähnleche Faktor duerch Tumorzellen verursaacht.

, , , , ,

Symptomer vun der Phosphat Diabetis

Hypophosphatemic Rickets manifestéiert sech als eng Serie vu Stéierungen, vun asymptomatescher Hypophosphatämie bis zu verspéiten kierperlech Entwécklung a geréngem Wuesstum bis zu enger Klinik vu schwéiere Rickets oder Osteomalacia. Manifestatiounen bei Kanner ënnerscheede sech normalerweis nodeems se ufänken ze Fouss, si entwéckelen O-förmesch Krümmung vun de Been an aner Knochen Deformitéiten, Pseudo-Frakturen, Knochenschmerzen a kuerz Statur. Bony Wuesse bei Muskelnebefestegunge kënnen Bewegung limitéieren. Mat hypophosphatemesche Rickets, Rickets vun der Wirbelsäit oder Beckenbänn, Mängel am Zännemal an Spasmophilie, déi sech mat Vitamin D-Mangel-Rickets entwéckelen, si selten beobachtet.

D'Patienten solle den Niveau vu Kalzium, Phosphaten, alkalesche Phosphatase an 1,25-Dihydroxyvitamin D an HPT am Serum bestëmmen, souwéi d'Urinphosphat-Ausscheedung. Mat hypophosphatemesche Rickets gëtt den Niveau vu Phosphate am Blutt Serum reduzéiert, awer hir Ausstëmmung am Pipi ass héich. Serum Kalzium an PTH Niveauen sinn normal, an alkalesch Phosphatase gëtt dacks erhéicht. Mat Kalziumdefizient Rickets gëtt Hypokalsämie bemierkt, et gëtt keng Hypophosphatämie oder et ass mëll, d'Ausgrenzung vu Phosphate am Pipi gëtt net erhéicht.

Hypophosphatämie ass scho bei der Neigebueren festgestallt. Am 1-2 Joer vum Liewen entwéckelen d'klinesch Symptomer vun der Krankheet: Wuestum Retardatioun, schwéier Deformitéiten vun den ënneschten Extremitéiten. Muskelschwäche ass mëll oder fehlt. Ausproportionell kuerz Glieder sinn charakteristesch. Bei Erwuessenen entwéckelt sech Osteomalacia graduell.

Bis haut goufen 4 Aarte vu ierflecher Stéierunge bei hypophosphatemesche Rickets beschriwwen.

Typ I - X-verbonne Hypophosphatämie - Vitamin D-resistente Rickets (hypophosphatemesch Tubulopathie, familiär Hypophosphatämie, ierflecher Phosphat renal Diabetis, renal Phosphat Diabetis, familiär persistent Phosphat Diabetis, renaler tubular Rickets, Albert Blairt senger Krankheet) wéinst enger Ofsenkung vun der Phosphatreabsorption an der proximaler renaler Tubul a manifestéiert duerch Hyperphosphaturia, Hypophosphatämie an der Entwécklung vu Ricketsähnleche Verännerungen, déi resistent géint gewéinlech Dosen Vitamin sinn D.

Et gëtt ugeholl datt mat X-verbonne hypophosphatemesche Rickets d'Reguléierung vun der Aktivitéit vun 1-a-Hydroxylase mat Phosphat behënnert ass, wat e Defekt an der Synthese vu Vitamin D-Metabolit 1,25 (OH) 2D3 weist. D'Konzentratioun vun l, 25 (OH) 2D3 bei Patienten ass fir déi existent Grad vun der Hypophosphatämie net genuch reduzéiert.

D'Krankheet manifestéiert sech bis zu 2 Joer vum Liewen. Déi meescht charakteristesch Zeechen:

stunted Wuesstum, Quatsch, grouss Muskelkraaft, et gëtt keng Hypoplasie vum Email vun de permanente Zänn, awer et ginn Verlängerunge vum Pulpraum, Alopecia,
hypophosphatemia an hyperphosphaturia mat normal Blutt Kalzium a verstäerkte alkaline phosphatase Aktivitéit,
schwéier Been Deformitéiten (mam Ufank vum Fouss),
Röntgen Rickets-ähnlech Verännerungen an de Schanken - breet Diaphyse mat enger Verdickung vun der kortikaler Schicht, rau Muster vun Trabeculae, Osteoporose, vagal Deformitéit vun den ënneschten Extremitéiten, verspéit Bildung vum Skelett, de Gesamtkaliumgehalt am Skelett gëtt erop.

