Erwuessene Diabetis bei jonke Leit (Typ Mason Diabetis), besser bekannt als MODY Diabetis (vun der englescher Reife Diabetis vun de jonke) ass e Begrëff, deen verschidde ähnlech Formen vun Diabetis mat enger autosomaler dominanter Aart Ierfschaft beschreift. Historesch bezeechent de Begrëff MODY eng Aart Diabetis, an där d'Krankheet bei engem jonken Alter festgestallt gëtt, a geet weider, wéi "erwuesse" Typ 2 Diabetis, awer dacks ouni Ofsenkung vun der Insulinempfindlechkeet. Mat enger Verdéift vu Wëssen ass d'Definitioun vu MODY-Diabetis verengt, an an der neier etiologesch verständlecher Klassifikatioun gëtt MODY klasséiert als eng Zort Diabetis "verbonne mat engem genetesche Defekt am Fonctionnement vun Beta Zellen", opgedeelt an Subtypen nom spezifesche betraffene Gen (MODY1-MODY9).

Déi heefegst Subtype vu MODY Diabetis sinn MODY2 an MODY3. MODY2 ass eng Konsequenz vun enger heterozygoter Mutatioun vun engem Gen kodéiert fir Glukokinase (normal Funktioun vu Glukokinase an Beta Zellen vun den Insele vu Langerhans ass néideg fir eng normal Sekretioun vun Insulin).

Fir déi éischte Kéier gouf de Begrëff "Reife Diabetis bei jonke Leit" an d'Ofkierzung MODY 1975 zesummegefaasst fir niddereg-progressiv familiär Diabetis bei jonke Patienten ze definéieren. Dëst ass eng kombinéiert Grupp vu genetesch Krankheeten mat enger schlechter Funktioun vu Bauchspaicheldrüs Beta Zellen déi Insulin secrete. Déi genau Prävalenz vu MODY-Diabetis ass onbekannt, awer ongeféier bis zu 2-5% vun all Patiente mat Diabetis mellitus.

Wat ass Modi Diabetis?

Mody Diabetis, oder Reife Onset Diabetis vun de Jonge, ass eng genetesch Krankheet déi ierflech ass. Et gouf éischt diagnostizéiert an 1975 vun engem amerikanesche Wëssenschaftler.

Dës Form vun Diabetis ass atypesch, charakteriséiert duerch eng laang a lues Progressioun. Dofir ass et bal onméiglech fir Ofwäichung an de fréie Stadien ze diagnostéieren. Mody Diabetis fënnt een nëmmen bei deenen Kanner deenen hir Elteren och un Diabetis leiden.

Dës Aart vun dëser endokriner Krankheet entwéckelt wéinst bestëmmte Mutatiounen an de Genen. Verschidde Zellen ginn un d'Kand vun engem vun den Eltere weidergeleet. Duerno fänken se während dem Wuesstum un, ze goen, wat de Fonctionnement vun der Bauchspaicheldrüs beaflosst. Mat der Zäit gëtt et méi schwaach, säi Fonctionnement geet erof.

Modi-Diabetis kann an der Kandheet diagnostizéiert ginn, awer meeschtens kann et nëmmen an der jugendlecher Period unerkannt ginn. Fir datt en Dokter zouverlässeg bestëmme kann datt dëst e modi-Typ Diabetis mellitus ass, muss hien eng Studie vun de Genen vum Kand maachen.

Et ginn 8 separat Genen an deenen eng Mutatioun optriede kann. Et ass ganz wichteg fir genee ze bestëmmen wou d'Deviatioun geschitt ass, well d'Behandlungstaktike komplett ofhängeg vun der Aart vum mutéierte Gen ass.

Wéi funktionéiert d'Ierfschaft?

Eng ënnerschiddlech Feature vun Diabetis no Modi Aart ass d'Präsenz vu mutéierte Genen. Nëmme wéinst hirer Präsenz kann sou eng Krankheet sech entwéckelen. Et ass gebuer, sou datt et och onméiglech ass ze heelen.

Ierfschaft ka wéi follegt sinn:

1. Autosomal ass eng Ierfschaft an deem e Gen mat normale Chromosome iwwerdroe gëtt, an net mat Sex. An dësem Fall kann Modi Diabetis souwuel am Jong wéi och am Meedchen entwéckelen. Dës Zort ass déi heefegst, et ass liicht empfänglech fir d'Therapie an de meeschte Fäll.
2. Dominant - Ierfschaft déi laanscht d'Genen geschitt. Wann op d'mannst een Dominant an de übertragten Genen erscheint, da wäert d'Kand onbedéngt e Modi Diabetis hunn.

Wann e Kand mat Modi Diabetis diagnostizéiert gëtt, da wäert ee vun sengen Elteren oder hiren enge Bluttfamilljen normal Diabetis entwéckelen.

Wat kann Modi Diabetis uginn?

Modi Diabetis z'erkennen ass extrem schwéier. Et ass bal net méiglech dëst an den éischte Etappen ze maachen, well d'Kand net richteg beschreiwen kann wat Symptomer him péngelen.

Normalerweis sinn d’Manifestatiounen vu Modi Diabetis ähnlech wéi déi üblech Aart vun der Krankheet. Wéi och ëmmer, sou Symptomer entstinn an engem zimlech reife Alter.

Dir kënnt d'Entwécklung vu Mody-Diabetis an de folgende Fäll verdächtegen:

• Fir verlängert Remission vun Diabetis mat fehlend Perioden vun der Dekompensatioun,
• No Associatioun mam CLA System
• Wann de Niveau vun der glycéiertem Hämoglobin ënner 8% läit,
• Beim Fehlen vu Ketoacidose wärend der Manifestatioun.
• Beim Fehlen vun engem komplette Verloscht vum Fonctionnement vun Insulin-sekretende Zellen,
• Wann kompenséiert fir verstäerkte Glukos an der selwechter Zäit niddreg Insulin Ufuerderunge.
• An der Fehlen vun Antikörper op Beta Zellen oder Insulin.

Fir datt en Dokter de Modi Diabetis kann diagnostizéieren, muss hien noer Famill vum Kand mat Diabetis mellitus oder seng Raimlechkeete fannen. Och sou eng Krankheet gëtt vu Leit geluecht déi als éischt Manifestatiounen vun der Pathologie no 25 Joer opgetaucht sinn, während se net iwwerschësseg Gewiicht hunn.

Wéinst net genuch Studie vu Modi-Diabetis ass et zimmlech schwéier eng Pathologie ze diagnostizéieren. A verschiddene Fäll manifestéiert d'Krankheet sech an ähnleche Schëlder, an anerer ass se an engem ganz anere Kurs vun Diabetis ënnerscheet.

Verdächtegt Modi-Diabetis bei engem Kand duerch folgend Symptomer:

• Zirkulatiounsstéierungen,
• Héich Blutdrock

Diagnos

Diagnoséiere Modi Diabetis ass zimlech schwéier. Also datt den Dokter séchert datt d'Kand dës speziell Krankheet huet, gëtt eng grouss Unzuel vu Studien verschriwwen.

Zousätzlech zu de Standarden ass et un:

1. Consultatioun mat engem Genetiker deen e Bluttest virschreift fir all Familljememberen,
2. Allgemeng a biochemesche Bluttest,
3. Hormon Blutt Test
4. Fortgeschratt genetesch Bluttest,
5. HLA Bluttest.

Behandlungsmethoden

Mat enger kompetenter Approche, Diagnos vun Modi Diabetis ass zimlech einfach. Fir dëst ass et noutwendeg eng verlängert genetesch Studie vum Blutt net nëmmen vum Kand, mee och vu senger direkter Famill ze maachen. Sou eng Diagnos gëtt nëmme gemaach nodeems de Mutatiounsdrager Gen bestëmmt gouf.