D'Reabsorption vu Phosphate an den Nieren fällt op 20-30% oder manner, d'Ausgrenzung vu Phosphor am Pipi geet erop op 5 g / Dag, d'Aktivitéit vun der alkalescher Phosphatase gëtt erhéicht (2-4 Mol am Verglach mat der Norm). Hyperaminoaciduria a Glucosurie sinn oncharakteristesch. Calcium Ausscheedung gëtt net geännert.

Et gi 4 klinesch a biochemesch Varianten vu Phosphat Diabetis no der Reaktioun op d'Aféierung vu Vitamin D. An der éischter Variant ass eng Erhéijung vum Inhalt vun anorganesche Phosphate am Blutt während der Therapie verbonne mat enger Erhéijung vun hirer Reabsorption an den Nierentubulen, an der zweeter, Phosphat-Reabsorption an den Nieren an Darm ass verbessert, mat der drëtter - erhéicht Reabsorption fënnt nëmmen am Daarm, an am véierten ass d'Sensibilitéit fir Vitamin D wesentlech eropgaang, sou datt och relativ kleng Dosen Vitamin D Zeeche vun der Intoxikatioun verursaachen.

Typ II - eng Form vun hypophosphatemesche Rickets - ass en autosomal dominant, net verbonne mat der X Chromosom Krankheet. D'Krankheet ass geprägt vun:

den Ufank vun der Krankheet am Alter vun 1-2 Joer,
Krümmung vun de Been mat dem Ufank vum Fouss, awer ouni Héicht ännert, staark Physik, Skelett Deformatiounen,
hypophosphatemia an hyperphosphaturia mat normale Kalzium Niveauen an eng moderéiert Erhéijung vun der alkalescher phosphatase Aktivitéit,
Röntgenstrahl: mild Zeeche vun Rickets, awer mat schwéieren Osteomalacie.

Et gi keng Ännerungen an der Zesummesetzung vun Elektrolyte, CBS, der Konzentratioun vum parathyroid Hormon, der Zesummesetzung vu Bluttaminosaieren, dem Niveau vum Kreatinin, a Reschtoffall Stickstoff am Serum. Ännerungen am Pipi sinn oncharakteristesch.

Typ III - autosomal resessiv Ofhängegkeet vu Vitamin D (hypokalsemesch Rickets, Osteomalacia, hypophosphatemesch Vitamin D-ofhängeg Rickets mat Aminosacidurie). D’Ursaach vun der Krankheet ass eng Verletzung vun der Bildung vun 1,25 (OH) 2D3 an den Nieren, wat zu enger schlechter Absorptioun vu Kalzium am Darm féiert an en direkten Effekt vu Vitamin D op spezifesche Knochenreceptoren, Hypokalcämie, Hyperaminoacidurie, sekundär Hyperparathyroidismus, schiedegt Phosphorreabsorption an Hypophosfatemia.

Den Ufank vun der Krankheet bezitt sech op den Alter vu 6 Méint. bis 2 Joer Déi meescht charakteristesch Zeechen:

excitabilitéit, Hypotonie, Krämpungen,
hypocalcemia, hypophosphatemia, hyperphosphaturia a verstäerkte Aktivitéit vun alkalescher phosphatase am Blutt. Et gëtt duerch Plasma parathyroid Hormon Konzentraten erhéicht, an generaliséiert Aminosaierung an e Defekt sinn och beobachtet, heiansdo en Harnveréierungsdefekt,
spéiden Ufang vu Spazéieren, Stunzen, schwéier schnell entwéckend Deformitéiten, Muskelschwächen, Emaille Hypoplasie, Zännabnormalitéiten,
Röntgenstrahl huet schwéier Ricketen a Gebidder vu Wuesstum vu laange tubular Schanken, Verdënnung vun der kortikaler Schicht, eng Tendenz zu Osteoporose. Et gëtt keng Ännerung am CBS, den Inhalt vu restleche Stickstoff, awer d'Konzentratioun vu l, 25 (OH) 2D3 am Blutt ass schaarf reduzéiert.

Typ IV - Vitamin D3 Mangel - ass op enger autosomal rezessiv Manéier ierflecher oder geschitt sporadesch, Meedercher si meeschtens krank. Den Ufank vun der Krankheet gëtt a fréie Kandheet bemierkt, Et ass charakteriséiert duerch:

Krümmung vun de Been, Verformung vum Skelett, Krämp,
dacks alopecia an heiansdo Zännanomalie,
Röntgenstrahlen Rickets vu variabelen Grad.