Fir den Niveau vun der Glukos am Blutt ze kontrolléieren ass et ganz wichteg fir e Kand eng speziell Diät ze folgen. Et ass och noutwendeg him déi richteg kierperlech Aktivitéit ze bidden fir metabolesch Prozesser ze restauréieren. Et ass ganz wichteg d'Ausübungtherapie ze besichen fir d'Entstoe vu Komplikatioune mat Bluttgefässer ze vermeiden.

Fir de verstäerkten Niveau vun Glukos am Blutt ze reduzéieren, gëtt dem Kand speziell Zockerverbrennunge Medikamenter verschriwwen: Glucofage, Siofor, Metformin. Hien gëtt och Atmungsübungen a Physiotherapie-Übunge gemaach.

Wann d'Wuelbefanne vum Kand stänneg fällt, gëtt dës Therapie ergänzt andeems Dir Medikamenter huelen. Normalerweis gi speziell Pëllen benotzt fir séier iwwerschësseg Glukos aus dem Kierper ze bannen an ze läschen.

Mat der Zäit gëtt esou eng Behandlung ophält all Virdeel ze bréngen, dofir ass Insulintherapie verschriwwen. Den Drogenverwaltungsplang gëtt vum erzéierende Dokter bestëmmt, wat streng verbueden ass ze änneren.

Et ass ganz wichteg d'Empfehlungen vun engem Spezialist ze verfollegen fir d'Entwécklung vu Komplikatiounen ze vermeiden. Am Fall vun engem verlängerte Mangel u noutwendege Medikamenter ass Diabetis komplizéiert vun der Pubertéit. Dëst kann den hormonellen Hannergrond negativ beaflossen, wat besonnesch geféierlech ass fir en Organismus ze entwéckelen.

Allgemeng Informatioun

MODY Diabetis gëtt erwuesse Diabetis bei jonke Leit genannt. Fir déi éischte Kéier gouf dëse Begrëff am Joer 1974-75 benotzt. Si goufe Formen vun der Krankheet bezeechent, déi an der Kandheet oder an der Jugend fonnt ginn, awer relativ einfach weidergoen, wéi Typ 2 Diabetis, charakteristesch fir Leit iwwer 45 Joer al, an ouni d'Sensibilitéit vun Zellen fir Insulin ze reduzéieren. D’Prävalenz vun der Krankheet ass net festgeluecht, awer tëscht verschiddenen Zorten vun Diabetis bei jonke Leit a pädiatresche Patienten, geschitt et an 2-5% vu Fäll. Epidemiologie a Symptomer si meescht voll beschriwwe fir Populatiounen vun Europa an Nordamerika, Donnéeën fir asiatesch Länner bleiwen ganz limitéiert.

Dës Form vun endokrinen Pathologie ass wéinst mutativen Ännerungen an de Genen, déi verantwortlech sinn fir d'Aktivitéit vun pancreatic Inselenzellen (Bauchspaicheldrüs). D'Ursaache vu strukturelle Verännerungen a Chromosomregiounen bleiwen onkloer, awer Studien vun der Epidemiologie vun der Krankheet enthale Gruppe vu Patienten mat héicht Risiko. Vermeintlech ass d'Entwécklung vum MODY Diabetis mat de folgende Faktore verbonne:

• Alter. Déi grouss Majoritéit vu Fäll - Kanner, Jugendlecher a jonk Leit vun 18-25 Joer. Dës Altersperioden ginn als déi geféierlechst par rapport zur Manifestatioun vun der Krankheet.
• Gestational Diabetis. Ongeféier d'Halschent Fäll vu MODY Diabetis ginn bei schwangere Meedercher diagnostizéiert. Pathologie geet als gestational Diabetis vir, awer bestänneg no der Gebuert.
• Glykämie bei Familljen. Ee vun de diagnostesche Kritären ass d'Präsenz vu gudde Familljememberen mat enger erhéiter Konzentratioun vu Glukos am Blutt. Mamm, Papp, Grousspapp oder Groussmamm gouf mat Diabetis mellitus diagnostizéiert, gestationalter Diabetis transferéiert, Hyperglykämie gëtt viru an / oder zwou Stonnen nom Iessen bestëmmt.
• Krankheeten während der Schwangerschaft. Eng genetesch Mutatioun am Fetus kann duerch Krankheeten vun der Mamm wärend der Schwangerschaft ausgeléist ginn. Déi meescht wahrscheinlech Ursaache enthalen bronchial Asthma, Herzisämie, arteriell Hypertonie.

Pathologie gëtt op Basis vu Mutatiounen vun Genen geformt, déi d'Funktionalitéit vun den Zellen vun den Insele vu Langerhans beaflossen, gëtt op autosomal dominant Manéier iwwerdroen, wat féiert zu net sexuell ierflecher an Identifikatioun vun enke Familljemembere leiden ënner enger Form vu Hyperglykämie. MODY baséiert op enger Mutatioun vun nëmmen engem Gen. Diabetis manifestéiert sech duerch eng Ofsenkung vun der Aktivitéit vun Bauchspeicheldéierenzellen - e Mangel un Insulinproduktioun. Als Resultat gëtt Glukos, déi am Blutt aus dem Bauch erakënnt, net vun den Zellen vum Kierper absorbéiert. E Staat vun Hyperglykämie entwéckelt. Iwwerschoss Zocker gëtt duerch d'Nieren ausgeschloss, Glukosurie (Glukos am Pipi) a Polyurie (erhéicht Urinvolumen) ginn geformt. Duerch Dehydratioun erhéicht sech d'Gefill vum Duuscht. Amplaz vu Glukos ginn Ketone Kierper eng Quell fir Energie fir Stoffer. Hir Iwwerschoss am Plasma provozéiert d'Entwécklung vu Ketoacidose - metabolesche Stéierunge mat enger Verréckelung vum Blutt pH op d'säure Säit.

Klassifikatioun

MODY-Diabetis gëtt vu verschiddene Formen mat genetescher, metabolescher a klinescher Heterogenitéit vertruede. D'Klassifikatioun baséiert op der Aarte vun der Krankheet z'ënnerscheeden, andeems de Site vum mutéierte Gen berécksiichtegt. 13 Genen goufen identifizéiert, d'Verännerunge vun deenen d'Diabetis provozéieren:

1. MODY-1. De Faktor deen involvéiert ass fir de Stoffwiessel an d'Verdeelung vun der Glukos ze kontrolléieren ass beschiedegt. Pathologie ass charakteristesch fir Neigebueren, kleng Kanner.
2. MODY-2 D'Mutatioun vum glykolyteschen Enzymgen, deen d'Glukos-mediéiert Ausscheedung vun Insulin aus de glanduläre Zellen kontrolléiert. Et gëtt als favorabel Form ugesinn, verursaacht keng Komplikatiounen.
3. MODY-3. Genmutatiounen manifestéiert sech duerch progressiv Dysfunktioun vun Insulin-produzéierende Zellen, dëst provozéiert d'Manifestatioun vun der Krankheet bei engem jonken Alter. De Kurs ass progressiv, den Zoustand vun de Patienten gëtt verschlechtert.
4. MODY-4. De Faktor deen d'normale Entwécklung vun der Bauchspaicheldrüs, d'Produktioun vun Insulin garantéiert, ännert sech. D'Mutatioun kann zu persistent Diabetis vum Neigebueren géint den Hannergrond vun enger Ënnerentwécklung vum endokrinen Organ oder zu Dysfunktioun vu Beta Zellen féieren.
5. MODY-5. Dëse Faktor beaflosst d'Embryon Entwécklung an d'Kodéierung vun Bauchspaicheldrüs Genen an e puer aner Organer. Progressiv net-diabetesch Nephropathie ass charakteristesch.
6. MODY-6. D'Differenzéierung vun Insulin-produzéierende Zellen, Nervenzellen vun bestëmmten Deeler vum Gehir gestéiert. Mutatiounen ginn duerch Diabetis bei Kanner an Erwuessen manifestéiert, neonatal Diabetis mat neurologescher Pathologie.
7. MODY-7. De Faktor regelt d'Bildung an d'Aktivitéit vun der Bauchspaicheldrüs. D'Krankheet ass charakteristesch fir Erwuessener, awer 3 Fäll mat der Ufankszäit fréi goufen identifizéiert.
8. MODY-8. Mutatiounen bäidroe fir d'Entwécklung vun Atrophie, Fibrosis a Bauchspaicheldrüs Lipomatose. Hormonell Insuffizitéit an Diabetis ginn geformt.
9. MODY-9. De Faktor ass an der Differenzéierung vun den Insulin produzéierende Zellen involvéiert. Typesch ass de Verlauf vun der Krankheet mat Ketoacidose.
10. MODY-10. Genetesch Verännerungen am Faktor ginn eng gemeinsam Ursaach fir neonatal Diabetis. D'Produktioun vu Proinsulin ass gestéiert, programméiert Zell Doud vun der Bauchspaicheldrüs ass méiglech.
11. MODY-11. De Faktor ass verantwortlech fir d'Synthese an d'Sekretioun vum Hormon Insulin ze stimuléieren. Diabetis mat Adipositas ass charakteristesch. Eng extrem seelen Variante vun der Krankheet.
12. MODY-12. Et baséiert op enger Verännerung vun der Empfindlechkeet vu Sulfonylurea Rezeptoren a Bauchspaicheldrüs Kaliumkanäl. Et manifestéiert sech an Neonatal, Kandheet an erwuessent Diabetis.
13. MODY-13. D'Rezeptibilitéit vum Rezeptor vun de K + Kanäl geet erof. Dat klinescht Bild ass net ënnersicht ginn.