Diagnos vun Phosphat Diabetis

Ee vun den Markéierer, déi Phosphat Diabetis verdächtegt, ass d'Ineffizienz vu Standarddoséierung vu Vitamin D (2000-5000 IU / Dag) bei engem Kand, dat ënner Rickets huet. Wéi och ëmmer, de Begrëff "Vitamin D-resistente Rickets", déi virdru benotzt gi fir Phosphat Diabetis ze bezéien, ass net ganz korrekt.

, , , ,

Differenziell Diagnostik vu Phosphat Diabetis

Et ass noutwendeg fir hereditär Phosphat Diabetis mat Vitamin D-Mangel Néckelen z'ënnerscheeden, déi sech gutt op komplex Behandlung leet, de Toni-Debre-Fanconi Syndrom, Osteopathie bei chronesche Nierenausfall.

Wann Symptomer vu Phosphat Diabetis fir d'éischte Kéier bei engem Erwuessenen optrieden, soll onkogen hypophosphatemesch Osteomalacie ugeholl ginn. Dës Variante vum paraneoplastesche Syndrom gëtt a ville Tumoren beobachtet, och d'Haut (multiple dysplastesch Nevi).

Konsequenzen a méiglech Komplikatiounen

Phosphat Diabetis ass eng sérieux Krankheet déi net ignoréiert ka ginn. Soss kënne ongewollt, an och geféierlech Komplikatioune entwéckelen.

Dës enthalen och:

Haltung ass gestéiert, an de Skelett kann deforméiert ginn wann eng Persoun Phosfat Diabetis an der Kandheet gelidden huet.
E Kand mat enger ähnlecher Krankheet hänkt dacks an der Entwécklung hannert (mental a kierperlech).
De Patient kann behënnert ginn wéinst der Progressioun vun artikulären a Knochen Deformitéiten, wann eng adäquat Therapie net verfügbar ass.
De Begrëff an der Sequenz vun den Zeugungen an den Zänn vun engem Puppelchen gëtt verletzt.
Pathologie vun der Struktur vun Emaille gëtt opgedeckt.
Patiente kënnen Hörverloscht leiden wéinst enger falscher Entwécklung vun de mëttleren Ouer Schanken.
Et besteet e Risiko fir Nephrocalcinose. Dës Krankheet ass geprägt vun der Oflagerung vu Kalziumsalze an den Nieren, wat als Resultat kann Uergelpathologien verursaachen.
Phosphat Diabetis, déi bei Frae festgestallt gëtt, kann de Kurs vum Gebuertsprozess komplizéieren an eng keeseresch Sektioun verursaachen.

D'Konsequenze vun der Krankheet ouni adäquat Therapie bleiwe fir d'Liewen. Baussent sinn Komplikatioune vu Phosphat Diabetis manifestéiert duerch niddregem Wuesstum a Krümmung vun de Been.

Krankheet Préventioun

Phosphat Diabetis ass eng Krankheet déi a bal all Fäll vu kranke Elteren op Kanner weiderginn. Wann hir Erscheinung wéinst enger genetescher Prädisposition ass, da kann eng Persoun oder souguer e qualifizéierten Dokter seng Entwécklung net beaflossen an de Risiko vu Krankheet eliminéieren.

Präventioun vun dëser Pathologie zielt haaptsächlech fir d'Entstoe vu Konsequenzen ze vermeiden an d'Risiko vun der Verformung vum Skelett bei Patienten vu verschiddene Alter.

Dës Moossnamen enthalen déi folgend:

Et ass wichteg fir d'Elteren déi éischt Symptomer vun der Krankheet net ze verpassen. Et ass wichteg direkt e Spezialist ze kontaktéiere fir Hëllef ze kréien fir Phosphat Diabetis an de fréie Entwécklungsstadien z'entdecken an eng passend Therapie unzefänken.
Konstant beobachten Kanner mat sou enger Pathologie beim Endokrinologe a Kannerdokter.
Maacht eng genetesch Konsultatioun an féiert déi néideg Untersuchung an der Planungsstadium vun der Schwangerschaft fir all Famill, an där enke Famill eng ähnlech Pathologie an der Kandheet leiden. Dëst erlaabt d'Elteren sech iwwer d'Risiken an méiglech Komplikatiounen ze wëssen déi en ongebuerent Kand kann hunn fir prett ze sinn fir d'Behandlung vun der Krankheet fristgerecht unzefänken.