Komplikatiounen

Mat MODY Diabetis vun der drëtter Zort gëtt eng lues progressiv Erhéijung vun de Symptomer beobachtet. Therapie mat Insulin an hypoglykemesch Medikamenter gëtt e gutt Resultat, awer d'Patienten hunn nach ëmmer e Risiko fir Angiopathie z'entwéckelen. Schied un de Kapillaren Netzwierker an der Netzhaut féiert zu diabetescher Retinopathie (erofgaang Visioun), an der renaler Glomeruli - zu Nephropathie (verschlechterter Urinfiltratioun). Atherosklerosis vu grousse Gefässer manifestéiert sech duerch Neuropathien - Numness, Péng, Spëtz an de Been, Ënnerernährung vun den ënneschten Extremitéiten ("Diabetiker Fouss"), Feelfunktioune vun den bannenzegen Organer. Bei erwaarde Mammen ass eng Krankheet vun der zweeter an éischter Aart kapabel eng Makrosomie vum Fetus ze provozéieren.

Prognose a Präventioun

De Kurs vu MODY-Diabetis gëtt als méi favorabel ugesinn wéi aner Zorten vun Diabetis - d'Symptomer si manner ausgeschwat, d'Krankheet reagéiert gutt mat Diät, Übung an hypoglycemesche Medikamenter. Mat strikt Anhale mat de Virschrëften an Empfehlungen vum Dokter, ass d'Prognose positiv. Zënter der Ofsenkung vun der Insulinproduktioun gëtt duerch genetesch Faktoren verursaacht, ass d'Preventioun net effikass. Risiko Patienten solle periodesch fir fréi Detektioun vun Hyperglykämie a Präventioun vu Komplikatioune getest ginn.

Grënn fir Entwécklung a Funktiounen

Déi speziellst Zeeche vu Mody Diabetis sinn:

• Diagnos vun der Krankheet bei Kanner a Jonken ënner 25 Joer,
• méigleche Manktem un Insulinofhängegkeet,
• d'Präsenz vun Diabetis an engem vun den Elteren oder a Bluttfamilljen an zwou oder méi Generatiounen.

Als Resultat vun enger Genmutatioun gëtt de Fonctionnement vun de Beta Zellen vun der endokrinen Bauchspaicheldrüs gestéiert. Ähnlech genetesch Verännerunge kënne bei Kanner, Jugendlecher a Jugendlecher optrieden. D'Krankheet huet en negativen Effekt op de Fonctionnement vun den Nieren, Organer vun der Visioun, Nervensystem, Häerz a Bluttgefässer. Zuverlässeg weist d'Art vu Mody-Diabetis nëmmen d'Resultater vun der molekulare genetescher Diagnos.

All Form vu Mody-Diabetis, ausser Mody-2, beaflosst den Nervensystem, Visiounorganer, Nieren, Häerz. An dëser Hisiicht ass et ganz wichteg regelméisseg den Niveau vun der Glukos am Blutt ze iwwerwaachen.

Varietéë vu Mody Diabetis

Et ass üblech fir 8 Aarte vu Mody Diabetis ze isoléieren, anescht an der Aart vu mutéierte Genen an dem klineschen Verlauf vun der Krankheet. Déi heefegst sinn:

1. Mody-3An. Et gëtt meeschtens bemierkt, a 70% vun de Fäll. Et gëtt duerch Mutatiounen am HNF1 Alpha-Gen verursaacht. Diabetis entwéckelt sech wéinst enger Ofsenkung vum Niveau vun Insulin produzéiert vun der Bauchspaicheldrüs. In der Regel, Mody-Diabetis vun dëser Zort ass inherent bei Jugendlechen oder Kanner a geschitt no 10 Joer. Patienten brauchen kee reegelméissegen Insulin, an d'Behandlung besteet am Konsum vu Sulfonylurea Medikamenter (Glibenclamid etc.).
2. Mody-1An. Et ass provozéiert vun enger Mutatioun am HNF4 Alpha Gen.Leit, déi un dëser Aart Diabetis leiden, huelen als Regel Sulfonylureapräparatiounen (Daonil, Maninil, asw.), Awer, d'Krankheet ka weider no Insulin erfuerderlech ginn. Et geschitt an nëmmen 1% vun alle Fäll vun Diabetis Modi.
3. Mody-2An. De Kurs vun dësem Typ ass méi mild wéi déi virdru. Et entstinn als Resultat vu Mutatiounen an engem Gen vun engem speziellen glycolyteschen Enzym - Glukokinase. Wann e Gen ophält seng Funktioun ze erfëllen fir den Niveau vun der Glukos am Kierper ze kontrolléieren, gëtt säi Betrag méi wéi normal. In der Regel ginn Patienten mat dëser Form vu Mody Diabetis keng spezifesch Therapie gewisen.

Symptomer vu Mody Diabetis

Eng ënnerschiddlech Feature vu Mody-Diabetis ass déi graduell, glat Entwécklung vun der Krankheet, an dofir ze erkennen an de fréie Stadien ass zimmlech schwéier. Déi primär Symptomer vun Modi Typ Diabetis enthale blurry, blurry Visioun, an erneierbar dermatologesch an Hef Infektiounen. Awer dacks ass et keng kloer Manifestatioun vun Zeechen, an déi eenzeg Markéierend déi bezeechent datt eng Persoun Mody Diabetis huet ass eng Erhéijung vum Bluttzocker iwwer e puer Joer.

Potenziell geféierlech Symptomer enthalen:

• liicht fasting Hyperglykämie, an deem den Bluttzocker fir méi wéi 2 Joer hannereneen op 8 mmol / l eropgeet, an aner Zeeche vun der Krankheet net optrieden,
• net genuch Bedierfnesser fir Dosisanpassung vun Insulin fir eng laang Zäit bei Leit mat Typ 1 Diabetis.
• d'Präsenz vun Zocker am Pipi zesumme mam normalen Bluttzocker,
• Glukosetoleranz Test weist anormal.

Am Fall vun oniwwersiichtleche Kontakt mam Dokter fir d'Virschreiwe vun der Therapie, erhéicht de Bluttzockerspigel erop, wat zu de folgende féiere wäert:

• séier Urinatioun
• stänneg Duuschter
• Gewiichtsverloscht / Gewënn
• net heelen Wounds
• heefeg Infektiounen.

Iwwer Mody Diabetis (Video)

Wat ass Modi Typ Diabetis, wéi kann et festgestallt ginn, a mat wéi enge Behandlungen, kuckt dëse Video.

Mody-Diabetis ass eng Ierfschaft Krankheet déi eng Persoun säi ganzt Liewen begleet. Fir déi korrekt Auswiel vun der Therapie ass Selbstmedikamenter strikt net recommandéiert. D'Wiel vun Medikamenter, déi hänkt vun der Schwieregkeet vun der Krankheet an dem allgemenge klineschen Bild vun engem bestëmmte Patient, gëtt exklusiv vum Endokrinolog gemaach.

Wat ass Modi Diabetis?

Leit mat all Alter sinn ufälleg fir Diabetis. Déi meescht Oft leiden se vu reife Leit.

Et gëtt eng Aart vu Krankheet - MODY (Modi) - Diabetis, wat sech nëmme bei jonke Leit manifestéiert. Wat ass dës Pathologie, wéi gëtt dës rar Varietéit definéiert?

Net-Standard Symptomer a Funktiounen

Eng Krankheet vum MODY Typ ass geprägt vun enger anerer Form vu Course wéi mat enger konventioneller Krankheet. D'Symptomatologie vun dëser Aart vu Krankheet ass duerch net-Standard charakteriséiert a ënnerscheet sech vun de Symptomer vun Diabetis vu béiden 1. an 2. Typen.

Features vun der Krankheet sinn:

• Entwécklung bei jonke Leit (ënner 25 Joer),
• d'Komplexitéit vun der Diagnostik
• niddreg Heefegkeet Taux
• asymptomatesch Course
• laange Kurs vun der initialer Phas vun der Krankheet (bis zu e puer Joer).

D'Haaptnout-Standard Feature vun der Krankheet ass datt et jonk Leit betrëfft. Dacks geschitt MODY bei klenge Kanner.

D'Krankheet ass schwéier ze diagnostizéieren. Nëmmen een implizit Symptom kann seng Manifestatioun weisen. Et gëtt ausgedréckt an eng causeless Erhéijung vum Bluttzockerspigel vun engem Kand op e Niveau vun 8 mmol / l.

En ähnlecht Phänomen kann ëmmer erëm an him optrieden, awer gëtt net vun aner Symptomer begleet, déi typesch fir déi normal Diabetis sinn. An esou Fäll kënne mir iwwer déi éischt verstoppt Zeeche vun der Entwécklung vun engem Kand Modi schwätzen.

D'Krankheet entwéckelt sech am Kierper vun engem Teenager fir eng laang Zäit, de Begrëff kann e puer Joer erreechen. Manifestatiounen sinn ähnlech a verschiddenen Hisiichte mam Typ 2 Diabetis, wat bei Erwuesse geschitt, awer dës Form vun der Krankheet entwéckelt sech an enger méi mild Form. A verschiddene Fäll fënnt d'Krankheet bei Kanner ouni Ofsenkung vun der Empfindlechkeet fir Insulin.

Fir dës Zort Krankheet ass eng geréng Manifestatiounsfrequenz charakteristesch am Verglach mat aner Aarte vun der Krankheet. MODY geschitt bei jonke Leit an 2-5% vun de Fäll vun alle Fäll vun Diabetis. Geméiss net inoffizieller Donnée, beaflosst d'Krankheet eng vill méi grouss Zuel vu Kanner, erreechend méi wéi 7%.

E Feature vun der Krankheet ass hir predominant Optriede bei Fraen. Bei Männer ass dës Form vun der Krankheet e bësse manner heefeg. Bei Fraen fiert d'Krankheet mat heefege Komplikatiounen.

Wat ass eng Krankheet vun dësem Typ?

D'Ofkierzung MODY steet fir eng Zort erwuessent Diabetis bei jonke Leit.

D'Krankheet ass geprägt vun Zeechen:

• fonnt nëmme bei jonke Leit
• verschidden atypesch Form vun der Manifestatioun am Verglach mat aner Zorten vun Zockerkrankheeten,
• progresséiert lues am Kierper vun engem Teenager,
• entwéckelt wéinst enger genetescher Prädisposition.

D'Krankheet ass komplett genetesch. Am Kierper vum Kand ass eng Feelfunktioun an der Aarbecht vun den Insele vu Langerhans an der Bauchspaicheldrüs entstanen wéinst der Genmutatioun an der Entwécklung vum Kand vum Kierper. Mutatiounen kënne bei Neigebuerenen a Jugendlechen optrieden.

D'Krankheet ass schwéier ze diagnostizéieren. Seng Unerkennung ass nëmme méiglech duerch molekulär a genetesch Studien vum Kierper vum Patient.

Modern Medizin identifizéiert 8 Genen verantwortlech fir d'Erscheinung vu sou enger Mutatioun. Déi opkomend Mutatiounen vu verschiddene Genen ënnerscheede sech duerch hir Spezifizitéit a Featuren. Ofhängeg vun der Néierlag vun engem bestëmmten Gen, wielen Spezialisten eng individuell Taktik fir de Patient ze behandelen.

Eng Diagnos markéiert "MODY-Diabetis" ass nëmme méiglech mat der obligatorescher Bestätegung vun enger Mutatioun an engem bestëmmten Gen. De Spezialist setzt d'Resultater vun de molekulare genetesche Studien vun engem jonke Patient op d'Diagnos.

A wéi enge Fäll kann eng Krankheet verdächtegt ginn?

D'Besonderheet vun der Krankheet gëtt a senger Ähnlechkeet mat de Symptomer vun Diabetis mellitus vu béiden 1. an 2. Typ ausgedréckt.

Déi folgend zousätzlech Symptomer kënne verdächtegt ginn e MODY Kand z'entwéckelen:

• C-Peptid huet normal Bluttzuelen, an d'Zellen produzéieren Insulin no hiren Funktiounen,
• de Kierper feelt d'Produktioun vun Antikörper zu Insulin a Beta Zellen,
• atypesch laang Remission (Dämpfung) vun der Krankheet, e Joer erreechen,
• et gëtt keen Associatioun mat engem Tissu-Kompatibilitéitssystem am Kierper,
• wann eng kleng Quantitéit Insulin an d'Blutt agefouert gëtt, huet d'Kand séier Kompensatioun,
• Diabetis manifestéiert sech net duerch seng charakteristesch Ketoacidose,
• den Niveau vum glycéierte Hämoglobin ass net méi wéi 8%.

D'Präsenz vu Modi bei Mënschen ass gezeechent duerch offiziell bestätegt Typ 2 Diabetis, awer gläichzäiteg ass hie manner wéi 25 Joer al, an hien ass net fett.

D'Entwécklung vun der Krankheet gëtt gezeechent duerch eng Ofsenkung vun der Reaktioun vum Kierper op konsuméiert Kohbhydraten. Dëst Symptom ka bei enger jonker Persoun fir e puer Joer optrieden.

Déi sougenannten hongereg Hyperglykämie kann MODY uweisen, an deem de Kand eng periodesch Erhéijung vun der Bluttzockerkonzentratioun op 8,5 mmol / l huet, awer hie leid kee Gewiichtsverloscht a Polyurie (iwwerschësseg Ausgang vu Pipi).

Mat dësen Iwwerleeungen ass et noutwendeg dréngend de Patient fir Ënnersichung ze schécken, och wann hien keng Reklamatiounen iwwer Wuelbefannen huet. Wann onbehandelt, geet dës Form vun Diabetis an eng dekompenséiert Stuf, déi schwéier ze behandelen ass.

Méi präzis kënne mir iwwer d'Entwécklung vu MODY an enger Persoun schwätzen, wann een oder méi vu senge Familljememberen Diabetis huet:

• mat Zeeche vun enger hongereger Zort Hyperglykämie,
• entwéckelt während der Schwangerschaft
• mat Zeeche vun Zocker Toleranzversoen.

Eng rechtzäiteg Studie vum Patient erlaabt eng fristgerecht Initiatioun vun der Therapie fir d'Konzentratioun vu Glukos a sengem Blutt ze reduzéieren.